Ce este boala Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o afecțiune neurodegenerativă rară. Are efecte grave asupra creierului.
CJD distruge treptat celulele creierului și provoacă găuri mici în creier.
Persoanele cu CJD întâmpină dificultăți în controlul mișcărilor corpului, modificări ale mersului și vorbirii și demență.
Nu există nici un remediu pentru boală. Acesta progresează rapid și fiecare caz este fatal. O persoană moare de obicei în decurs de 1 an de la apariția simptomelor.
Există diferite tipuri de CJD. Se poate dezvolta sporadic, fără niciun tipar identificabil. Poate fi moștenit și poate fi transmis.
CJD „clasic” se dezvoltă la persoanele cu vârsta peste 60 de ani și afectează o persoană din fiecare milion în fiecare an, la nivel global.
Un alt tip, numit varianta CJD (vCJD), afectează persoanele mai tinere.
O persoană poate dobândi vCJD după ce a mâncat carnea unei vaci care are encefalopatie spongiformă bovină, denumită în mod obișnuit boala vacii nebune. Cu toate acestea, dezvoltarea vCJD în acest mod este rară.
Ce este CJD?
.jpg)
CJD este o encefalopatie spongiformă transmisibilă (EST) care distruge creierul în timp.
CJD este cauzată de un prion, o proteină pliată greșit care își poate transmite malformația la variantele sănătoase ale aceleiași proteine.
Alte tipuri de EST la om includ sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnia familială fatală și kuru. Exemple la alte animale includ scrapie, la oi și capre, și encefalopatie spongiformă bovină, la bovine.
Testele de laborator indică faptul că transmiterea poate avea loc între animale, dar acest lucru nu înseamnă neapărat că MCJ este transmisibilă între oameni.
Cu toate acestea, transmiterea poate fi posibilă, de exemplu, prin transfuzii sau transplanturi de sânge sau țesuturi infectate.
Transmiterea nu are loc prin contact ocazional.
Simptome
CJD are o perioadă lungă de incubație. Simptomele pot dura zeci de ani pentru a apărea.
Simptomele apar pe măsură ce boala distruge celulele creierului. Starea persoanei se va deteriora rapid. Perioada simptomatică durează în medie 4-5 luni, iar boala este de obicei fatală în decurs de 1 an.
Simptomele distinctive ale CJD sunt o progresie rapidă a demenței și a mioclonului - mișcare spasmodică, involuntară a grupurilor musculare.
Alte simptome comune ale CJD includ:
- modificări ale dispoziției, personalității sau comportamentului
- pierderea memoriei
- judecata afectată
Condiția poate semăna cu demența Alzheimer sau cu boala Huntington, dar simptomele durează zile sau săptămâni pentru a se dezvolta, mai degrabă decât ani.
Pe măsură ce boala progresează, problemele cu coordonarea și controlul muscular se înrăutățesc. În timp, persoana își va pierde viziunea și capacitatea de a se mișca și de a vorbi. În cele din urmă, vor intra în comă.
Autopsiile țesutului cerebral au arătat că MCJ duce la anumite modificări care nu apar cu alte cauze ale demenței.
Există mai multe tipuri de CJD. Simptomele și progresia fiecăruia pot varia.
Cauze
Oamenii de știință cred că prionii sunt responsabili de CJD și alte EST.
Un prion este un tip de proteină cu o structură anormală și transmite această anomalie altor proteine. Acest lucru dăunează țesutului cerebral și provoacă simptomele caracteristice ale BCJ.
Prionii au o perioadă lungă de incubație și sunt greu de vizat. De asemenea, nu conțin informații genetice sub formă de acizi nucleici, cum ar fi ADN sau ARN.
CJD poate fi moștenit sau dobândit. În unele cazuri, se dezvoltă sporadic, fără un model identificabil.
CJD sporadică
În 85% din cazuri, CJD este sporadic. Aceasta înseamnă că nu există un motiv clar pentru care se dezvoltă.
CJD moștenit
O persoană poate avea antecedente familiale de CJD. Între 10% și 15% din cazurile de BCJ sunt moștenite.
Boala se poate dezvolta dacă apare o modificare a genei care controlează formarea proteinelor prionice.
Prionii nu conțin informații genetice și nu au nevoie de gene pentru a se reproduce. Cu toate acestea, o mutație genetică poate determina prionii să acționeze anormal.
Oamenii de știință au identificat mai multe mutații ale genei prionice. Mutația specifică poate afecta frecvența apariției bolii într-o familie și care sunt simptomele cele mai vizibile.
Cu toate acestea, nu toți cei care au mutații genice prionice vor dezvolta CJD.
CJD dobândit
Nu există dovezi că CJD poate trece de la o persoană la alta printr-un contact ocazional.
Cu toate acestea, transmiterea poate apărea în timpul utilizării hormonului de creștere uman sau în timpul procedurilor care implică creier sau țesut afectat al sistemului nervos. Aceste proceduri pot include:
- transplant de cornee
- implantarea electrodului
- grefa meningeală, o grefă a învelișului exterior al creierului
Mai puțin de 1% din cazurile de CJD sunt dobândite.
Este posibil să se dobândească vCJD, nu CJD clasic, consumând carne de la o vacă care a avut encefalopatie spongiformă bovină. O persoană nu poate dobândi CJD clasic prin alimente.
Aici, aflați mai multe despre cauzele CJD.
Diagnostic
Niciun test nu poate confirma un diagnostic de BCJ. Doar o biopsie cerebrală poate face acest lucru, iar procedura este prea riscantă atunci când o persoană este în viață.
Cu toate acestea, unele teste și tehnici imagistice pot ajuta un medic să facă un diagnostic.
În timpul examinării fizice, medicul va căuta spasme musculare și va verifica reflexele persoanei. Acestea pot fi mai reactive decât de obicei.
De asemenea, mușchii pot fi excesiv de tonifiați sau ofiliți, în funcție de locul în care boala afectează creierul.
Testul avizional sau ocular poate detecta pierderea vederii, iar anEEG poate dezvălui impulsuri electrice neobișnuite care pot caracteriza boala.
Scanarea ACT sau RMN pot exclude accidentul vascular cerebral ca cauză a simptomelor. Scanările RMN pot prezenta, de asemenea, modificări caracteristice CJD.
Un medic poate testa lichidul coloanei vertebrale folosind puncția alumbară, cunoscută și sub denumirea de o coloană vertebrală, pentru a exclude alte cauze ale demenței. Acest test poate arăta dacă există o infecție sau o presiune crescută în sistemul nervos central.
Dacă proteina 14-3-3 este prezentă în lichidul spinal și persoana are simptome tipice, aceasta poate indica CJD.
Biopsiile cerebrale după moarte arată că țesutul cerebral este spongios, cu găuri mici în care au fost distruse aglomerări de celule nervoase.
Tratament
Nu există un remediu pentru CJD și niciun medicament nu îl poate controla sau încetini progresia acestuia. Oamenii de știință analizează mai multe opțiuni de tratament pentru o utilizare viitoare.
În prezent, medicii își propun să amelioreze simptomele și să facă persoana cât mai confortabilă posibil.
Medicamentele cu opiacee pot ajuta la ameliorarea durerii. De asemenea, clonazepamul și valproatul de sodiu pot ajuta la ameliorarea mișcărilor involuntare, cum ar fi zvâcnirile musculare.
În etapele ulterioare, un îngrijitor va muta persoana frecvent pentru a ajuta la prevenirea escarelor. Un cateter va scurge urina persoanei și va primi substanțe nutritive intravenos.
Prevenirea
În cadrul unui spital, măsurile preventive includ:
- sterilizarea tuturor echipamentelor medicale
- neacceptarea donațiilor de cornee de la persoanele cu risc de CJD
Oricine are grijă de o persoană cu CJD ar trebui să urmeze câteva instrucțiuni, inclusiv:
- acoperind răni deschise, tăieturi și abraziuni pe piele
- purtați mănuși atunci când manipulați țesuturi, sânge sau lichide
- purtând o rochie sau haine de unică folosință
- folosirea unui scut facial, protecție a ochilor sau a unei măști atunci când există riscul de a stropi lichid contaminat
- echipament de sterilizare utilizat pe sau în apropierea persoanei
- folosind lenjerie de pat de unică folosință sau lenjerie de pat înmuiată într-o soluție de clor timp de cel puțin 1 oră
Oamenii de știință continuă să investigheze modul în care CJD afectează creierul, într-un efort de a dezvolta tratamente eficiente.
Pentru a evita transmiterea potențială a EST la oameni, majoritatea țărilor au acum restricții, inclusiv orientări stricte pentru gestionarea vacilor infectate.
