Ce să știi despre tumora lui Wilm

Tumora Wilms sau nefroblastomul este un tip rar de cancer renal. De obicei, afectează copiii înainte de vârsta de 6 ani și este foarte rar la adulți.

Max Wilms, un medic german, a descris prima dată tumoarea în 1899, dând numele bolii.

Tumora Wilms este cea mai frecventă tumoare renală la persoanele cu vârsta sub 15 ani.

În acest articol, vom acoperi semnele și simptomele, diagnosticul și tratamentul.

Ce este o tumoare Wilms?

Tumorile Wilms se dezvoltă în rinichii copiilor și pot începe să se formeze înainte de naștere.

Tumorile Wilms sunt rare, dar sunt cele mai frecvente tumori maligne ale rinichilor la copii.

Ele apar în jurul vârstelor de 3 până la 4 ani și doar foarte rar după vârsta de 6 ani. În Statele Unite, 500–600 de persoane raportează o tumoare Wilms în fiecare an.

Peste trei sferturi din cazuri apar la copii altfel sănătoși, în timp ce un sfert au legături cu alte probleme de dezvoltare.

Tratamentul are de obicei o rată mare de succes. Peste 90% dintre persoanele care primesc tratament vor supraviețui cel puțin 5 ani.

Pentru majoritatea oamenilor, tumoarea apare într-un singur rinichi, deși s-ar putea dezvolta mai multe tumori. În unele cazuri, tumora se dezvoltă în ambii rinichi. S-ar putea dezvolta din celule renale imature sau gene defecte.

Simptome

Este posibil ca o persoană să nu prezinte simptome în primele etape. Chiar și o tumoare destul de mare poate fi nedureroasă. Cu toate acestea, un medic găsește adesea aceste tumori înainte de a începe să se metastazeze sau să se răspândească în alte părți ale corpului.

Dacă apar simptome, acestea pot include:

• umflarea în abdomen
• sânge în urină și culoare anormală a urinei
• febră
• apetit slab
• tensiune arterială crescută
• dureri abdominale sau toracice
• greaţă
• constipație
• vene mari și distinse pe abdomen
• stare de rău sau stare de rău
• vărsături
• slabire inexplicabila

Dacă tumora se răspândește în plămâni, aceasta poate provoca tuse, sânge în spută și dificultăți de respirație.

Tratament

Tratamentul tumorii Wilms depinde de mai mulți factori, printre care:

• vârstă
• starea generală de sănătate
• istoricul medical
• amploarea afecțiunii
• toleranță la anumite medicamente sau proceduri
• preferințele părintești

Tratamentul standard implică de obicei intervenții chirurgicale, chimioterapie și, uneori, radioterapie.

Tumora lui Wilms este rară, iar medicul poate recomanda ca un centru de cancer pediatric să se ocupe de tratament.

Interventie chirurgicala

Opțiunile pentru intervenția chirurgicală includ o nefrectomie, care este îndepărtarea chirurgicală a țesutului renal.

Variațiile includ:

• Nefrectomie simplă: chirurgul îndepărtează întregul rinichi. Celălalt rinichi este suficient pentru a menține pacientul în stare bună de sănătate.
• Nefrectomie parțială: chirurgul elimină tumora și o parte a țesutului renal înconjurător. Acest tip de intervenție chirurgicală este necesar numai dacă celălalt rinichi nu este complet sănătos sau dacă un chirurg a îndepărtat deja celălalt rinichi.
• Nefrectomie radicală: chirurgul îndepărtează întregul rinichi, glanda suprarenală din apropiere și ganglionii limfatici, precum și alte țesuturi înconjurătoare cu risc de metastază.

În timpul procedurii, chirurgul poate verifica atât rinichii, cât și cavitatea abdominală. Chirurgul poate prelua, de asemenea, probe pentru testare.

Alte opțiuni de tratament

Alte opțiuni includ:

• Transplant de rinichi: dacă îndepărtarea este necesară pentru ambii rinichi, o persoană va avea nevoie de dializă până când un chirurg poate oferi un transplant de rinichi.
• Chimioterapie: chimioterapia ucide celulele canceroase folosind medicamente. Medicii vor examina mai întâi celulele tumorale pentru a determina dacă sunt agresive sau susceptibile la chimioterapie.

Medicația citotoxică împiedică divizarea și creșterea celulelor canceroase.

Chimioterapia vizează celulele canceroase, dar poate afecta și celulele sănătoase, provocând efecte secundare severe.

Acestea includ:

• Pierderea parului
• pierderea poftei de mâncare
• număr scăzut de celule albe din sânge
• greaţă
• vărsături

După terminarea tratamentului, efectele secundare se rezolvă de obicei.

Chimioterapia cu doze mari poate distruge celulele măduvei osoase. Dacă individul necesită o doză mare, medicul poate îndepărta și îngheța celulele măduvei, readucându-le în corp intravenos după tratament.

Radioterapie: fasciculele de raze X cu energie ridicată sau particule de radiații distrug celulele canceroase. Radioterapia funcționează prin deteriorarea ADN-ului din interiorul celulelor tumorale și distrugerea capacității lor de reproducere.

Radioterapia începe de obicei la câteva zile după operație. Oamenii foarte tineri cu tumoare Wilm pot primi un sedativ, astfel încât să rămână nemișcați în timpul unei ședințe de radioterapie.

Medicul marchează zona vizată cu un colorant în timp ce protejează zonele nevizate ale corpului.

Sunt posibile următoarele reacții adverse:

• Diaree: Dacă medicul vizează abdomenul cu radiații, simptomele pot apărea la câteva zile după începerea tratamentului. Pe măsură ce tratamentul progresează, simptomele se pot agrava. Cu toate acestea, ele se rezolvă de obicei la câteva săptămâni după finalizarea cursului.
• Oboseala: Acesta este cel mai frecvent simptom.
• Greață: Aceasta poate apărea în orice moment în timpul tratamentului sau pentru o perioadă scurtă de timp după. Informați medicul, deoarece orice sentiment de greață este ușor de tratat cu medicamente.
• Iritarea pielii: fasciculul de radiații poate provoca roșeață și durere. Asigurați-vă că protejați aceste zone de lumina soarelui, de vânturile reci, de zgârieturi și frecări și de săpunurile parfumate.

Punerea în scenă

O echipă medicală folosește stadializarea pentru a evalua cât de mult a crescut sau s-a răspândit o tumoare Wilms.

• Etapa 1: Cancerul rămâne în rinichi și este posibilă îndepărtarea chirurgicală.
• Etapa 2: Cancerul a ajuns la țesuturi și structuri apropiate de rinichi, cum ar fi vasele de sânge și grăsimile. Cu toate acestea, un chirurg poate elimina complet tumora în acest stadiu.
• Etapa 3: Cancerul s-a răspândit și a ajuns la ganglionii limfatici din apropiere sau la alte părți ale abdomenului. Este posibil ca îndepărtarea chirurgicală completă să nu fie posibilă.
• Etapa 4: Cancerul s-a răspândit în părți îndepărtate ale corpului, cum ar fi creierul, ficatul sau plămânii.
• Etapa 5: Ambii rinichi au celule canceroase.

Tratamentul pe etape

Tratamentul cu succes depinde de stadiul în care medicul identifică cancerul.

Stadiul cancerului dictează modul în care o echipă medicală ar trata o tumoare Wilms.

Etapele 1 sau 2: dacă tipul de celulă canceroasă nu este agresiv, un chirurg va elimina rinichiul, țesuturile înconjurătoare și unele ganglioni limfatici din apropiere.

Chimioterapia urmează adesea intervenției chirurgicale în acest stadiu. Unele persoane cu o tumoră Wilms în stadiul 2 ar putea avea nevoie și de radioterapie.

Etapele 3 sau 4: Dacă cancerul s-a răspândit în abdomen, îndepărtarea poate deteriora vasele de sânge majore sau alte structuri cheie.

În acest caz, echipa medicală va folosi o terapie combinată de chirurgie, radiații și chimioterapie. Chimioterapia ar putea ajuta, de asemenea, la micșorarea tumorii înainte de operație.

Etapa 5: Dacă ambii rinichi au celule tumorale, chirurgii vor elimina o parte din cancer din fiecare rinichi. De asemenea, vor examina ganglionii limfatici din apropiere pentru a determina dacă conțin și celule canceroase.

După aceasta, individul va primi chimioterapie pentru a micșora tumora rămasă. Mai târziu, chirurgii îndepărtează mai mult din tumoră. Chirurgul va încerca să economisească cât mai multe țesuturi renale sănătoase.

Mai multe radioterapie și chimioterapie pot urma aceste proceduri.

Cauze

Cercetările continuă cu privire la cauza exactă a unei tumori Wilms, dar cel mai probabil începe cu dezvoltarea defectuoasă a celulelor renale înainte de naștere.

Celulele anormale se multiplică în starea lor primitivă și devin o tumoare, care este de obicei detectabilă la vârsta de 3 până la 4 ani.

Factori genetici: Genele care controlează creșterea celulelor mutează sau se modifică, permițând celulelor să se divizeze și să crească într-un mod care nu poate fi controlat. Cercetătorii au studiat două gene: Tumora Wilms 1 sau 2 (WT1 sau WT2). Mutațiile pot apărea și în alți cromozomi.

Istoricul familiei: tumorile Wilms pot proveni dintr-o anomalie genetică pe care un părinte o transmite. Cu toate acestea, acest lucru nu pare să fie cazul majorității tumorilor Wilms. În mai puțin de 2 la sută din cazuri, o rudă apropiată are sau a avut același tip de cancer.

Majoritatea tumorilor Wilms apar întâmplător. Acestea sunt sporadice, rezultate din mutații genetice care afectează creșterea celulelor la rinichi. Aceste modificări încep de obicei după naștere.

Condiții concurente

Unele afecțiuni apar alături de o tumoare Wilms.

Sindromul WAGR: la un număr mic de oameni, o tumoare apare alături de alte afecțiuni genetice.

WAGR este un acronim, reprezentând patru condiții:

• Tumora lui Wilms
• aniridie, sau a fi născut fără iris, partea ochiului cu culoare
• malformații genito-urinare sau anomalii fizice la nivelul organelor genitale și urinare
• dezvoltarea cognitivă întârziată

WAGR se întâmplă atunci când cromozomul 11 ​​pierde sau elimină gena WT1. WT1 este o genă care reține sau suprima creșterea tumorilor și controlează creșterea celulelor.

O persoană cu sindrom WAGR are șanse de 45 până la 60 la sută de a dezvolta tumora Wilm.

Sindromul Denys-Drash (DDS): Aceasta este o tulburare foarte rară care provoacă insuficiență renală înainte de vârsta de 3 ani. WT1 inactiv sau pierdut cauzează, de asemenea, această tulburare.

DDS provoacă anomalii în dezvoltarea organelor sexuale. De asemenea, prezintă un risc ridicat de apariție a unei tumori Wilms, precum și a altor tipuri de cancer.

Sindromul Beckwith-Wiedemann: Aceasta este o tulburare de creștere excesivă, cu o gamă largă de simptome, inclusiv

• o greutate semnificativ mai mare decât normală la naștere
• o limba mare
• organe mărite, în special ficatul
• creșterea excesivă a unei părți a corpului
• scăderea zahărului din sânge în perioada nou-născutului
• cute de urechi
• gropi de urechi
• creștere asimetrică în tot corpul

Poate rezulta dintr-o copie oncogenă hiperactivă pe cromozomul 11 ​​(IGF2). Oncogenele reglează creșterea celulară. Dacă apare o eroare în oncogenă, creșterea celulei ar putea scăpa de sub control.

Sindromul Beckwith-Wiedemann crește riscul de a dezvolta o tumoare Wilms și, de asemenea, hepatoblastom, neuroblastom, cancer adrenocortical și rabdomiosarcom.

Alti factori

Alți factori fac ca tumora Wilm să fie mai probabilă, inclusiv:

• Sex: femeile au un risc ușor mai mare de a dezvolta o tumoare Wilms decât bărbații.
• Originea etnică: persoanele cu ascendență africană neagră au o probabilitate puțin mai mare de a dezvolta tumori Wilms. În Statele Unite, americanii asiatici au cel mai mic risc.
• Criptorhidism: Eșecul unuia sau ambelor testicule în a coborî în scrot poate crește riscul de a dezvolta tumori Wilms.
• Hipospadias: masculii născuți cu uretra care nu se află acolo unde ar trebui să fie, la vârful penisului, prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori Wilms.

Diagnostic

O ecografie abdominală poate sprijini diagnosticul unei tumori Wilms.

Medicul va întreba despre semne și simptome, va verifica istoricul medical al copilului și detalii despre sarcină și va efectua un examen fizic.

Ei vor efectua următoarele teste:

• Test de sânge: acest lucru nu poate diagnostica singură o tumoare Wilms, dar poate ajuta la furnizarea de informații despre starea generală de sănătate a individului și starea ficatului și a rinichilor.
• Test de urină: Aceasta poate evalua dacă există zahăr, proteine, sânge și bacterii.
• Ecografie abdominală: Aceasta oferă o vedere interioară a țesuturilor moi și a cavităților. De asemenea, oferă o schiță a rinichilor și a tumorilor care cresc acolo.

O ecografie abdominală poate detecta probleme în venele renale sau alte vene din abdomen. Medicul va verifica ambii rinichi.

Alte tehnici imagistice care pot ajuta la identificarea tumorilor Wilms includ o scanare CT sau un RMN.

O radiografie toracică poate arăta dacă tumora s-a răspândit în plămâni.

De asemenea, medicul poate face o biopsie. În această procedură, medicul ia o mică bucată din tumoare și o examinează la microscop.

Outlook

O tumoare Wilm poate fi favorabilă sau anaplastică. Tumorile anaplastice Wilms sunt mai dificil de tratat și vindecat.Anaplazia apare atunci când nucleele celulelor sunt mari și distorsionate.

O tumoare Wilms favorabilă are o rată mare de succes pentru tratament. Aproximativ 90% din toate diagnosticele tumorale Wilms sunt favorabile.

În afară de aceasta, alți factori care pot afecta perspectivele includ:

• stadiul cancerului
• mărimea tumorii primare
• vârsta și starea generală de sănătate a persoanei la momentul diagnosticului
• răspuns la terapie și dacă un chirurg este capabil să îndepărteze tumora
• cât de bine tolerează individul anumite medicamente, proceduri sau terapii
• prezența oricăror modificări genetice subiacente

Terapia promptă și agresivă este probabil să ofere cel mai bun rezultat. Îngrijirea ulterioară este de asemenea esențială.

Pentru cei cu vârsta sub 15 ani la momentul diagnosticului, șansa de a supraviețui 5 ani sau mai mult era de 88% în 2010, comparativ cu 74% în 1975.

Potrivit Societății Americane a Cancerului, șansa de a supraviețui cel puțin 4 ani este:

• Pentru diagnostic în stadiul 1: 83 la sută pentru o tumoare anaplazică și 99 la sută pentru o histologie favorabilă
• Pentru diagnostic în stadiul 5: 55 la sută pentru o tumoare anaplazică și 87 la sută pentru o histologie favorabilă

Studii clinice

Studiile clinice pot fi o opțiune dacă o afecțiune nu răspunde la tratamentele existente. Oricine este interesat să afle despre studiile clinice poate afla mai multe aici.