Ce cauzează râsele necontrolate în epilepsie?
O formă rară de epilepsie poate fi caracterizată prin convulsii de râs necontrolat. Care este cauza principală și medicii o pot aborda? Un nou studiu de caz răspunde la această întrebare.
Convulsia gelastică sau epilepsia gelastică este o formă rară de epilepsie care provoacă simptome neobișnuite, în special apariții de activitate sau comportament necontrolat, cum ar fi râsul.
Acest tip de epilepsie este, de asemenea, asociat cu prezența hamartomului hipotalamic - malformații care seamănă mult cu tumorile și se dezvoltă în regiunea hipotalamică a creierului.
Recent, o echipă de specialiști și rezidenți medicali de la Universitatea din Hawaiʻi de la Școala de Medicină John A. Burns (JABSOM) din Mānoa a întâlnit acest lucru la un bărbat care a experimentat convulsii gelastice caracterizate prin râs necontrolat încă din copilărie.
Până în acel moment, epilepsia bărbatului rămăsese nediagnosticată și nu primise niciun tratament pentru aceasta.
„Acesta a fost un caz foarte interesant din punct de vedere medical. Înainte de acest caz, nu știam că convulsiile se pot manifesta în așa fel încât râsele incontrolabile ”, spune Nina Leialoha Beckwith, rezidentă medicală a JABSOM.
Când Beckwith și echipa l-au primit pe bărbat în grija lor, acesta avea 40 de ani și se confrunta cu crize de râs de două sau trei ori pe săptămână de la vârsta de 8 ani.
Echipa JABSOM detaliază procesul de diagnosticare și tratare a acestor crize într-o lucrare care apare acum în Hawai’i Journal of Medicine & Public Health.
O afecțiune gravă cu simptome „bizare”
Bărbatul care a suferit aceste crize a avut antecedente de tumoare pe creier, diabet și schizofrenie. El se confrunta, de asemenea, cu tulburări cognitive progresive și schimbări de comportament.
Toate aceste semne au ajutat medicii pe drumul cel bun. Echipa a efectuat un EEG, care a indicat faptul că activitatea din regiunea frontotemporală dreaptă a creierului a fost în concordanță cu epilepsia.
Ulterior, scanările RMN au relevat malformații ale hipotalamusului care arătau ca un hamartom hipotalamic. Toate acestea, luate împreună, au permis medicilor JABSOM să ajungă la un diagnostic de criză gelastică.
„Convulsiile gelastice sunt o formă rară de epilepsie caracterizată prin râs necorespunzător, necontrolat. Acestea sunt puternic asociate cu dezvoltarea cognitivă anormală și probleme comportamentale la pacienți. Cercetările au arătat că [ele] pot proveni din hamartomurile hipotalamice ”, explică echipa în lucrarea lor de studiu.
Profesioniștii din domeniul sănătății au putut apoi să-l informeze pe bărbat despre natura convulsiilor sale. De asemenea, au prescris un tratament antiepileptic care a adus sub control izbucnirile de râs.
Cazul a rezonat profund cu profesioniștii care l-au evaluat. „Cred că povestea [acestui pacient] ne poate ajuta, ca clinici, să identificăm și să oferim îngrijiri mai bune pacienților care suferă de afecțiuni similare”, spune Beckwith.
„Nu-mi pot imagina decât cum este acest pacient să sufere de aceste crize bizare atât de mulți ani. Sunt recunoscătoare că am făcut parte din grija lui ”, adaugă ea.
În viitor, Beckwith și colegii săi subliniază importanța de a nu trece cu vederea un posibil diagnostic de criză gelastică la persoanele cu simptome neobișnuite, care includ râsele necontrolate. În lucrarea lor, ei scriu că:
„Un antrenament aprofundat ar trebui să includă neuroimagistica cu atenție la regiunea supraselară și EEG. Diagnosticul precoce și precoce și educația pacientului sunt [de asemenea] esențiale în evitarea tratamentelor excesive și inutile. ”
Nina L. Beckwith și colab.
