Sindromul Aicardi: tot ce trebuie să știți
Sindromul Aicardi este o afecțiune foarte rară care afectează de obicei fetele.
În funcție de severitatea sa, poate provoca întârziere în dezvoltare, epilepsie, probleme cu vederea și o speranță de viață scurtată.
În acest articol, aflați mai multe despre sindromul Aicardi, inclusiv factorii de risc, simptomele și tratamentele sale.
Ce este sindromul Aicardi?
Sindromul Aicardi este o afecțiune rară care afectează aproape exclusiv femeile, medicii raportând doar câteva cazuri la bărbați.
Un alt nume pentru sindromul Aicardi este agenezia corpului calos sau ACC.
Experții cred că afecțiunea se dezvoltă într-un embrion în timpul sarcinii timpurii, când există o modificare a ADN-ului uneia sau mai multor gene.
Sindromul Aicardi nu se transmite prin familii. Apare la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii.
Medicii diagnostichează de obicei sindromul Aicardi la începutul copilăriei după ce copilul a suferit convulsii numite spasme infantile.
Copiii cu sindrom Aicardi pot avea, de asemenea, întârzieri în dezvoltare, dificultăți de învățare și vedere parțială sau orbire. De asemenea, pot avea o speranță de viață scurtată.
Cauze și frecvență
Sindromul Aicardi este foarte rar, apare la doar 1 din 105.000-167.000 de copii din Statele Unite. În întreaga lume, există probabil aproximativ 4.000 de persoane cu această afecțiune. Majoritatea acestor persoane sunt femei.
Cercetătorii cred că sindromul Aicardi rezultă din mutații genetice care se produc în timp ce se formează un embrion. O schimbare poate implica cromozomii X la femelele afectate.
Embrionii feminini au doi cromozomi X, în timp ce embrionii masculi au doar unul.
Cercetările indică faptul că atunci când mutațiile genetice caracteristice apar într-un cromozom X, embrionii feminini pot supraviețui deoarece este prezent un alt cromozom X sănătos.
Dacă aceste modificări apar în cromozomul X unic al unui embrion masculin, este puțin probabil să supraviețuiască. Acest lucru ar putea explica de ce bebelușii născuți cu sindrom sunt aproape exclusiv femei.
Cu toate acestea, foarte rar, bebelușii de sex masculin s-au născut cu sindromul Aicardi. Unii băieți cu această afecțiune au un cromozom X suplimentar.
O mutație în TEAD1 gena de pe cromozomul 11 poate fi, de asemenea, responsabilă pentru unele cazuri de sindrom Aicardi la băieți și fete.
Oamenii de știință nu au dovedit încă aceste teorii în mod definitiv, iar cercetarea cauzelor sindromului Aicardi este în curs de desfășurare.
Simptome și diagnostic
Spasmele infantile sunt de obicei primul simptom al sindromului Aicardi. Acestea sunt convulsii care implică smucituri unice ale întregului corp.
Spasmele apar adesea înainte de vârsta de 3 luni și pot apărea de mai multe ori pe zi.
Înainte ca un medic să poată diagnostica sindromul Aicardi, trebuie să efectueze teste pentru a exclude alte cauze posibile ale simptomelor. Aceste cauze alternative ar putea include:
- epilepsie
- întârzieri de dezvoltare
- probleme cu țesutul sensibil la lumină din partea din spate a ochilor
- corp calos incomplet sau absent (țesutul care leagă cele două jumătăți ale creierului)
Copiii cu sindrom Aicardi au de obicei un anumit grad de întârziere în dezvoltare și dificultăți de învățare.
Epilepsia este o caracteristică a sindromului Aicardi și un studiu a constatat că cei cu epilepsie mai severă aveau abilități cognitive mai slabe, implicând organizare și memorie.
Unele persoane cu sindrom Aicardi au simptome mai ușoare și este posibil să nu primească un diagnostic până când nu sunt adulți.
Un medic poate detecta modificările sindromului Aicardi la nivelul creierului printr-o scanare RMN. Unele sau toate următoarele caracteristici ar putea fi prezente:
- asimetrie între cele două părți ale creierului
- chisturi
- falduri și caneluri mai mici și mai puține în creier
- ventriculele mărite, care sunt cavități umplute cu lichid în apropierea centrului creierului
- microcefalie, care se referă la un cap neobișnuit de mic
Persoanele cu sindrom Aicardi au deseori lacune corioretinale, care sunt leziuni rotunde, de culoare alb-gălbuie în retină - țesutul care acoperă partea din spate a ochiului. Un oftalmolog poate vedea aceste leziuni cu un oftalmoscop.
O persoană cu sindrom Aicardi poate avea, de asemenea:
- ochi mici sau mai puțin dezvoltați (microftalmie)
- goluri sau găuri, numite colobom, în nervul optic
Uneori, aceste simptome provoacă miopie parțială sau orbire.
De asemenea, unele persoane cu sindrom Aicardi au trăsături faciale distincte și alte atribute fizice, inclusiv:
- un nas plat cu vârful răsturnat
- un philtrum scurt (distanța dintre nas și buza superioară)
- asimetria feței
- urechi mari
- sprâncene rare
- anomalii ale mâinilor
- scolioza
- buza despicată și palatul
Alte probleme de sănătate asociate sindromului Aicardi sunt:
- dificultăți de mâncare
- reflux de acid
- probleme gastrointestinale
- constipație sau diaree
Management
Sindromul Aicardi poate provoca diferite simptome la diferite persoane, iar tratamentele variază, de asemenea.
Scopul tratamentului este de a gestiona simptomele, iar un medic își va adapta abordarea pentru a aborda situația fiecărei persoane.
Unele tratamente se concentrează pe ameliorarea severității și frecvenței convulsiilor. Altele, cum ar fi terapiile fizice, de vorbire și ocupaționale, pot ajuta persoanele cu sindrom Aicardi să depășească întârzierile de dezvoltare și problemele legate de vedere.
A sustine
A avea o boală rară sau a fi părintele sau îngrijitorul cuiva cu acest tip de boală poate fi dificil. O persoană se poate simți izolată.
Grupurile de sprijin oferă oamenilor un spațiu pentru a-și exprima preocupările și a vorbi cu alții care se confruntă cu provocări similare.
Următoarele grupuri pot fi utile pentru persoanele cu sindrom Aicardi și pentru cei dragi:
- Corpal este un grup de sprijin și de caritate în Regatul Unit, condus de familii de persoane cu sindrom Aicardi.
- Fundația Sindromul Aicardi este o organizație nonprofit dedicată strângerii fondurilor de cercetare și conștientizării sindromului Aicardi.
rezumat
Sindromul Aicardi este o afecțiune rară care poate provoca convulsii, probleme de vedere și alte simptome. Apare în principal la femele.
Majoritatea experților consideră că sindromul Aicardi rezultă din mutația genetică a embrionilor în timpul sarcinii foarte timpurii. Nu se transmite prin familii.
Deoarece nu există un remediu pentru afecțiune, tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor fiecărei persoane.
