Sindromul Ehlers-Danlos: tot ce trebuie să știți
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburări genetice care afectează țesuturile conjunctive ale corpului, inclusiv cele din articulații, piele și vasele de sânge.
Există mai multe tipuri diferite de sindrom Ehlers-Danlos. În mod colectiv, acestea afectează până la 1 din 5.000 de oameni la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare și afectează doar câteva persoane din întreaga lume.
În acest articol, analizăm simptomele și cauzele sindromului Ehlers-Danlos, precum și opțiunile de tratament și perspectivele pentru o persoană cu una dintre aceste afecțiuni.
Ce este sindromul Ehlers-Danlos?
Sindromul Ehlers-Danlos afectează țesuturile conjunctive din corp. Țesuturile conjunctive sunt proteine și alte substanțe care oferă rezistență și elasticitate.
Acestea oferă sprijin în țesuturile din tot corpul, cum ar fi:
- vase de sânge
- oase
- piele
- mușchii
- tendoanelor
- ligamente
- gingiile
- organe
- ochi
Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos prezintă în mod obișnuit defecte în compoziția acestor țesuturi conjunctive, care provoacă probleme cum ar fi articulații libere (hipermobilitate articulară) și piele moale, fragilă și întinsă (hiperextensibilitate a pielii).
Poze
Simptome
Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variază în funcție de tipul acestuia. De asemenea, diferă de la o persoană la alta.
Majoritatea persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos au un anumit nivel de hipermobilitate articulară și hiperextensibilitate a pielii.
În unele cazuri, în funcție de tipul sindromului Ehlers-Danlos, oamenii pot prezenta alte simptome.
Simptomele includ:
Probleme articulare
Sindromul Ehlers-Danlos face ca articulațiile să devină:
- slăbit
- instabil
- dureros
- hipermobile, adică se deplasează dincolo de intervalul normal de mișcare pentru o articulație
Complicațiile acestor simptome includ articulațiile luxate și osteoartrita.
Probleme de piele
Persoanele cu aceste afecțiuni pot constata că pielea lor este:
- moale și catifelat
- fragil
- încet să se vindece
- prea întins
Aceste simptome ale pielii pot duce la diverse complicații, cum ar fi:
- vânătăi sau rupturi severe
- cicatrici severe
- răni care se vindecă lent
- pseudotumorii moluscoizi, care sunt leziuni mici, cărnoase, care se dezvoltă pe piele
Alte simptome
Sindromul Ehlers-Danlos poate provoca simptome suplimentare, inclusiv:
- dureri musculo-scheletice cronice
- scolioza, care este o curbură anormală a coloanei vertebrale
- Dificultăți de respirație
- brațele și picioarele înclinate sau curbate
- tonus muscular scăzut
- boli ale gingiilor și probleme dentare
- prolapsul valvei mitrale, o afecțiune cardiacă
- probleme oculare
Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos poate provoca simptome severe, inclusiv ruperea pereților vaselor de sânge, a uterului sau a intestinelor.
Această deteriorare poate duce la complicații grave, în special în timpul sarcinii. Poate fi chiar fatal dacă vasele de sânge mai mari se rup.
Tipuri
Există 13 subtipuri de sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Pot exista unele suprapuneri în criteriile clinice care caracterizează fiecare subtip.
Cele mai frecvente sunt tipurile hipermobile și clasice. Alte forme sunt mult mai rare.
Cele 13 tipuri sunt:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hipermobile EDS (hEDS) este cel mai comun tip, care apare la 1 din 5.000 până la 20.000 de oameni din întreaga lume.
Nu există un test genetic disponibil pentru hEDS, așa că un medic îl va diagnostica pe baza simptomelor unei persoane.
Provoacă probleme cu pielea și articulațiile, oboseală, probleme de dispoziție și probleme cu digestia.
EDS clasic
Conform estimărilor, tipul clasic de EDS (CEDS) va afecta probabil 1 din 20.000 până la 40.000 de persoane.
EDS clasic provoacă, de asemenea, probleme articulare, dar persoanele cu acest tip au mai multe simptome ale pielii decât cele cu tipul hipermobil. De asemenea, poate provoca vase de sânge fragile.
EDS vascular
EDS vascular (VEDS) este o formă rară care afectează vasele de sânge și organele interne, inclusiv colonul și uterul. Complicațiile includ sângerări care pun viața în pericol și dificultăți în timpul sarcinii.
Persoanele cu VEDS pot avea trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi nasul subțire, lobii mici ai urechilor, obrajii cu aspect gol și ochii proeminenți, datorită unei cantități mai mici de grăsime sub piele.
Alții
Alte tipuri rare de sindrom Ehlers-Danlos includ:
- EDS clasic (clEDS)
- EDS cardiac-valvular (cvEDS)
- artrocalazie EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS cifoscoliotic (kEDS)
- sindromul corneei fragile (BCS)
- EDS spondilodisplastic (spEDS)
- EDS musculocontractural (mcEDS)
- EDS miopatic (mEDS)
- EDS parodontal (pEDS)
Unele dintre acestea sunt foarte rare. De exemplu, cercetătorii cunosc doar 12 persoane cu EDS dermatosparaxis și cred că doar 30 de persoane au artrochalazie EDS.
Cauze
Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că una sau mai multe anomalii genetice sunt responsabile pentru simptome.
Mutațiile la cel puțin 19 gene pot duce la nașterea cuiva cu sindrom Ehlers-Danlos.
Unele forme de sindrom Ehlers-Danlos sunt moștenite, ceea ce înseamnă că un părinte poate transmite gena anormală copilului său. Copilul va avea același tip de sindrom Ehlers-Danlos ca și părintele lor.
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, riscul ca un părinte afectat să transmită mutația copilului său este fie 25%, fie 50%, în funcție de moștenirea este dominantă sau recesivă. Subtipurile EDS au modele de moștenire diferite.
În unele cazuri, gena anormală poate să nu provină de la nici unul dintre părinți. Poate rezulta dintr-o mutație genetică neheredată, spontană, care apare în ovul sau spermă.
Diagnostic
Pentru a diagnostica sindromul Ehlers-Danlos, un medic va efectua un examen fizic și va face un istoric medical personal și familial.
Dacă cineva are simptomele caracteristice ale pielii și ale articulațiilor, împreună cu antecedente familiale ale tulburării, acest lucru este adesea suficient pentru ca medicul să pună un diagnostic. În unele cazuri, o probă genetică poate ajuta la confirmarea diagnosticului.
Cu toate acestea, oamenii pot avea câteva simptome ale sindromului Ehlers-Danlos și nu au această afecțiune. De exemplu, hipermobilitatea articulară afectează aproximativ 1 din 30 de persoane, ceea ce o face foarte frecventă.
Oricine are îngrijorarea că ar putea avea sindromul Ehlers-Danlos ar trebui să vorbească cu un medic.
Tratament
Deși nu există un remediu pentru sindromul Ehlers-Danlos, tratamentul poate oferi ameliorarea simptomelor și poate reduce riscul de complicații.
Opțiunile de tratament includ:
Kinetoterapie și exerciții fizice
Oamenii necesită de obicei kinetoterapie pentru a-i ajuta să-și gestioneze simptomele articulare și să reducă riscul de luxații.
Este vital să lucrați cu un terapeut fizic care este familiarizat cu această afecțiune.
Pe lângă exerciții, terapeutul poate recomanda aparate dentare sau atele pentru a oferi sprijin articulațiilor slabe.
Medicament
Sindromul Ehlers-Danlos tinde să ducă la dureri cronice și disconfort, adesea la nivelul articulațiilor, mușchilor sau nervilor. De asemenea, poate provoca probleme de stomac și dureri de cap.
Medicația poate fi o parte crucială a unei strategii de gestionare a durerii pentru multe persoane cu sindrom Ehlers-Danlos.
Pentru gestionarea zilnică, oamenii pot lua medicamente anti-durere fără prescripție medicală, cum ar fi acetaminofen (Tylenol) sau ibuprofen (Advil, Motrin). Leziunile acute pot necesita analgezice pe bază de prescripție medicală.
Un medic poate prescrie alte medicamente pentru simptome suplimentare. De exemplu, persoanele cu VEDS pot avea nevoie de medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale pentru a reduce riscul de rupere a vaselor de sânge.
Interventie chirurgicala
În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru:
- repararea deteriorării articulațiilor
- remediază ruptura vaselor de sânge
- asigură stabilizarea articulațiilor
- reduce presiunea asupra nervilor
Cu toate acestea, datorită simptomelor cutanate pe care le provoacă sindromul Ehlers-Danlos, cum ar fi vindecarea lentă, intervenția chirurgicală prezintă riscuri suplimentare.
Schimbările stilului de viață
Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos pot să-și gestioneze simptomele prin:
- evitarea sporturilor de contact, haltere și alte activități care pun prea multă presiune pe articulații sau cresc riscul de rănire
- purtând o cască de protecție și bretele de susținere în timpul activităților
- încercarea de înot, Pilates, yoga sau alte antrenamente ușoare
- odihnindu-se suficient și stabilind un model de somn bun pentru a evita oboseala
- evitarea alimentelor tari și a gumei de mestecat, care cresc riscul de rănire a maxilarului
- luând pauze în timpul lucrărilor dentare pentru a preveni tensionarea maxilarului
- evitarea cântării instrumentelor de suflat sau de alamă, deoarece acestea pot crește riscul unui plămân prăbușit, în special la persoanele cu EDS vascular
A sustine
A trăi cu sindromul Ehlers-Danlos reprezintă provocări unice, iar persoanele cu această afecțiune pot beneficia de sprijinul celorlalți.
Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos pot solicita sprijin de la mai multe persoane diferite, inclusiv:
- membrii familiei
- un partener
- prieteni
- un angajator sau un profesor
- medicul lor
- un consilier, psihoterapeut sau psiholog
- membrii grupului de asistență online
- membrii grupului de sprijin față în față
- un kinetoterapeut
- un terapeut ocupațional
- un consilier genetic
Outlook
Perspectivele sindromului Ehlers-Danlos variază în funcție de indivizi, în funcție de tipul pe care îl au și de severitatea simptomelor lor.
În afară de tipul vascular, majoritatea tipurilor de sindrom Ehlers-Danlos rareori reduc speranța de viață.
Persoanele cu VEDS prezintă un risc mai mare de rupere a organelor sau vaselor de sânge, dar luarea măsurilor de precauție și obținerea tratamentului potrivit vă pot ajuta.
De exemplu, autorii unui studiu pe termen lung au raportat că participanții cu VEDS care au primit celiprolol, un medicament care scade tensiunea arterială, au avut o rată de supraviețuire ridicată și o apariție anuală scăzută de complicații arteriale.
Deși sindromul Ehlers-Danlos poate provoca simptome incomode, modificările stilului de viață și tratamentele medicale pot oferi ameliorare, îmbunătățirea calității vieții și reducerea riscului de rănire și complicații.
