Purtători de fibroză chistică: Ce să știți
O persoană care este purtătoare de fibroză chistică are o copie a genei pentru afecțiune. Oamenii trebuie să aibă două copii ale genei pentru a avea fibroză chistică.
Dacă un purtător de fibroză chistică (CF) are un copil cu un alt purtător de CF, există șansa ca acesta să fie și purtător sau să aibă boala.
Cercetările sugerează că până la 10 milioane de oameni din Statele Unite sunt transportatori de CF. Testarea poate ajuta o persoană să descopere dacă se numără printre acești indivizi.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre purtătorii de fibroză chistică.
Semne că ați putea fi transportator
Purtătorii de CF nu prezintă niciun simptom. Ca urmare, majoritatea oamenilor care sunt purtători nu știu că au gena CF.
O persoană poate afla acest lucru numai dacă primește un rezultat pozitiv de la un test purtător sau dacă are un copil cu CF.
Dacă o persoană cu CF are un copil cu purtător de CF, copilul va avea fie CF, fie va fi purtător al bolii.
Persoanele cu CF pot prezenta următoarele semne și simptome:
- infecții pulmonare cronice
- o tuse persistentă
- sinuzită cronică sau frecventă
- probleme digestive, inclusiv scaune voluminoase, grase și constipație
- calculi biliari
- polipi nazali, care sunt creșteri cărnoase în nas
- piele cu gust sărat
- slaba crestere
- deficiente nutritionale
- Diabet
- boală de ficat
Simptomele CF variază ca tip și severitate. Unele mutații ale genei CF duc la simptome mai severe decât altele. Până în prezent, oamenii de știință au descoperit peste 1.700 de mutații care pot provoca CF.
Testarea
Persoanele care au antecedente familiale de CF ar putea dori să obțină un test de transport CF înainte de a întemeia o familie.
Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă medicilor să ofere screening-ului purtătorului oricărei femei gravide sau care are în vedere să rămână însărcinată.
Înainte de sarcină
Adesea, medicii vor oferi mai întâi un test femeii care dorește să rămână însărcinată. Procedura presupune un simplu test de sânge.
În funcție de tipul specific de test de sânge pe care medicul îl comandă, acesta poate testa și prezența altor tulburări genetice.
Tipul și numărul condițiilor pe care individul dorește să le verifice vor determina costul testării genetice, care poate varia foarte mult. De obicei, un medic poate sfătui oamenii cu privire la opțiunile lor și la costul fiecăruia.
Dacă femeia primește un rezultat negativ al testului purtătorului, este puțin probabil să aibă un copil cu CF. Cu toate acestea, este încă o posibilitate, deoarece testul nu poate detecta toate mutațiile posibile ale genei CF, în special cele mai rare.
Dacă femeia primește un rezultat pozitiv, înseamnă că este aproape sigur purtătoare a genei CF. Un rezultat pozitiv este mai mare de 99%. În acest caz, partenerul ei ar putea dori să solicite un test pentru a verifica dacă sunt și transportatori.
Dacă ambii membri ai unui cuplu sunt purtători, ar putea lua în considerare întâlnirea cu un consilier genetic înainte de a rămâne însărcinată pentru a discuta despre opțiunile lor.
În timpul sarcinii
În timpul sarcinii, un medic poate testa ambii parteneri împreună din cauza constrângerilor de timp. Dacă ambii părinți sunt purtători de FC, ar putea dori să ia în considerare testarea prenatală pentru a determina dacă fătul a moștenit două copii ale genei defecte.
Testarea prenatală poate identifica dacă un copil are FC, dar nu poate prezice gravitatea simptomelor. Testele prenatale ale CF sunt:
- Amniocenteza. Între săptămânile 15 și 20 de sarcină, un medic poate scoate o probă de lichid amniotic și o poate trimite la laborator pentru analiză.
- Eșantionarea villusului corionic (CVS). Acest test implică prelevarea unui eșantion de țesut din placentă. Medicii pot face CVS între săptămânile 10 și 13 de sarcină.
Un consilier genetic poate oferi informații și sprijin cuplurilor care descoperă că copilul lor nenăscut a fost testat pozitiv pentru FC.
Screening pentru nou-născuți
Testele de screening pentru nou-născuți din toate cele 50 de state americane verifică acum dacă există CF. Aceste teste pot determina dacă este probabil ca un bebeluș să aibă CF sau, uneori, dacă este purtător de CF.
Selectarea altor membri ai familiei
Dacă părinții au un copil cu CF sau un copil care este purtător de CF, toți ceilalți copii ai lor ar trebui să fie supuși unui test de screening, chiar dacă nu au simptome.
Acești copii și alte rude de sânge prezintă un risc mai mare de a fi purtători ai mutației genei CF.
Prevalenta
CF este o boală relativ frecventă, afectând peste 30.000 de persoane din SUA. Alte 10 milioane de persoane sunt purtătoare de CF.
Probabilitatea de a purta gena CF defectă variază în funcție de etnie:
- Evrei albi europeni și askenazi - 1 din 29
- Hispanoamericani - 1 din 46
- Afro-americani - 1 din 61
- Asiatici americani - 1 din 90
Persoanele cu antecedente familiale de CF au șanse mai mari de a fi transportatori. Dacă ambii părinți sunt purtători de CF, copiii lor au:
- o șansă de 25% de a avea CF
- o șansă de 50% de a fi transportator
- o șansă de 25% să nu aveți CF și să nu fiți transportator
Copiii cu aceiași părinți au toți o șansă egală de a moșteni mutația CF, indiferent dacă frații lor sunt purtători de CF sau au simptome de CF.
Dacă un transportator are un copil cu cineva cu CF, copilul va avea fie CF, fie va fi un transportator CF.
rezumat
Persoanele care intenționează să aibă copii ar putea dori să vorbească cu un medic despre screeningul purtătorului CF, mai ales dacă au o rudă cu CF.
Este posibil să faceți screening înainte sau în timpul sarcinii. Toți copiii născuți în SUA primesc screening-ul pentru FC la naștere.
De asemenea, poate fi util să discutați aceste teste cu un consilier genetic pentru a înțelege modul în care rezultatele pot afecta fiecare individ, cuplul și copiii lor.
