Ce este sindromul Apert?
Sindromul Apert este o afecțiune genetică rară care face ca oasele fătului și ale craniului să se contopească prea devreme în dezvoltarea sa.
Sindromul Apert provoacă anomalii faciale și ale craniului, care pot duce la deficiențe de vedere și probleme dentare. Sindromul Apert poate provoca, de asemenea, anomalii la nivelul degetelor și de la picioare.
Acest articol va oferi o prezentare generală a sindromului Apert, inclusiv simptomele, tratamentele și perspectivele acestei afecțiuni.
Ce este sindromul Apert?
Credit de imagine: Gzzz, (2016, 14 ianuarie)
Sindromul Apert este o afecțiune în care oasele craniului se fuzionează prea devreme, ceea ce afectează forma capului și a feței.
Persoanele născute cu sindrom Apert pot prezenta probleme cu vederea și dinții din cauza formei anormale a oaselor feței și a craniului.
În multe cazuri, trei sau mai multe degete sau degetele de la picioare fuzionează și ele, ceea ce se numește sindactilie.
Sindromul Apert este o tulburare genetică. De obicei apare fără antecedente familiale ale sindromului, dar poate fi moștenit și de la un părinte.
Simptome
Simptomele caracteristice ale sindromului Apert includ:
- un craniu în formă de con, cunoscut sub numele de turribrahicefalie
- o față care este adânc în mijloc
- ochii mari și umflați spre exterior
- un nas cu cioc
- o maxilară superioară nedezvoltată, care poate provoca aglomerarea dinților
Anomaliile faciale și ale craniului pot duce la unele probleme de sănătate și dezvoltare. Dacă nu sunt corectate, problemele de vedere apar adesea ca rezultat al orificiilor superficiale. Maxilarul superior este de obicei mai mic decât media, ceea ce poate duce la probleme dentare pe măsură ce dinții copilului cresc.
Cu sindromul Apert, craniul este mai mic decât de obicei, ceea ce poate pune presiune pe creierul în curs de dezvoltare. Persoanele cu sindrom Apert pot avea un nivel mediu de intelect sau o afectare intelectuală ușoară până la moderată.
Copiii născuți cu sindromul Apert au adesea degetele și degetele de la picioare. Cel mai adesea, trei degete sau degetele de la picioare sunt fuzionate împreună, dar uneori un întreg set de degete sau degetele de la picioare pot fi acoperite. Mai rar, un copil poate avea degetele sau degetele de la picioare suplimentare.
Semne și simptome suplimentare ale sindromului Apert includ:
- pierderea auzului
- acnee severă
- transpirații abundente
- fuziunea oaselor coloanei vertebrale în gât
- piele grasă
- lipsind părul din sprâncene
- întârzieri de creștere și dezvoltare
- infecții recurente ale urechii
- un palat despicat
- dizabilități intelectuale ușoare până la moderate
Cauze
Sindromul Apert este o anomalie a nașterii cauzată de o mutație a FGFR2 genă. Acest lucru se poate întâmpla la copiii fără antecedente familiale de tulburare sau pot moșteni de la un părinte.
FGFR2 gena produce o proteină numită receptor de factor de creștere a fibroblastului 2. Această proteină are multe roluri importante în dezvoltarea fătului, inclusiv un rol cheie în semnalizarea dezvoltării celulelor osoase.
Când apare această mutație genetică, FGFR2 continuă să semnalizeze mai mult decât de obicei, ducând la fuziunea timpurie a oaselor craniului, feței, picioarelor și mâinilor.
Mutații la FGFR2 gena poate provoca, de asemenea, alte câteva afecțiuni conexe, inclusiv:
- Sindromul Pfeiffer
- Sindromul Crouzon
- Sindromul Jackson-Weiss
Frecvența și moștenirea
Sindromul Apert este o afecțiune extrem de rară. Numărul persoanelor care o au nu este cunoscut, iar estimările variază între surse.
Biblioteca Națională de Medicină din SUA estimează că afectează 1 din 65.000 până la 88.000 de nou-născuți, iar Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) estimează că cifra este mai aproape de 1 din 165.000 până la 200.000 de nașteri.
Majoritatea cazurilor de sindrom Apert apar fără antecedente familiale anterioare ale tulburării. Cu toate acestea, NORD raportează, de asemenea, că, atunci când un părinte are această tulburare, copilul va avea șanse de 50% să o dezvolte. Această statistică se aplică fiecărei sarcini.
Acest sindrom pare să afecteze în mod egal bărbații și femelele.
Diagnostic
Sindromul Apert poate fi adesea diagnosticat la naștere sau la o vârstă fragedă.
Pentru a diagnostica formal o persoană cu sindrom Apert, un medic va căuta anomaliile osoase caracteristice care afectează capul, fața, mâinile și picioarele.
Un medic poate efectua o radiografie a craniului sau o scanare CT a capului pentru a determina natura anomaliilor osoase. Testarea genetică moleculară poate fi, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la diagnostic.
Tratament
Tratamentul sindromului Apert va varia de la o persoană la alta. Un medic va lucra adesea îndeaproape cu persoana și familia acestora pentru a elabora un plan de tratare a simptomelor lor.
În unele cazuri, un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a reduce presiunea asupra creierului persoanei.
Alte opțiuni chirurgicale sunt, de asemenea, posibile, de exemplu, pentru a remodela trăsăturile feței sau pentru a separa degetele sau degetele de la picioare.
Un copil cu sindrom Apert va necesita observații și controale pe tot parcursul vieții. Un medic va verifica dacă există complicații suplimentare cauzate de sindromul Apert și vă va sugera tratamente adecvate.
Tratamentele obișnuite pentru complicațiile legate de sindromul Apert includ:
- corectarea problemelor de vedere
- terapii pentru abordarea întârzierilor de dezvoltare și creștere
- proceduri dentare pentru corectarea dinților înghesuiți
Outlook
Diagnosticul precoce la copii va îmbunătăți șansele de a trata cu succes unele dintre simptomele și complicațiile sindromului Apert.
Sindromul Apert nu afectează adesea speranța de viață a unei persoane, deși problemele cardiace sau alte afecțiuni asociate pot duce la complicații.
Perspectivele pe termen lung pentru persoanele cu sindrom Apert se îmbunătățesc odată cu progresele în medicina modernă.
Tratamentul poate îmbunătăți adesea perspectivele generale ale unei persoane cu sindrom Apert.
Un copil cu sindrom Apert ar trebui să beneficieze de îngrijiri clinice continue. Aceasta poate include terapia pentru a ajuta copilul și familia lor să facă față provocărilor zilnice ale acestui sindrom.
