Ce este sindromul Tourette?

Sindromul Tourette este o tulburare care implică diverse ticuri fizice și cel puțin un tic vocal. Câțiva oameni cu cuvintele neintenționate ale lui Tourette rostesc cuvinte necorespunzătoare sau obscene.

Un tic este o mișcare sau un sunet neobișnuit asupra căruia o persoană are puțin sau deloc control. Poate include clipirea ochilor, tusea, curățarea gâtului, adulmecarea, mișcările feței, mișcările capului sau mișcările membrelor sau emiterea de sunete neobișnuite.

Ticurile sunt mai frecvente la persoanele cu tulburare obsesiv-compulsivă (TOC), o tulburare a spectrului autist (ASD) sau tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Potrivit Asociației Tourette din America, 1 din 160 de copii din Statele Unite ar putea avea sindromul Tourette. Se crede că afectează 200.000 de americani și afectează mai mult bărbații decât femeile.

Afecțiunea a fost legată de leziuni sau anomalii ale ganglionilor bazali ai creierului.

Fapte rapide despre sindromul Tourette

Iată câteva puncte cheie despre sindromul Tourette. Mai multe detalii sunt în articolul principal.

• O persoană cu sindrom Tourette va avea ticuri fizice și vocale care durează mai mult de un an.
• Este o tulburare neurologică cu simptome agravate de stres.
• Tratamentul include medicamente și terapie comportamentală.
• Tourette’s nu are complicații grave, dar poate fi însoțit de alte afecțiuni, cum ar fi ADHD, care pot cauza dificultăți de învățare.

Ce este?

Simptomele Tourette includ clipirea frecventă, scuturarea capului sau degajarea gâtului.

Tourette’s face parte dintr-o serie de tulburări de tic care pot implica ticuri tranzitorii sau cronice. Tic-ul poate apărea la orice vârstă, dar cel mai frecvent apare între 6 și 18 ani.

În timpul adolescenței și la vârsta adultă timpurie, ticurile vor deveni în mod normal mai puțin severe, dar în 10-15 la sută din cazuri, cele ale lui Tourette se pot agrava pe măsură ce persoana trece la maturitate.

Pentru majoritatea oamenilor, frecvența și intensitatea atât a ticurilor minore, cât și a celor majore tind să fluctueze. Ticurile pot deveni mai frecvente și mai intense atunci când o persoană se confruntă cu stres fizic, emoțional sau mental.

Majoritatea persoanelor cu Tourette au inteligență normală și speranță de viață.

Simptome

Semnul distinctiv al sindromului Tourette este un tic. Acest lucru poate varia de la abia vizibil la suficient de sever pentru a face viața de zi cu zi provocatoare.

Un tic facial, cum ar fi clipirea ochilor, poate fi primul semn, dar fiecare persoană este diferită.

Un tic poate fi:

• Fizic: Mișcările motorii includ clipirea sau scuturarea capului sau a unei alte părți a corpului.
• Fonic: Persoana poate scoate sunete, cum ar fi scârțâituri sau scârțâituri, și cuvinte sau fraze.

Există două clasificări principale:

• Tic simplu: aceasta poate implica mișcarea unui singur mușchi sau scoaterea unui singur sunet. Mișcările sunt bruște, de scurtă durată și adesea repetitive.
• Tic complex: mișcările fizice sunt mai complexe, iar ticurile fonice pot include fraze lungi. Ticurile complexe implică mai multe grupe musculare.

Persoanele cu Tourette au o combinație de ticuri fonice și fizice, care pot fi simple sau complexe.

Exemple de ticuri fizice simple pot include:

• clipind din ochi
• aruncarea ochilor
• scrâșnind dinții
• scuturarea capului
• răsucirea gâtului
• zvâcniri nasale
• rotind ochii
• rotind umerii
• ridicând din umeri
• scoțând limba afară

Exemple de ticuri fonice simple pot include:

• sunete de lătrat
• suflare
• degajând gâtul
• tuse
• grohăit
• sughiț
• adulmecând
• guiţat
• urlând și țipând

Exemple de ticuri fizice complexe pot include:

• copropraxia sau efectuarea de gesturi obscene
• echopraxia sau mimarea mișcărilor altor persoane
• bătând
• scuturând capul
• lovind lucruri
• sărituri sau sărituri
• lovind lucrurile
• tremurând
• mirosind obiecte
• atingându-se pe sine sau pe ceilalți

Exemple de ticuri fonice complexe includ:

• variind intonația vocii
• echolalia sau repetarea a ceea ce spun alții
• palifrazie, sau spunând aceeași frază de mai multe ori
• coprolalia, care înseamnă să pronunți sau să strigi cuvinte sau fraze obscene

Majoritatea oamenilor vor experimenta senzații neobișnuite sau inconfortabile înainte de apariția unui tic.

Tipurile de avertisment avansat includ:

• o senzație de arsură în ochi care este atenuată doar prin clipire
• creșterea tensiunii în mușchi care poate fi atenuată doar prin întindere sau zvâcniri
• un gât uscat care este atenuat doar prin mormăitul sau degajarea gâtului
• mâncărime într-un membru sau articulație, unde singura ușurare se obține prin răsucirea acestuia

Situațiile care pot determina agravarea ticurilor includ:

• anxietate sau stres
• oboseală sau oboseală
• boală, în special o infecție streptococică
• entuziasm
• un traumatism cranian recent

Știri medicale astăzi (MNT) a întrebat Comitetul consultativ medical al Asociației Tourette din America ce sfaturi ar oferi părinților care cred că copilul lor ar putea avea al lui Tourette.

Ne-au spus:

„Sindromul Tourette se caracterizează prin ticuri motorii și vocale mai lungi de 12 luni. Dacă acesta este cazul, începeți cu o vizită la medicul primar al copilului pentru o evaluare. Discutați cu el sau cu ea pentru a vedea dacă ticurile provoacă durere sau disconfort, îl deranjează sau afectează sarcinile școlare sau activitățile dorite.

Asociația oferă resurse și sprijin pentru persoanele cu Tourette și pentru brevetele copiilor cu această afecțiune, inclusiv instrumente pentru părinți și educatori și informații despre cum să găsească grupuri de susținere și susținere.

Cauze și factori de risc

Cauza exactă a sindromului Tourette este necunoscută, dar pare să provină dintr-o problemă a ganglionilor bazali, partea creierului care este responsabilă de mișcări involuntare, emoții și învățare.

Experții consideră că anomaliile ganglionilor bazali pot provoca un dezechilibru în nivelurile neurotransmițătorilor cerebrali, care transferă mesaje de la o celulă la alta. Nivelurile anormale de neurotransmițător pot perturba funcția normală a creierului, rezultând ticuri.

Boala Parkinson, boala Huntington și alte afecțiuni neurologice afectează ganglionii bazali.

Sindromul Tourette se crede că are o legătură genetică și este ereditar. O persoană care are un membru apropiat al familiei cu un tic este mai probabil să aibă și el.

De asemenea, pare a fi mai frecvent la sugarii care se nasc prematuri.

O altă teorie este că o boală din copilărie poate declanșa ticuri. Infecția cu bacterii streptococice din grupa A a fost legată de simptomele Tourette. S-ar putea ca bacteriile să determine sistemul imunitar să producă anticorpi care interacționează cu țesutul creierului și acest lucru provoacă schimbări în creier.

Acest lucru ar putea avea implicații pentru tratament, dar sunt necesare mai multe cercetări.

Diagnostic

Nu există un test actual pentru Tourette, astfel încât diagnosticul depinde de semne și simptome și de istoricul medical și familial.

Conform Manualului de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale ediția a cincea (DSM-5), publicat de Asociația Americană de Psihiatrie (APA), trebuie să fie prezente următoarele criterii pentru un diagnostic al lui Tourette:

• Persoana are două sau mai multe ticuri motorii, de exemplu, clipind sau ridicând din umeri și cel puțin un tic vocal (de exemplu, fredonând, degajând gâtul sau strigând un cuvânt sau o frază), deși s-ar putea să nu se întâmple întotdeauna la acelasi timp.
• Persoana are ticuri de cel puțin un an. Ticurile pot apărea de multe ori pe zi (de obicei în lupte) aproape în fiecare zi, sau oprit și aprins.
• Persoana are ticuri care au început înainte de vârsta de 18 ani.
• Persoana are simptome care nu se datorează administrării de medicamente sau alte medicamente sau datorită unei alte afecțiuni medicale (de exemplu, convulsii, boala Huntington sau encefalită postvirală).

Alte afecțiuni care ar putea produce simptome similare includ:

• alergii, dacă există tuse și miros
• distonie, o afecțiune neurologică care include mișcări involuntare și contracție musculară prelungită, ducând la mișcări corporale răsucite, postură anormală și tremur
• sindromul picioarelor neliniștite, dacă mișcările afectează picioarele
• probleme cu vederea, dacă pacientul clipește foarte mult

Testele de sânge, testele cutanate, testele oculare și testele imagistice pot ajuta la excluderea acestor și a altor afecțiuni medicale.

Tratament

Tratamentul implică în mod normal medicamente și tratamente non-farmacologice. În cazuri rare, intervenția chirurgicală poate fi o opțiune.

Medicamentele pot include antihipertensive, relaxante musculare sau neuroleptice.

Antihipertensivele sunt utilizate în mod normal pentru a controla hipertensiunea arterială sau hipertensiunea, dar pot ajuta pacienții cu simptome ușoare până la moderate ale Tourette, posibil prin reglarea nivelului neurotransmițătorului. Un exemplu este Clonidina. Efectele secundare includ diaree sau constipație, gură uscată, dureri de cap, amețeli și oboseală.

Relaxantele musculare ajută la controlul ticurilor fizice prin tratarea spasticității, atunci când mușchii devin prea rigizi. Exemplele includ baclofen și clonazepam. Efectele secundare includ somnolență și amețeli. Pacienții care iau relaxante musculare nu trebuie să consume alcool și este posibil să nu poată conduce vehicule sau să folosească utilaje grele.

Neurolepticele blochează efectele dopaminei în creier. Acestea pot fi administrate pe cale orală sau prin injecție. Pot trata simptome moderate până la severe. Unele neuroleptice cu eliberare lentă sunt injectate doar o dată la 2 până la 6 săptămâni.

Efectele adverse pot include somnolență, vedere încețoșată, gură uscată, scăderea libidoului, tremurături, spasme, zvâcniri și creștere în greutate. Unele neuroleptice au mai multe efecte adverse decât altele.

Dacă reacțiile adverse devin o problemă, pacienții trebuie să-i spună medicului. Ar putea exista și alte neuroleptice pe care le-ar putea lua.

Tratamente non-farmacologice

Terapia comportamentală este frecvent utilizată pentru a ajuta persoanele cu Tourette. Poate ajuta la schimbarea tiparelor de comportament ale pacientului.

Studiile au descoperit că intervenția comportamentală cuprinzătoare pentru ticuri (CBIT), un fel de terapie cognitiv-comportamentală (TCC) poate ajuta copiii și adulții cu sindrom Tourette. Terapia își propune să trateze simptomele prin inversarea obiceiurilor.

Inversarea obiceiurilor se bazează pe ideea că:

• pacienții nu sunt conștienți de ticurile lor
• scopul ticurilor este de a atenua senzațiile incomode înainte ca acestea să apară

Terapeutul ajută pacientul să monitorizeze tiparul și frecvența ticurilor lor. Orice senzație care declanșează ticurile este, de asemenea, identificată.

Odată ce pacientul este conștient de tic, acesta poate dezvolta un mod alternativ și mai puțin vizibil de ameliorare a senzațiilor incomode care se agită. Aceasta se numește un răspuns concurent.

De exemplu, dacă o senzație neplăcută în gât face ca persoana să simtă nevoia de a mormăi sau de a-și curăța gâtul, poate învăța să ușureze senzația făcând în schimb o serie de respirații profunde.

Un studiu publicat în 2015 a constatat că tipul de TCC utilizat pentru a reduce ticurile cronice la persoanele cu sindrom Tourette poate schimba și modul în care funcționează creierul lor.

Un alt studiu publicat în 2015 a constatat că o substanță chimică cerebrală cunoscută sub numele de GABA poate ajuta la tratarea ticurilor la persoanele cu sindrom Tourette.

Terapia de inversare a obiceiurilor include adesea terapia de relaxare. Stresul sau anxietatea pot face ticurile mai severe și mai frecvente. Respirația profundă și vizualizarea pot ajuta la ameliorarea anxietății, rezultând adesea în mai puține ticuri mai puțin severe.

Există terapii alternative?

Acupunctura și hipnoza au fost propuse ca posibile terapii. S-au sugerat o serie de factori dietetici, cum ar fi un aport mai mare de vitamina B sau vitamina D, dar aceștia nu au fost susținuți de cercetare.

Comitetul consultativ medical al Asociației Tourette a declarat MNT:

„Nu există dovezi în prezent pentru utilizarea oricărei terapii alternative pentru tratamentul Tourette. Pur și simplu, acestea nu au fost încă studiate pentru Tourette. ”

Cu toate acestea, exercițiile fizice și o dietă sănătoasă pot ajuta la reducerea stresului și la îmbunătățirea sentimentului de bunăstare, care poate ajuta la reducerea severității și frecvenței ticurilor.

Interventie chirurgicala

Chirurgia este de obicei luată în considerare numai la pacienții adulți cu simptome severe care nu au răspuns bine la alte tratamente.

Leucotomie limbică: un curent electric sau un impuls de radiație este utilizat pentru a arde o mică parte a sistemului limbic, care este responsabilă de unele emoții, comportament și memorie. Acest lucru poate rezolva parțial sau complet problema.

Stimularea profundă a creierului (DBS): electrozii sunt implantați permanent în părți ale creierului cunoscute ca fiind legate de cele ale lui Tourette. Sunt conectate la generatoare mici care sunt implantate în interiorul corpului. Un impuls electronic trece de la generator la electrozi, stimulând diferite părți ale creierului. Acest lucru poate ajuta la controlul simptomelor celor de la Tourette.

Efectele pe termen lung ale DBS nu au fost încă dovedite.

Gestionarea ticurilor

Activitățile care vă pot ajuta să vă implicați în sporturi competitive, să jucați un joc plăcut pe computer sau să citiți o carte interesantă. Cu toate acestea, supraexcitația poate fi un factor declanșator pentru unii oameni, astfel încât unele activități pot avea efectul opus.

Mulți oameni învață cum să controleze ticurile atunci când sunt la serviciu sau la școală, de exemplu, dar suprimarea ticurilor poate crește tensiunea, până când tic-ul poate fi exprimat.

În timp, tipurile, frecvența și severitatea ticurilor se pot schimba. Ticurile tind să fie cele mai severe în timpul adolescenței, dar se îmbunătățesc adesea la începutul maturității.

Complicații

Sindromul Tourette nu afectează inteligența unei persoane, dar pot rezulta dificultăți de învățare dacă persoana are și ADHD, TOC sau TSA.

Un copil cu sau fără aceste condiții suplimentare poate experimenta, de asemenea, hărțuirea la școală, iar acest lucru poate îngreuna școala, atât social cât și academic.

Școlile vă pot ajuta educând elevii despre această afecțiune, astfel încât să poată înțelege mai bine un coleg de clasă care se întâmplă să aibă Tourette.

Ganglionii bazali sunt, de asemenea, implicați în învățarea obiceiurilor, astfel încât persoanele cu Tourette pot avea probleme cu învățarea prin obișnuință. Acest lucru poate afecta abilități precum scrierea, citirea sau aritmetica.

Un copil cu sindrom Tourette poate avea nevoie de ajutor educațional suplimentar.