Noul tratament pentru psihoză vizează mutațiile genetice în loc de simptome
Un nou tratament care vizează efectele biologice ale unei mutații genetice specifice ar putea ajuta la ameliorarea simptomelor psihozei, a constatat un nou studiu.
Dr. Deborah L. Levy - de la Spitalul McLean din Belmont, MA - a condus noul studiu, ale cărui constatări apar acum în jurnal Psihiatrie biologică.
A dezvăluit că persoanele care aveau copii suplimentare ale unei anumite gene, în loc de cele două obișnuite, au beneficiat de tratament.
Mutația, numită o variantă a numărului de copii (CNV), afectează gena glicinei decarboxilazei.
O ipoteză este că dublarea acestei gene ar putea reduce glicina, un aminoacid și neurotransmițătorul din sistemul nervos central. Cercetătorii cred că o reducere a glicinei este un factor în schizofrenie.
Stimularea glicinei
Noul studiu s-a axat pe doi participanți, o mamă și fiul ei, cu această mutație specială.
Cu toate acestea, participanții au diferit clinic; fiecare persoană a prezentat simptome clinice distincte. De asemenea, condițiile lor nu au progresat în același mod.
Pe parcursul studiului, participanții au primit glicină și D-cicloserină în plus față de medicamentele lor obișnuite. Ambele au fost menite să stimuleze funcția de glutamat a participanților în speranța de a le atenua simptomele.
Aceste substanțe nu ar produce efecte comportamentale la populațiile sănătoase sau la cele fără un CNV al acestei gene specifice.
Cu toate acestea, pentru cei doi participanți care au avut această mutație genetică specifică, tratamentul le-a atenuat simptomele schizofreniei, le-a îmbunătățit angajamentul emoțional și le-a sporit simptomele negative ale dispoziției.
De asemenea, a contribuit la scăderea tendinței lor de a se retrage din situațiile sociale.
Schizofrenie și psihoză
Institutul Național de Sănătate Mentală definește schizofrenia ca „o tulburare mentală cronică și severă care afectează modul în care o persoană gândește, simte și se comportă”. Simptomele încep adesea la adolescenții până la vârsta de 30 de ani și, deși sunt rare, uneori afecțiunea poate afecta și copiii mai mici.
Simptomele se încadrează în una din cele trei categorii: pozitive, negative sau cognitive.
Simptomele pozitive pot include:
- halucinații
- mișcări corporale agitate
- iluzii
- tulburări de gândire sau gândire disfuncțională
Simptomele negative sunt cele care perturbă emoțiile și comportamentele normale. Aceste simptome pot include:
- expresia facială redusă a emoțiilor
- lipsa de plăcere în viața de zi cu zi
- activități dificile de început (sau finalizare)
- vorbind mai puțin
Simptomele cognitive afectează procesul de gândire. Aceste simptome pot include:
- dificultăți în înțelegerea informațiilor
- dificultate în luarea deciziilor
- dificultate de concentrare
- atenție dificilă
- probleme de memorie de lucru
Schizofrenia ar putea avea o componentă genetică și se întâmplă uneori în familii - dar nu întotdeauna. Oamenii de știință suspectează, de asemenea, că trebuie să existe un factor de mediu, asociat cu genetică, pentru ca o persoană să dezvolte această afecțiune.
Acești factori de mediu pot include probleme înainte sau în timpul nașterii, expunerea la anumiți viruși sau factori psihosociali.
Factorul genetic poate intra și el în joc atunci când cineva trece prin pubertate, deoarece creierul suferă modificări semnificative în acest timp de dezvoltare. Acest lucru poate declanșa simptome la cei care au o anumită structură genetică.
Tratamentele moderne tind să se concentreze asupra gestionării simptomelor. Medicii prescriu adesea medicamente antipsihotice, inclusiv antipsihotice de a doua generație, cum ar fi Abilify și Risperdal.
Alte terapii includ tratamente psihosociale, care adesea intră în joc atunci când o persoană găsește un medicament care funcționează bine pentru ei. Tratamentele psihosociale îi ajută pe oameni să învețe să facă față provocărilor pe care le prezintă schizofenia.
Cum au găsit cercetătorii o nouă abordare
Noul studiu a descoperit un tratament nou pentru schizofrenie, care este relativ neobișnuit în psihiatrie; cele mai multe tratamente moderne vizează simptome specifice în loc de mutații genetice.
Acest tip de tratament este condiționat de o persoană care are mutații, desigur, dar această cercetare ajută la deschiderea drumului pentru tratamente viitoare care pot ajuta oamenii în moduri diferite și mai bune.
„Majoritatea studiilor privind variantele structurale rare vor avea dimensiuni foarte mici ale eșantionului, ceea ce complică abordarea obișnuită a analizei statistice”, spune autorul studiului Charity J. Morgan, de la Universitatea Alabama din Tuscaloosa.
Cu toate acestea, deoarece efectele unui tratament vizat pot fi mari, este important să se acorde prioritate oportunităților de a studia chiar și grupuri mici de pacienți care ar putea beneficia.
