Ce trebuie știut despre sindromul DiGeorge?
Sindromul DiGeorge este o tulburare cromozomială care afectează de obicei cel de-al 22-lea cromozom. Mai multe sisteme ale corpului se dezvoltă slab și pot apărea probleme medicale, de la un defect cardiac la probleme de comportament și o despicătură a palatului.
Condiția este cunoscută și sub numele de sindrom de deleție 22q11.2. Aproximativ 90 la sută dintre persoanele cu această afecțiune au o mică ștergere pe cromozomul 22 în locația q11.2.
Această ștergere este acum cunoscută ca fiind responsabilă pentru mai multe sindroame denumite anterior, care acum se încadrează în sindromul de ștergere 22q11.2.
Alte denumiri includ sindromul velocardiofacial, sindromul conotruncal, sindromul Shprintzen și CATCH22.
Se crede că sindromul DiGeorge afectează 1 din 4.000 de persoane. Cu toate acestea, caracteristicile variază foarte mult. Ca urmare, este posibil să apară un subdiagnostic și un diagnostic greșit.
Fapte rapide despre sindromul DiGeorge
Iată câteva puncte cheie despre sindromul DiGeorge.
- Sindromul DiGeorge este denumit de obicei sindromul de deleție 22q11.2, deoarece acesta reflectă cel mai exact originile sale
- Ștergerea genelor din cromozomul 22 are loc, de obicei, aleatoriu, iar afecțiunea este rareori moștenită.
- Simptomele depind de sistemul de organe care este afectat.
- Sindromul DiGeorge este adesea diagnosticat cu un test de sânge specific.
- Tratamentul va depinde de simptome și de sistemele afectate.
Cauze
Sindromul DiGeorge rezultă din ștergerea segmentului 22q11.2 într-una din cele două copii ale cromozomului 22. Afectează aproximativ 30 până la 40 de gene.
Multe dintre aceste gene nu sunt încă pe deplin înțelese.
Sindromul începe de obicei ca un eveniment aleatoriu în timpul fertilizării, fie pe partea maternă, fie pe cea paternă. Se poate întâmpla în timpul dezvoltării fetale.
Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite și rareori există un istoric familial al afecțiunii.
Cu toate acestea, în aproximativ 10 la sută din cazuri, acesta este transmis de la un părinte la un copil.
Simptome
Dacă un copil are sindrom DiGeorge, părinții sau îngrijitorii pot observa că au:
- întârzieri în învățarea de a merge sau de a vorbi și alte întârzieri de dezvoltare și învățare
- probleme de auz și vedere
- probleme de gură și hrănire
- mic de statura
- infecții frecvente
- probleme cu osul, coloana vertebrală sau mușchii
- trăsături faciale neobișnuite, incluzând bărbia subdezvoltată, urechile joase și ochii mari
- o despicătură a palatului sau alte tulburări ale palatului
Problemele cardiace afectează cel mai probabil aorta.
Acestea pot include:
- defect septal ventricular, o gaură între camerele inferioare ale inimii
- truncus arteriosus, un vas cardiac lipsă
- tetralogia lui Fallot, o combinație de patru structuri cardiace anormale
Sindromul poate implica o gamă largă de semne și simptome.
Ei includ:
- dificultăți respiratorii
- spasme ale gurii, brațului, gâtului sau mâinilor
- infecții frecvente
- creșterea întârziată
- tonus muscular slab
- un risc mai mare de apariție a unor probleme de comportament, cum ar fi ADHD
- un risc mai mare mai târziu în viață de unele tulburări psihiatrice, cum ar fi schizofrenia
- boli autoimune, cum ar fi trombocitopenia purpurie idiopatică, anemia hemolitică autoimună, artrita autoimună și boala tiroidiană autoimună
- anomalii ale glandei paratiroide, de obicei hipoparatiroidism, cauzând metabolismul anormal al calciului și fosforului și uneori convulsii
- anomalii ale glandei timusului, cum ar fi un timus mic, subactiv
- culoarea albastră a pielii (cianoză), datorită circulației slabe cauzate de defecte cardiace
Alte simptome pot include insuficiență auditivă, anomalii vizuale și funcția renală modificată
Datorită variabilității semnificative a sindromului DiGeorge, tipul și severitatea simptomelor sunt de obicei determinate de sistemul de organe afectat.
Sindromul DiGeorge poate deveni evident la naștere, în copilărie sau în copilăria timpurie.
Diagnostic
Sindromul DiGeorge este cel mai frecvent diagnosticat cu un test de sânge numit analiza FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
Este probabil ca un furnizor de servicii medicale să solicite o analiză FISH dacă un copil are simptome care pot indica sindromul DiGeorge sau dacă există semne ale unui defect cardiac. Anumite tipuri de defecte cardiace sunt puternic asociate cu această afecțiune.
Tratament
Tratamentul depinde de sistemele de organe implicate. Poate implica o gamă largă de profesioniști din domeniul sănătății.
Acestea includ:
- pediatri
- cardiologi
- geneticieni
- imunologi
- specialiști în boli infecțioase
- endocrinologi
- chirurgi
- terapeuți (ocupațional, fizic, vorbitor, de dezvoltare și mental)
Diferite afecțiuni cauzate de sindromul DiGeorge necesită diferite tipuri de tratament.
Hipoparatiroidism
Tratamentul include suplimentarea cu vitamina D sau calciu și cu hormon paratiroidian.
Funcția limitată a glandei timusului poate afecta capacitatea sistemului imunitar de a combate infecțiile și pot exista frecvente infecții ușoare sau moderate. Tratamentul și programarea vaccinului sunt de obicei aceleași ca și pentru copiii fără afecțiune. Funcția imună devine, de obicei, mai dură pe măsură ce copilul îmbătrânește.
Disfuncția severă a timusului prezintă un risc de infecție severă. Pot fi necesare transplanturi de țesuturi timus, transplant de măduvă osoasă, transplant de celule stem sau transplant de celule sanguine care luptă împotriva bolilor.
Alte tratamente
Alte tratamente includ:
- Palatul despicat: Reparația chirurgicală este de obicei necesară.
- Defecte cardiace: poate fi necesară repararea chirurgicală.
- Dezvoltare: Fizioterapia, suportul educațional și limbajul sunt câteva exemple de ajutor disponibil.
- Îngrijirea sănătății mintale: Unele tulburări de sănătate mintală pot necesita tratament în funcție de diagnostic.
Outlook
În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul DiGeorge și este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Perspectiva depinde de sistemul de organe afectat și de gravitatea afecțiunii.
Cu toate acestea, unele dintre probleme tind să se îmbunătățească odată cu înaintarea în vârstă, cum ar fi problemele de inimă și limbaj. Majoritatea oamenilor se pot aștepta să ducă o viață normală, dar pot continua să experimenteze infecții și alte probleme. Adulții cu această afecțiune pot trăi adesea independent.
La fel ca în majoritatea afecțiunilor medicale, diagnosticarea și tratamentul precoce sunt esențiale. De asemenea, este important să participați la toate programările medicale, deoarece monitorizarea continuă poate ajuta o persoană să mențină un nivel bun de sănătate.
Oricine este îngrijorat de riscul sindromului diGeorge ar trebui să vorbească cu furnizorul său de sănătate.
