Ce să știți despre boala falciformă

Boala falciformă se referă la un grup de tulburări genetice care afectează hemoglobina. Aceste tulburări pot pune viața în pericol, dar există modalități de a gestiona simptomele.

Celulele roșii din sânge conțin hemoglobină, care este o moleculă care furnizează oxigen în țesuturile corpului. În boala cu celule secera, o problemă cu hemoglobina înseamnă că celulele roșii din sânge sunt în formă de C (ca o seceră) și lipicioase.

Drept urmare, se pot lipi în sistemul cardiovascular. De asemenea, sunt incapabili să livreze oxigen în mod eficient. Acest lucru poate afecta corpul în diferite moduri.

În prezent, singurul remediu pentru boala de celule falciforme este transplantul de celule stem, dar organizații precum Sickle Cell Disease Association of America lucrează pentru a sensibiliza și a încuraja finanțarea pentru mai multe cercetări în această afecțiune.

Potrivit Genetics Home Reference, boala de celule falciforme afectează în mod disproporționat „oamenii ai căror strămoși provin din Africa; Țări mediteraneene precum Grecia, Turcia și Italia; Peninsula Arabică; India și regiunile vorbitoare de spaniolă din America de Sud, America Centrală și părți din Caraibe. ”

Acest articol va analiza de ce apare boala de celule falciforme, cum afectează organismul și câteva opțiuni de tratament.

În ce este diferită boala de celule falciforme de trăsăturile de celule falciforme? Află aici.

Cauze

În prezent, nu există un tratament unic pentru toate bolile de seceră.

Boala falciformă este o afecțiune genetică. O persoană o poate avea numai dacă moștenește una sau mai multe gene defecte de la părinții săi biologici.

Dacă o persoană are o genă defectă de la un singur părinte, va avea o trăsătură a celulei falciforme, dar nu și a celulei falciforme. Dacă o persoană moștenește o genă defectă de la fiecare părinte, va avea boala falciformă.

Tipuri

Există mai multe tipuri diferite de boli cu celule falciforme. Principalele includ:

• HbSS: O persoană moștenește două gene de celule secera, una de la fiecare părinte. Vor avea anemie falciformă, care este cel mai sever tip de boală falciformă. Medicii o numesc HbSS.
• HbSC: O persoană moștenește o genă de celule secera de la un părinte. De la celălalt părinte, ei moștenesc o genă care are ca rezultat un alt tip de hemoglobină anormală. HbSC este de obicei mai puțin severă decât HbSS.
• Beta-talasemie HbS: O persoană moștenește o genă de celule secera de la un părinte și o genă pentru beta-talasemie, un alt tip de anemie, de la celălalt.
• Trăsătură de celule falciforme: dacă o persoană are o singură genă de celule falciforme, nu va avea boala de celule falciforme, dar poate transmite acea genă copiilor săi. O persoană cu o genă defectă are trăsătură de celulă seceră.

Aflați mai multe despre talasemie aici.

Pe cine afectează?

Boala falciformă poate afecta pe oricine, dar este mai frecventă în rândul persoanelor de culoare. Oamenii din strămoșii mediteraneeni, sud-americani, din Orientul Mijlociu și din Asia de Sud au, de asemenea, rate mai ridicate de boală cu celule secera.

Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), aproximativ 100.000 de persoane din Statele Unite au boală de celule falciforme. Aproximativ 1 din 365 de americani negri se nasc cu boala, iar 1 din 13 se nasc cu această trăsătură. Boala falciformă afectează aproximativ 1 din 16.300 hispanici americani.

Boala falciformă pare să fie mai probabilă în zonele în care malaria este frecventă. Cu toate acestea, CDC remarcă faptul că persoanele cu boală de celule falciforme par să aibă un risc mai scăzut de apariție a unor tipuri severe de malarie.

La fiecare 2 secunde, cineva din Statele Unite are nevoie de sânge, dar proviziile sunt scăzute din cauza COVID-19. Pentru a afla mai multe despre donarea de sânge și despre cum puteți ajuta, vă rugăm să vizitați centrul nostru dedicat.

Simptome și complicații

Dacă celulele corpului nu primesc suficient oxigen, pot apărea multe simptome și complicații. Acestea se pot întâmpla la orice vârstă și vor varia între persoane.

Celulele falciforme se descompun mai ușor decât celulele roșii din sânge. Acest lucru poate duce la niveluri scăzute de celule roșii din sânge, cunoscute sub numele de anemie.

Simptomele timpurii pot include:

• icter sau o îngălbenire a pielii și a albului ochilor
• oboseală
• durere și umflături la nivelul mâinilor și picioarelor

Alte simptome și complicații pot include:

• episoade de durere
• umflarea mâinilor și picioarelor
• sindromul toracic acut
• pierderea vederii
• splină mărită
• ulcere la nivelul picioarelor
• accident vascular cerebral
• tromboză venoasă profundă
• leziuni ale ficatului, inimii sau rinichilor
• calculi biliari
• malnutriție (la tineri)
• infertilitate (la bărbați)
• priapism, care se referă la o erecție prelungită și dureroasă
• hipertensiune pulmonară, care este tensiunea arterială crescută în vasele de sânge care alimentează plămânii
• insuficienta cardiaca
• leziuni osoase și articulare, care apar din cauza scăderii sângelui
• un risc mai mare de infecții, care pot avea simptome severe
• febră

Următoarea listă va oferi mai multe detalii despre unele dintre principalele simptome și complicații ale bolii falciforme:

• Durere: în timpul unui episod de durere, celulele secera se blochează și împiedică curgerea sângelui către o parte a corpului. Durerea poate varia de la ușoară la severă și poate dura pentru orice perioadă de timp.
• Infecții: CDC avertizează că persoanele cu boală de celule secera pot avea un risc mai mare de boli severe cu COVID-19, indiferent de vârsta lor.
• Simptome toracice: Simptomele sindromului toracic acut includ dureri toracice, tuse, febră și dificultăți de respirație.
• Splina mărită: o persoană poate prezenta brusc slăbiciune, buze palide, respirație rapidă și ritm cardiac, sete și dureri abdominale.

Dacă apare oricare dintre aceste simptome, persoana are nevoie de tratament medical de urgență. De asemenea, este posibil să fie nevoie să petreacă timp în spital.

La sugari

Deoarece o persoană o moștenește, boala falciformă este prezentă înainte de naștere. Un test de sânge de rutină la naștere va arăta dacă starea este sau nu prezentă.

În cazurile severe, un sugar poate avea o criză aplastică, în care măduva osoasă încetează să producă celule roșii din sânge, ducând la anemie severă. De asemenea, pot avea splină mărită din cauza celulelor roșii din sânge prinse.

Simptomele includ un apetit scăzut și o lentitudine.

Testare și diagnostic

În S.U.A., screeningul pentru nou-născuți include un test simplu de sânge cu vârfuri pentru a evalua dacă există o boală de celule falciforme și o trăsătură de seceră. În cazul în care testele arată că sugarul are boală de celule falciforme, echipa de asistență medicală va urmări cu familia în timp.

Testele sunt disponibile și înainte de naștere, începând cu săptămânile 8-10 de sarcină.

Dacă o persoană cu antecedente familiale de seceră cu celule falciforme intenționează să aibă copii, ar putea dori să se întâlnească cu un consilier genetic și să facă teste genetice pentru a afla dacă este probabil ca copiii lor să aibă această afecțiune.

Tratamente

Tratamentul va implica o combinație de abordări, iar opțiunile vor depinde de nevoile specifice ale persoanei.

Există linii directoare pentru tratarea afecțiunii, dar Oficiul pentru Prevenirea Bolilor și Promovarea Sănătății observă că, în prezent, doar 1 din 4 persoane beneficiază de standardul de îngrijire recomandat.

De asemenea, atunci când o persoană cu boli de seceră suferă de durere, este posibil ca medicul să nu o trateze la fel de prompt ca și la persoanele care suferă de alte afecțiuni. De asemenea, este posibil să nu prescrie doze adecvate de medicamente pentru durere.

Secțiunile de mai jos vor discuta mai detaliat diferitele opțiuni de tratament pentru boala cu celule falciforme.

Medicament

Următoarele medicamente pot ajuta la reducerea riscului de complicații:

• Hidroxiureea (Hidrea): Aceasta ajută la asigurarea alimentării cu oxigen a organismului. Nu este sigur de utilizat în timpul sarcinii. Cercetările nu au dovedit beneficiile acestui medicament la copiii cu vârsta sub 9 luni.
• Pulbere orală de L-glutamină (Endari): Aceasta ajută la reducerea numărului de celule secera. Este potrivit de la vârsta de 5 ani.
• Voxelotor (Oxbryta): Acest lucru ajută la creșterea nivelului de hemoglobină sănătoasă. Este potrivit de la vârsta de 12 ani.
• Crizanlizumab-tmca: Acest lucru poate ajuta la reducerea durerii prin prevenirea lipirii celulelor sanguine de vasele de sânge. Este potrivit de la vârsta de 16 ani.

Prevenirea infecțiilor

CDC îi sfătuiește pe adulți și copii să ia măsuri de precauție pentru a reduce riscul de infecții. Acestea includ:

• practicând spălarea regulată a mâinilor
• respectând liniile directoare privind siguranța alimentelor
• stând departe de reptile, cum ar fi broaștele țestoase, după cum ar putea transporta Salmonella
• primind vaccinări pentru gripă, boală pneumococică și boală meningococică

Un medic poate prescrie penicilină sau alt antibiotic copiilor cu vârsta sub 5 ani.

Transfuzii de sânge și transplanturi de celule stem

Persoanele cu simptome severe pot avea nevoie de o transfuzie de sânge sau de un transplant de celule stem.

Transfuziile de sânge pot fi necesare dacă o persoană are anemie severă, splină mărită, infecții sau alte complicații.

Un transplant de celule stem folosind celule de la un donator sănătos și asociat poate vindeca boala de seceră, dar poate fi riscantă. De asemenea, celulele stem trebuie să fie strâns potrivite.

Persoanele cu boală falciformă sau trăsătură cu celule falciforme nu pot da sânge, dar profesioniștii din domeniul sănătății încurajează pe oricine poate dona să facă acest lucru. Acest lucru poate ajuta o persoană cu aceste condiții.

Sarcina

Mulți oameni au o sarcină sănătoasă, cu boală de celule falciforme. Cu toate acestea, poate exista o șansă mai mare de:

• suferind de durere și alte simptome
• experimentând nașterea prematură
• având un copil cu o greutate redusă

Primirea de îngrijiri medicale adecvate poate ajuta la reducerea acestor riscuri.

Persoanele cu boală falciformă sau trăsătură cu celule falciforme ar putea dori să vorbească cu un consilier genetic dacă intenționează să aibă copii.

Măsuri de stil de viață

Mulți oameni cu boală de celule falciforme pot trăi o viață plină și activă, mai ales dacă acționează pentru a reduce efectele afecțiunii.

Măsurile privind stilul de viață care pot ajuta includ:

• găsirea unei echipe medicale adecvate
• urmând planul de tratament recomandat, inclusiv participarea la controale de sănătate regulate
• învățând cât mai mult posibil despre boala de celule falciforme
• consumând opt până la 10 pahare de apă pe zi
• să nu se încălzească sau să fie prea rece, deoarece acest lucru poate declanșa o criză
• angajarea în activitate fizică, dar și odihna suficientă
• după o dietă sănătoasă, deoarece aceasta poate spori bunăstarea generală
• verificarea acoperirii asigurării și eligibilitatea pentru asistență Medicaid
• aderarea la un forum online sau registru de pacienți, cum ar fi Sickle Cell Disease Association of America, pentru a accesa resurse utile
• nu fumează, deoarece cercetările sugerează că acest lucru poate afecta cantitatea de oxigen care ajunge în sânge prin plămâni

Asigurările de sănătate vor acoperi tratamentul bolii cu seceră. Dacă o persoană nu are asigurare, o poate achiziționa conform Legii privind îngrijirea accesibilă sau poate solicita Medicaid.

Outlook

Boala cu celule falciforme este o afecțiune a sângelui care poate pune viața în pericol.

Oamenii de știință caută în prezent un remediu care să îi ajute pe toți oamenii cu boală de celule falciforme. Ei speră să stabilească o terapie de generație următoare în termen de 5-10 ani.

Persoanele care sunt interesate să se alăture unui studiu clinic pot vorbi cu medicul lor sau se pot alătura inițiativei National Institutes of Health Cure Sickle Cell pentru mai multe informații.

Institutul Național pentru Inimă, Plămân și Sânge oferă o listă de studii clinice care variază în funcție de grupele de vârstă și de alți factori.