Anemie aplastică: tot ce trebuie să știți

Anemia aplastică este o afecțiune medicală care dăunează celulelor stem din măduva osoasă a unei persoane. Aceste celule sunt responsabile pentru producerea de globule roșii, celule albe din sânge și trombocite, care sunt vitale pentru sănătatea umană.

Medicii cred că diferite afecțiuni pot provoca anemie aplastică, în timp ce boala în sine variază de la gravitate la ușoară până la viața în pericol.

Progresele medicale înseamnă că anemia aplastică este mai tratabilă ca niciodată. În acest articol, aflați mai multe despre această tulburare medicală rară.

Ce este anemia aplastică?

Durerile de cap, amețelile și oboseala sunt simptome frecvente ale anemiei aplastice.

Când o persoană are anemie aplastică, măduva osoasă nu creează celulele sanguine de care are nevoie. Acest lucru îi face să se simtă rău și crește riscul de a se infecta.

Medicii numesc și anemie aplastică insuficiență a măduvei osoase.

Medicii nu știu exact câte persoane din Statele Unite au anemie aplastică.

Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD), medicii diagnosticează aproximativ 500 până la 1.000 de cazuri în fiecare an. Este cel mai frecvent la copiii mai mari, adolescenți și adulți tineri.

Cauze

Cercetătorii cred că majoritatea cazurilor de anemie aplastică se datorează sistemului imunitar care atacă celulele sănătoase ale măduvei osoase, potrivit NORD.

Medicii au identificat, de asemenea, unele dintre cauzele posibile ale acestui răspuns al sistemului imunitar, inclusiv:

• expunerea la benzen, o substanță chimică utilizată pentru fabricarea materialelor plastice, a fibrelor sintetice, a coloranților, a detergenților și a pesticidelor
• expunerea la insecticide
• hepatita nonvirală
• expunerea la pesticide
• medicamente, cum ar fi medicamente pentru chimioterapie sau cloramfenicol
• hepatită
• sarcina
• artrita reumatoidă și lupusul
• cancer
• alte boli infecțioase

Cu toate acestea, medicii de obicei nu pot identifica cauza principală în cele mai multe cazuri de anemie aplastică.

Când nu se cunoaște cauza, medicii se referă la afecțiune ca anemie aplastică idiopatică.

Simptome

Simptomele anemiei aplastice includ:

• ameţeală
• vânătăi ușoare
• oboseală
• durere de cap
• iritabilitate
• amețeală
• piele palida
• probleme de respirație
• slăbiciune

Aceste simptome pot fi severe. Unele persoane pot avea simptome legate de inimă, cum ar fi durerea toracică.

Diagnostic

Un medic poate comanda un test de sânge pentru a-i ajuta să diagnosticheze anemia aplastică.

Un medic va începe prin a întreba despre simptomele unei persoane și despre istoricul medical al acesteia.

În mod obișnuit, aceștia vor utiliza un test de sânge cunoscut sub numele de hemogramă completă (CBC) pentru a evalua globulele roșii, globulele albe și trombocitele unei persoane. Dacă toate aceste trei componente sunt scăzute, o persoană are pancitopenie.

Un medic poate recomanda, de asemenea, să luați un eșantion de măduvă osoasă, care provine din pelvisul sau șoldul unei persoane.

Un tehnician de laborator va examina măduva osoasă. Dacă o persoană are anemie aplastică, măduva osoasă nu va avea celule stem tipice.

Anemia aplastică poate avea, de asemenea, simptome similare cu alte afecțiuni medicale, cum ar fi sindromul mielodisplazic și hemoglobinuria nocturnă paroxistică. Un medic va dori să excludă aceste condiții.

Uneori, o persoană cu alte afecțiuni medicale poate dezvolta anemie aplastică. Aceste condiții includ:

• sindromul ataxie-pancitopenie
• Anemie Fanconi
• Sindromul Schwachman-Diamond
• bolile telomerilor

Dacă o persoană are aceste afecțiuni, un medic va recunoaște că este mai probabil să sufere anemie aplastică.

Tratament

Medicii au de obicei două obiective atunci când tratează anemia aplastică. Primul este de a reduce simptomele persoanei, iar al doilea este de a stimula măduva osoasă pentru a crea noi celule sanguine.

Persoanele cu anemie aplastică pot primi transfuzii de sânge și trombocite pentru a corecta numărul scăzut de sânge.

Un medic poate prescrie, de asemenea, antibiotice, deoarece o persoană are nevoie de celule albe din sânge pentru a combate infecțiile. În mod ideal, aceste medicamente vor preveni infecțiile până când o persoană poate construi mai multe celule albe din sânge.

Medicii recomandă de obicei un transplant de măduvă osoasă pentru a stimula creșterea celulelor noi pe termen lung.

Pentru aceasta, un medic poate prescrie mai întâi medicamente pentru chimioterapie pentru a distruge celulele anormale ale măduvei osoase care afectează funcția generală a măduvei osoase a unei persoane.

Apoi, un medic efectuează un transplant de măduvă osoasă prin injectarea măduvei osoase în corpul pacientului.

În mod ideal, individul va primi măduva osoasă de la un membru apropiat al familiei. Cu toate acestea, chiar și un donator frate este o potrivire doar în 20-30% din cazuri.

Oamenii pot primi, de asemenea, măduvă osoasă de la cineva care nu este înrudit cu ei dacă medicii pot găsi un donator compatibil.

Unele persoane nu pot tolera transplanturile de măduvă osoasă, în special adulții mai în vârstă și cei cu dificultăți de recuperare după chimioterapie. Este posibil ca alții să nu poată găsi un donator care să se potrivească măduvei osoase. În aceste cazuri, un medic poate prescrie terapia imunosupresoare.

Medicamentele imunosupresoare suprimă sistemul imunitar, care îl oprește în mod ideal să atace celulele sănătoase ale măduvei osoase. Exemple de astfel de medicamente includ globulina antitimocitară (ATG) și ciclosporina.

Potrivit NORD, aproximativ o treime din persoanele cu anemie aplastică nu răspund la medicamentele imunosupresoare.

În acest caz, medicii pot lua în considerare alte tratamente, cum ar fi transplantul de celule stem hematopoietice și un medicament numit eltrombopag (Promacta).

Complicații

Cei cu anemie aplastică se pot confrunta cu complicații din cauza bolii lor, precum și a tratamentului lor.

Uneori, corpul unei persoane respinge un transplant de măduvă osoasă. Medicii numesc această boală grefă contra gazdă sau GVHD.

GVHD poate face o persoană să se simtă extrem de bolnavă și poate provoca simptome care includ:

• vezicule de piele
• greaţă
• vărsături
• diaree
• leziuni ale ficatului

Conform cercetărilor din 2015, aproximativ 15% dintre pacienții cu anemie aplastică care primesc terapie imunosupresivă vor dezvolta sindroame mielodisplazice sau leucemie mieloidă acută.

Aceste condiții se pot dezvolta la ani de la diagnosticul inițial al unei persoane.

Unele persoane nu răspund la tratamentele cu anemie aplastică. Atunci când acesta este cazul, acestea sunt mai vulnerabile la infecții care pot pune viața în pericol.

Outlook

Vârsta și sănătatea generală a unei persoane îi pot afecta perspectivele.

Perspectiva unei persoane cu anemie aplastică depinde de mulți factori, inclusiv:

• Vârstă: persoanele mai tinere au de obicei rezultate mai bune ale tratamentului decât persoanele în vârstă.
• Donatorul: Cei care primesc măduva osoasă de la un frate tind să aibă rezultate mai bune decât cei care primesc măduva osoasă de la un donator fără legătură. Cu toate acestea, progresele în metodele de testare contribuie la schimbarea acestui lucru.
• Starea generală de sănătate: Cei care au alte afecțiuni medicale cronice pot avea un plan de tratament mai complex.

Un medic va discuta perspectivele tratamentului unei persoane atunci când ia în considerare diferitele terapii.

rezumat

Anemia aplastică dăunează celulelor stem din măduva osoasă a unei persoane. Măduva osoasă produce celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite, care sunt toate esențiale pentru organism.

O persoană cu anemie aplastică poate prezenta simptome severe de anemie. Tratamentul poate include chimioterapie, transplanturi de celule stem și imunoterapie.