Ce este o mutație MTHFR?
Metilenetetrahidrofolat reductaza, sau MTHFR, este o enzimă care descompune aminoacidul homocisteină. Gena MTHFR care codifică această enzimă are potențialul de a muta, ceea ce poate interfera cu capacitatea enzimei de a funcționa normal sau o poate dezactiva complet.
Oamenii au două MTHFR gene, moștenind câte una de la fiecare dintre părinții lor. Mutațiile pot afecta unul (heterozigoți) sau ambii (homozigoți) dintre aceste gene.
Există două tipuri sau variante comune de MTHFR mutație: C677T și A1298C.
Mutații în MTHFR genele apar la aproximativ 25% dintre persoanele de origine hispanică și 10-15% dintre caucazienii din America de Nord.
Aceste mutații, în rare ocazii, conduc la niveluri ridicate de homocisteină în sânge, ceea ce poate contribui la numeroase condiții de sănătate, cum ar fi:
- anomalii la naștere
- glaucom
- tulburări de sănătate mintală
- anumite tipuri de cancer
În acest articol, ne uităm la MTHFR mutații în detaliu, inclusiv condițiile de sănătate conexe, diagnosticul și opțiunile de tratament. De asemenea, discutăm cum MTHFR mutațiile pot afecta sarcina.
Condiții legate de mutația MTHFR
Mutații în MTHFR gena poate afecta capacitatea organismului de a procesa aminoacizii - și anume homocisteina - ceea ce poate duce la rezultate negative asupra sănătății.
Condiții cu care cercetătorii s-au asociat MTHFR mutațiile genice includ:
- homocistinemie, care este termenul pentru niveluri anormal de ridicate de homocisteină în sânge sau urină
- ataxie, o afecțiune neurologică care afectează coordonarea
- neuropatie periferică, o afecțiune neurologică care dăunează nervilor
- microcefalie, o afecțiune prezentă la naștere în care capul este mai mic decât de obicei
- scolioza, o curbură anormală a coloanei vertebrale
- anemie, ceea ce înseamnă că o persoană are o lipsă de globule roșii sănătoase
- boli cardiovasculare, cum ar fi cheaguri de sânge, atacuri cerebrale și atacuri de cord
- tulburări de sănătate mintală și de comportament, cum ar fi depresia și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
Semne și simptome posibile
Simptomele variază atât în rândul indivizilor, cât și în funcție de tipul mutației. Oamenii de obicei nu știu că au MTHFR mutație, cu excepția cazului în care au simptome severe sau sunt supuse testelor genetice.
Având una sau două MTHFR mutațiile pot crește ușor nivelurile de homocisteină prezente în sânge. Această afecțiune se numește homocistinemie.
Homocisteina este un aminoacid pe care organismul îl produce prin descompunerea proteinelor alimentare. Nivelurile ridicate de homocisteină pot deteriora vasele de sânge și pot duce la formarea de cheaguri de sânge. Persoanele care au un nivel ridicat de homocisteină tind să aibă un nivel scăzut de vitamina B-12.
Simptomele homocistinemiei datorate MTHFR mutațiile includ:
- coagulare anormală a sângelui
- întârzieri de dezvoltare
- convulsii
- microcefalie
- cheaguri de sânge
- slaba coordonare
- amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor
Aflați mai multe despre homocistinemie aici.
Diagnostic
Un medic poate stabili dacă o persoană are o MTHFR variantă prin revizuirea istoricului lor medical, luând în considerare simptomele lor actuale și efectuând un examen fizic. Un medic poate recomanda efectuarea unui test de sânge pentru a verifica nivelurile de homocisteină ale unei persoane.
Deși este posibil să se identifice un MTHFR mutații genetice prin teste genetice, organizații precum Asociația Americană a Inimii recomandă împotriva screening-ului pentru comune MTHFR variante genetice în ceea ce privește riscul cardiovascular. Acest lucru se datorează faptului că mutațiile genice comune, singure, fără alte simptome, nu sunt considerate un factor de risc major pentru bolile de inimă, iar rezultatele testelor au un impact redus asupra managementului medical.
Opțiuni de tratament pentru probleme legate de sănătate
Tratamentul medical nu este întotdeauna necesar pentru MTHFR variante. Schimbările dietetice și ale stilului de viață pot ajuta adesea la compensarea oricăror deficiențe nutriționale rezultate.
Cu toate acestea, oamenii pot necesita tratament medical dacă au un nivel ridicat de homocisteină. Un medic poate sugera ca persoanele cu niveluri ridicate de homocisteină să ia următoarele suplimente:
- acid folic
- vitaminele B-6 și B-12
- metionină
- 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)
Este important să vorbiți cu un medic înainte de a începe oricare dintre aceste suplimente. Există diferite cauze ale creșterii homocisteinei și tratamentul poate diferi pentru fiecare cauză.
Efecte asupra sarcinii
Femeile care dau rezultate pozitive pentru un MTHFR mutația poate avea un risc crescut de preeclampsie, cheaguri de sânge, avorturi spontane recurente sau nașterea unui copil cu dizabilități congenitale. Au fost făcute mai multe studii pentru a determina relația dintre mutație și complicațiile sarcinii, dar datele sunt insuficiente în concluziile lor.
Cercetările actuale nu au arătat că încercarea de a interveni asupra MTHFR mutația ar schimba rezultatul sarcinii. Astfel, liniile directoare actuale din mai multe surse declară că nu se analizează în mod obișnuit mutația.
Factori de risc
Oamenii moștenesc o copie a MTHFR genă de la fiecare dintre părinții lor, ceea ce înseamnă că toată lumea are două MTHFR gene. Mutațiile pot apărea la una sau la ambele gene.
A avea un părinte sau o rudă apropiată cu un MTHFR mutația genică poate crește riscul unei persoane de a moșteni aceeași variantă.
Persoanele care au doi părinți cu mutații au un risc crescut de a avea un homozigot MTHFR mutaţie.
Când să vedeți un medic
O persoană ar trebui să se prezinte la un medic dacă prezintă simptome ale unui deficit de folat sau vitamina B-12, care pot include:
- oboseală
- dificultăți de respirație
- constipație
- pierderea poftei de mâncare sau pierderea în greutate neintenționată
- slabiciune musculara
- amorțeală, furnicături sau durere la nivelul mâinilor sau picioarelor
- amețeli sau pierderea echilibrului
- afte bucale
- modificări ale dispoziției
O persoană ar trebui să se prezinte la un medic dacă prezintă simptome de anemie, care pot include:
- oboseală
- slăbiciune
- dificultăți de respirație
- ameţeală
- dureri de cap
- bătăi neregulate ale inimii
Outlook
Având un MTHFR mutația nu îi afectează pe toți în același mod. Oameni care au una sau mai multe MTHFR variantele pot avea niveluri mai ridicate decât cele normale de homocisteină în sânge sau urină.
Deși cercetările actuale au identificat asociații între MTHFR variante și numeroase condiții de sănătate, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina efectele exacte ale acestor mutații genetice asupra sănătății.
Oamenii pot vorbi cu medicul lor despre beneficiile și riscurile testării genetice. Cu toate acestea, majoritatea organizațiilor din domeniul sănătății nu recomandă testarea genetică decât dacă o persoană are efecte semnificative asupra sănătății.
