Inversarea autismului cu un medicament împotriva cancerului
Este posibil ca cercetătorii să fi găsit un nou tratament promițător pentru o formă genetică de autism. Folosind medicamente experimentale pentru cancer, oamenii de știință au inversat starea la șoareci.
Conform celor mai recente estimări, 1 din 59 de copii din Statele Unite au o tulburare a spectrului autist (TSA).
Peste 7% din aceste cazuri au fost legate de defecte cromozomiale, sugerând că multe dintre deficiențele în comunicarea socială, mișcarea, percepția senzorială și comportamentul care caracterizează sindromul se datorează genelor.
Mai exact, unor persoane cu TSA le lipsește o bucată din cromozomul 16.
Cunoscut sub numele de sindrom de ștergere 16p11.2, acest defect cromozomial duce adesea la dizabilități neurodezvoltare și la abilități lingvistice.
Acum, cercetătorii ar fi putut găsi o modalitate de a inversa această formă genetică a TSA. Oamenii de știință conduși de prof. Riccardo Brambilla - de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie - au folosit medicamente experimentale care au fost inițial dezvoltate pentru a trata cancerul pentru a restabili funcția normală a creierului la șoareci cu simptome asemănătoare ASD.
Descoperirile sunt publicate acum în Jurnalul de Neuroștiințe.
Medicamentul împotriva cancerului previne, inversează TSA la șoareci
„Microdelecția umană 16p11.2”, explică prof. Brambilla și echipa, „este una dintre cele mai frecvente variații ale numărului de copii 56 legate de autism.”
Dar mecanismele care leagă defectul cromozomial de starea neurodezvoltării sunt slab înțelese. Deci, echipa a proiectat un model de șoarece al acestui deficit cromozomial pentru a-și examina fiziopatologia.
Șoarecii care au avut defectul au prezentat o serie de anomalii comportamentale și moleculare. Acestea includ hiperactivitate, disfuncții în comportamentul lor matern și probleme cu percepția olfactivă.
Mai mult, cercetătorii au descoperit că șoarecii cu ștergere 16p11.2 au avut, de asemenea, niveluri mai ridicate ale unei proteine numite ERK2.
ERK2 a apărut recent ca o țintă în terapia cancerului, explică cercetătorii. Acest lucru i-a determinat pe oamenii de știință să testeze efectul medicamentelor experimentale împotriva cancerului asupra șoarecilor cu ștergere 16p11.2.
Medicamentele au oprit ERK2 să ajungă la creierul rozătoarelor, ceea ce a inversat simptomele comportamentale, neurologice și senzoriale de tip ASD la șoareci.
„Foarte important”, scriu autorii, „demonstrăm că tratamentul cu un nou inhibitor al căii ERK în timpul unei perioade critice de dezvoltare a creierului salvează deficiențele moleculare, anatomice și comportamentale la șoarecii cu ștergere 16p11.2.”
„Prin limitarea funcției proteinei care pare să provoace simptome de autism la persoanele cu defectul cromozomului 16”, explică prof. Brambilla, „medicamentul de studiu nu numai că a oferit ameliorare simptomatică atunci când a fost administrat șoarecilor adulți, ci a prevenit și șoarecii predispuși genetic de la fiind născut cu forma ASD. ”
Acest lucru a avut loc ca urmare a administrării medicamentelor experimentale mamei în timpul gestației. Cercetătorul explică ce înseamnă acest lucru pentru oameni.
„Deși nu ar fi fezabil să se trateze femeile însărcinate care au fost supuse screeningului pentru anomalia genetică, ar putea fi posibilă, în principiu, inversarea permanentă a tulburării prin tratarea unui copil cât mai devreme posibil după naștere”.
Prof. Riccardo Brambilla
In cazul adultilor cu aceasta afectiune, medicamente in curs de desfasurare ar fi probabil necesare pentru a trata simptomele, adauga el.
În viitor, oamenii de știință speră să reproducă concluziile și, în cele din urmă, să testeze medicamentele în studiile clinice pentru persoanele cu TSA.
