Scorul genetic poate identifica riscul Alzheimer mult mai devreme
Noi cercetări arată că un scor de risc poligenic pentru boala Alzheimer poate identifica în mod corect adulții care au insuficiență cognitivă ușoară în timp ce sunt la vârsta de 50 de ani.
Cercetătorii speră că rezultatele lor vor ajuta la identificarea celor cu risc de boală Alzheimer cu mult înainte de apariția simptomelor și, prin urmare, la eforturi suplimentare pentru a trata mai bine sau a încetini progresia acesteia.
Un scor de risc poligenic poate evalua răspunderea genetică pentru o boală specifică prin studierea genomului unui număr mare de persoane care au boala. Se ia în considerare efectele multor mici variații ale ADN-ului care sunt legate de boală.
Studiul internațional, care este publicat în jurnal Psihiatrie moleculară, este primul care folosește un scor de risc poligenic al bolii Alzheimer pentru a identifica afectarea cognitivă ușoară (MCI) - care precede adesea Alzheimer - la o populație mai tânără de adulți.
„Studiile actuale ale scorului de risc poligenic [boala Alzheimer]”, spune autorul principal al studiului William S. Kremen, care este profesor de psihiatrie la Școala de Medicină de la Universitatea din California, San Diego, „apar de obicei la adulți în Anii 70, dar procesul patologic [boala Alzheimer] începe cu decenii înainte de apariția demenței. ”
MCI și boala Alzheimer
Persoanele cu MCI au probleme „ușoare, dar vizibile” cu memoria, gândirea și alte abilități cognitive, dar acestea nu sunt suficient de severe pentru a interfera cu viața lor de zi cu zi sau cu capacitatea de a trăi independent.
A avea MCI - genul care afectează memoria, în special - înseamnă că există șanse mai mari de a dezvolta boala Alzheimer sau o altă demență. Dar nu toată lumea cu MCI va continua să dezvolte demență. În unele cazuri, MCI poate rămâne stabil sau chiar invers.
În 2013, în Statele Unite erau 5 milioane de adulți care trăiau cu boala Alzheimer și se preconizează că acest număr va crește la 14 milioane până în 2050.
Prof. Kremen explică faptul că unele modele au arătat că întârzierea apariției bolii Alzheimer cu doar 5 ani ar putea „reduce numărul cazurilor cu aproape 50% până în 2050”.
El sugerează, de asemenea, că, căutând MCI la grupuri mai tinere de adulți, „putem fi mai capabili să identificăm pacienții pentru intervenții critice timpurii și studii clinice”.
Scorul poligenic a identificat corect MCI
Pentru noul lor studiu, prof. Kremen și echipa au analizat date despre 1.329 de bărbați care au participat la un studiu comportamental genetic numit VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Vârsta medie a bărbaților era de 56 de ani, iar 89% dintre ei aveau sub 60 de ani.
Când au clasat participanții la VETSA în funcție de scorurile de risc poligenic ale bolii Alzheimer, cercetătorii au descoperit că cei din primii 25% au șanse de două și jumătate până la trei ori mai mari de a avea MCI decât cei din cei mai mici 25%.
Scorul de risc poligenic pe care l-au folosit a provenit din studii de asociere la nivelul genomului bolii Alzheimer. Aceste studii au identificat variații ale blocurilor de construcție a ADN numite polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) care sunt prezente la persoanele cu Alzheimer și care nu sunt prezente la persoanele fără boală.
Astfel, scorul de risc poligenic al bolii Alzheimer al unei persoane este o sumă a variațiilor genetice legate de boală sau SNP, în genomul lor, ponderate în funcție de impactul estimat al fiecăruia.
Utilizarea scorurilor de risc poligenic pentru a evalua răspunderea genetică la boli este un domeniu relativ nou și se bazează pe ideea că baza genetică a bolii, în special a bolilor complexe, provine din „micile efecte ale sutelor sau chiar ale mii de variante”, ca opus doar uneia sau două gene.
„Echipa noastră de cercetare a constatat că scorul poligenic ar putea diferenția persoanele cu insuficiență cognitivă ușoară de cele care erau normale din punct de vedere cognitiv”.
Prof. William S. Kremen
