Ce este boala neuronilor motori?
Bolile neuronilor motori sunt un grup de afecțiuni care determină pierderea funcției nervilor din coloana vertebrală și creier în timp. Sunt o formă rară, dar severă, de boală neurodegenerativă.
Neuronii motori sunt celule nervoase care trimit semnale de ieșire electrică către mușchi, afectând capacitatea mușchilor de a funcționa.
Boala neuronilor motori (MND) poate apărea la orice vârstă, dar simptomele apar de obicei după vârsta de 40 de ani. Afectează mai mulți bărbați decât femei.
Cel mai frecvent tip de MND, scleroza laterală amiotrofică (SLA), afectează probabil până la 30.000 de americani la un moment dat, cu peste 5.600 de diagnostice în fiecare an, potrivit Asociației SLA.
Reputatul fizician englez Stephen Hawking a trăit cu ALS timp de mai multe decenii până la moartea sa, în martie 2018. Virtuosul chitarelor Jason Becker este un alt exemplu al cuiva care trăiește cu ALS de câțiva ani.
Tipuri
Credit de imagine: Doug Wheller, 2008
Există mai multe tipuri de MND. Medicii le clasifică în funcție de faptul că sunt sau nu ereditare și de ce neuroni afectează.
SLA, sau boala Lou Gehrig, este cel mai frecvent tip, afectând atât neuronii motorii superiori, cât și cei inferiori (neuronii din creier și măduva spinării). Afectează mușchii brațelor, picioarelor, gurii și sistemului respirator. O persoană cu SLA va trăi, în medie, încă 3-5 ani, dar, cu îngrijire de susținere, unii oameni trăiesc 10 ani sau mai mult.
Scleroza laterală primară afectează neuronii din creier. Este o formă rară de MND care avansează mai lent decât SLA. Nu este fatal, dar poate afecta calitatea vieții unei persoane. Scleroza laterală primară juvenilă poate afecta copiii.
Paralizia bulbară progresivă (PBP) implică trunchiul cerebral. Persoanele cu SLA au adesea PBP. Condiția provoacă frecvente sufocări, dificultăți de vorbire, mâncare și înghițire.
Atrofia musculară progresivă (PMA) este o afecțiune rară care afectează neuronii motori inferiori din măduva spinării. Provoacă pierderea musculară lentă, dar progresivă, în special la nivelul brațelor, picioarelor și gurii.
Atrofia musculară spinală (SMA) este un MND moștenit care afectează copiii. Există trei tipuri, toate cauzate de o modificare genetică cunoscută sub numele de SMA1. Tinde să afecteze trunchiul, picioarele și brațele. Perspectiva pe termen lung depinde de tip.
Diferitele tipuri de MND au simptome similare, dar progresează la viteze diferite și variază în severitate.
Simptome
MND are trei etape - timpuriu, mediu și avansat.
Semne și simptome precoce
În stadiul incipient, simptomele se dezvoltă lent și pot semăna cu cele ale altor afecțiuni. Simptomele vor depinde de tipul de MND pe care îl are o persoană și de ce parte a corpului afectează.
Simptomele tipice încep într-unul din următoarele domenii:
- brațele și picioarele
- gura
- sistemul respirator
Ei includ:
- o prindere slăbită, ceea ce face dificilă ridicarea și ținerea lucrurilor
- oboseală
- dureri musculare, crampe și zvâcniri
- vorbire neclară
- slăbiciune în brațe și picioare
- stângăcie și poticnire
- dificultate la inghitire
- probleme de respirație sau dificultăți de respirație
- răspunsuri emoționale inadecvate, cum ar fi râsul sau plânsul
- pierderea în greutate, deoarece mușchii își pierd masa
Semne și simptome în stadiul mediu
ALS poate afecta mobilitatea, dar dispozitivele de asistență pot permite unei persoane să rămână activă.
Pe măsură ce starea progresează, simptomele timpurii rămân și devin mai severe.
De asemenea, oamenii pot experimenta:
- contracție musculară
- dificultate în mișcare
- dureri articulare
- salivarea din cauza problemelor de înghițire
- căscat incontrolabil, care poate duce la dureri maxilare
- modificări ale personalității și stării emoționale
- respiratie dificila
Studiile sugerează că până la 50% dintre persoanele cu SLA pot prezenta afectarea creierului, inclusiv probleme de memorie și limbaj. Aproximativ 12-15% dintre persoanele cu SLA pot dezvolta demență.
Unii oameni dezvoltă, de asemenea, insomnie, anxietate și depresie.
Semne și simptome avansate
În cele din urmă, o persoană aflată în stadiul avansat al SLA va avea nevoie de ajutor pentru a se deplasa, mânca sau respira, iar afecțiunea poate deveni viață în pericol.
Problemele de respirație sunt cele mai frecvente cauze de deces.
Cauze
Neuronii motori instruiesc mușchii să se miște trimitând semnale din creier. Acestea joacă un rol atât în mișcările conștiente, cât și în cele automate, cum ar fi înghițirea și respirația.
Experții consideră că aproximativ 10% din MND sunt ereditare. Celelalte 90% se întâmplă la întâmplare.
Cauzele exacte sunt neclare, dar Institutul Național de Boli Neurologice și AVC (NINDS) observă că factorii genetici, toxici, virali și alți factori de mediu pot juca un rol.
Factori de risc
MND pot apărea la adulți sau copii, în funcție de tip. Este mai probabil să afecteze bărbații decât femeile. Formele moștenite ale afecțiunii pot fi prezente la naștere. Este cel mai probabil să apară după vârsta de 40 de ani.
Diferitele tipuri pot avea factori de risc diferiți. SMA este întotdeauna ereditar, dar acest lucru nu este adevărat pentru toate formele de MND.
Potrivit NINDS, aproximativ 10% din cazurile de SLA din Statele Unite sunt ereditare. Este cel mai probabil să apară la vârsta de 55-75 de ani.
De asemenea, observă că veteranii par să aibă șanse de 1,5-2 ori mai mari de a dezvolta SLA decât non-veterani. Acest lucru poate indica faptul că expunerea la anumite toxine crește riscul de a avea SLA.
Un studiu din 2012 a constatat că fotbaliștii au un risc mai mare de a muri de SLA, boala Alzheimer și alte boli neurodegenerative, în comparație cu alte persoane. Experții cred că acest lucru ar putea indica o legătură cu traumatisme recurente ale capului.
Diagnostic
Medicii au adesea dificultăți în diagnosticarea MND în stadiile incipiente, deoarece pot seamănă cu alte afecțiuni, cum ar fi scleroza multiplă (SM).
Dacă un medic suspectează că cineva are MND, acesta îl va adresa unui neurolog, care va face un istoric medical, va efectua un examen amănunțit și poate sugera alte teste, cum ar fi:
Testele de sânge și urină: Acestea pot ajuta medicul să excludă alte afecțiuni și să detecteze orice creștere a creatinin kinazei, o substanță pe care o produc mușchii atunci când se descompun.
RMN scanare cerebrală: un RMN nu poate detecta un MND, dar poate ajuta la excluderea altor afecțiuni, cum ar fi accident vascular cerebral, tumoare cerebrală sau structuri cerebrale neobișnuite.
Electromiografie (EMG) și studiu de conducere nervoasă (NCS): un EMG testează cantitatea de activitate electrică din mușchi, în timp ce un NCS testează viteza cu care se deplasează electricitatea prin mușchi.
Robinet spinal sau puncție lombară: un medic va căuta modificări ale lichidului cefalorahidian, care înconjoară creierul și măduva spinării. Poate ajuta la excluderea altor condiții.
Biopsie musculară: Aceasta poate ajuta la detectarea sau excluderea unei boli musculare.
Medicul va monitoriza în mod normal individul o perioadă de timp după teste înainte de a confirma că are MND.
Tratament
Nu există un remediu pentru MND, dar tratamentul poate încetini progresia și maximiza independența și confortul individului.
Tehnicile includ utilizarea dispozitivelor de susținere și kinetoterapia.
Alegerea corectă va depinde de factori precum:
- tipul de MND pe care îl are o persoană
- tipul și severitatea simptomelor
- alegerea personala
- disponibilitatea și accesibilitatea medicamentelor
Incetinirea progresiei bolii
Medicamentele par a fi eficiente la încetinirea progresului unor tipuri de MND.
De exemplu, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Radicava (Edaravone) pentru tratamentul SLA și Spinraza și Zolgensma pentru tratarea SMA.
Crampe musculare și rigiditate
Medicamente, cum ar fi injecțiile cu toxină botulinică (Botox). Botoxul blochează semnalele de la creier către mușchii rigizi timp de aproximativ 3 luni.
Baclofenul, un relaxant muscular, poate ajuta la ameliorarea rigidității musculare, a spasmelor și a căscatului. Un medic poate implanta chirurgical o mică pompă în afara corpului pentru a administra doze regulate în spațiul din jurul măduvei spinării, de unde poate ajunge la sistemul nervos.
Unii oameni pot găsi că terapia fizică ajută la atenuarea crampelor și rigidității.
Analgezic
Un medicament antiinflamator nesteroidian (AINS), cum ar fi ibuprofenul, va ajuta la durerea ușoară până la moderată de la crampele musculare ca spasme.
Un medic poate prescrie medicamente mai puternice pentru ameliorarea durerii pentru durerile articulare și musculare severe în stadiile avansate.
Alte optiuni
Scopolamina, purtată ca un plasture, poate ajuta la gestionarea salivării.
Antidepresivele pot ajuta la episoadele de râs sau plâns incontrolabil, pe care medicii le numesc labilitate emoțională.
Dispozitive de asistență și terapii
În timp, o persoană poate avea nevoie de dispozitive speciale pentru:
- a se mișca încoace și încolo
- comunicarea cu ceilalți
- hrănire și înghițire
- respiraţie
Terapia vorbirii și a limbajului poate ajuta la comunicare și înghițire.
Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la menținerea mobilității și funcției și poate încuraja oamenii să găsească noi modalități de a îndeplini sarcini specifice.
Outlook
Există diferite tipuri de MND, iar perspectivele variază foarte mult, în funcție de tipul de afecțiune.
Persoanele cu atrofie musculară spinobulbară, de exemplu, se pot aștepta să aibă o durată de viață normală. Pentru alte tipuri, oamenii pot avea o speranță de viață redusă.
Apar noi medicamente care pot ajuta la încetinirea progresiei MND. Cercetătorii investighează, de asemenea, modul de utilizare a celulelor stem pentru a repara daunele care apar cu MND, în speranța că într-o zi se va vindeca.
O mai bună cunoaștere a factorilor genetici ar putea face posibilă prevenirea MND la cei cu trăsături moștenite.
