Diabet: descoperirea surprinzătoare a genelor ar putea alimenta noi tratamente
Studiind o familie cu tulburări rare de zahăr din sânge, oamenii de știință au identificat o mutație genetică care poate da naștere atât la nivel ridicat, cât și la nivel scăzut de zahăr din sânge. Această descoperire ar putea duce la noi tratamente pentru diabet.
Diabetul este o afecțiune în care organismul nu poate produce suficient insulină hormonală sau nu o poate folosi în mod eficient.
Ca urmare, nivelul zahărului din sânge devine prea mare.
Se estimează că aproximativ 30,3 milioane de persoane din Statele Unite trăiesc cu diabet. Diabetul de tip 2 este cea mai frecventă formă, urmată de diabetul de tip 1.
Dar există unele forme mai rare care reprezintă doar 1-4 la sută din cazuri în SUA. Acestea sunt cunoscute sub numele de diabet monogen și apar dintr-o mutație într-o singură genă transmisă de la unul sau ambii părinți.
Astfel de mutații afectează funcția celulelor beta, care sunt celule din pancreas care secretă insulină.
Una dintre cele mai frecvente forme de diabet monogen este diabetul cu debut la maturitate al tinerilor, care reprezintă aproximativ 2% din toate cazurile de diabet în SUA la persoanele cu vârsta sub 20 de ani.
Pentru acest ultim studiu, autorul principal, prof. Márta Korbonits - de la Institutul de Cercetare William Harvey de la Universitatea Queen Mary din Londra (QMUL) din Marea Britanie - și colegii ei au studiat o familie unică, dintre care unii au avut diabet, în timp ce alții au avut insulinoame sau tumori producătoare de insulină în pancreas.
În special, diabetul se caracterizează prin niveluri ridicate de zahăr din sânge, în timp ce insulinoamele determină scăderea nivelului de zahăr din sânge. Cum pot ambele condiții conflictuale să se desfășoare în aceeași familie?
Potrivit prof. Korbonits și echipa, o singură mutație genetică este de vină.
Mutația MAFA a fost descoperită
Analizând genomul familiei, cercetătorii au fost surprinși să descopere o singură mutație în gena MAFA care a fost prezentă atât la membrii familiei cu diabet, cât și la cei cu insulinoame.
Gena MAFA reglează în mod normal producția de insulină în celulele beta. O mutație a acestei gene duce la producerea unei proteine MAFA anormale, care pare a fi mai abundentă în celulele beta decât proteinele MAFA normale.
Cercetătorii au reușit să confirme prezența mutației genei MAFA într-o altă familie, care avea și membri cu diabet și insulinoame.
În general, rezultatele indică faptul că o mutație a genei MAFA poate fi o cauză atât a nivelului ridicat, cât și a nivelului scăzut de zahăr din sânge, dar exact modul în care mutația cauzează astfel de condiții rămâne neclar.
„Credem”, explică autorul primului studiu Dr. Donato Iacovazzo, tot de la Institutul de Cercetare William Harvey de la QMUL, „acest defect genic este esențial în dezvoltarea bolii și acum efectuăm studii suplimentare pentru a determina modul în care acest defect poate fi, pe de o parte, afectează producția de insulină pentru a provoca diabet și, pe de altă parte, pentru a provoca insulinoame. ”
Aceste rezultate - publicate acum în Lucrările Academiei Naționale de Științe - reprezintă pentru prima dată când o mutație a genei MAFA a fost asociată cu boala, iar cercetătorii cred că ar putea deschide calea pentru noi tratamente pentru forme comune și rare de diabet.
In timp ce boala pe care am caracterizat-o este foarte rara, studierea afectiunilor rare ne ajuta sa intelegem mai multe despre fiziologie si mecanismele care stau la baza bolilor mai frecvente. Sperăm că pe termen lung această cercetare ne va conduce la explorarea unor noi modalități de a declanșa regenerarea celulelor beta pentru a trata forme mai frecvente de diabet. ”
Co-autor al studiului Prof. Sian Ellard, Universitatea din Exeter, Marea Britanie.
