Nou găsit vinovat genetic pentru căderea progresivă a părului
Mulți oameni se confruntă cu căderea părului, dar doar câțiva îl experimentează încă din copilărie. Acest lucru se întâmplă într-o afecțiune ereditară rară numită hipotricoză simplex. Acum, în cele din urmă, cercetătorii au reușit să identifice gena responsabilă pentru această formă de cădere a părului.
Persoanele cu hipotricoză simplex au o cantitate normală de păr după naștere, dar încep să-l piardă în copilăria timpurie. Această pierdere continuă să progreseze odată cu vârsta.
Deși cercetătorii știu că aceasta este o afecțiune ereditară, până acum, ei au identificat doar puțini dintre potențialii vinovați genetici.
Una dintre acestea este o mutație în APCDD1 genă, care interferează cu o cale de semnalizare care influențează funcția și regenerarea celulelor.
Acum, cercetătorii de la Spitalul Universitar din Bonn din Germania, în colaborare cu colegii din alte instituții din Germania și Elveția, au încheiat o altă genă care joacă un rol crucial în acest tip rar de cădere a părului.
Studiul lor, ale cărui constatări apar în Revista Americană de Genetică Umană, indicați că mutațiile din LSS gena conduce mecanismele care caracterizează hipotricoză simplex.
O genă mutantă joacă un rol cheie
Oamenii de știință au analizat informațiile genetice ale oamenilor din trei familii care nu au fost în niciun fel legate. În total, opt rude au prezentat simptome ale căderii părului.
Privind structura lor genetică, anchetatorii au descoperit că toți aveau mutații în LSS genă, care codifică în mod normal o enzimă specializată.
„Această genă codifică lanosterol sintaza - LSS pe scurt”, notează autorul studiului, prof. Regina C. Betz. „Enzima”, adaugă ea, joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului.
Cu toate acestea, acest lucru nu are nicio legătură cu nivelul colesterolului din sânge. În schimb, LSS influențează o cale metabolică care afectează sănătatea foliculilor de păr.
„Există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, care joacă un rol important în foliculul de păr și nu este legată de nivelul colesterolului din sânge”, spune prof. Betz.
Cu toate acestea, cercetătorii nu s-au oprit la această constatare. În schimb, au colectat probe de țesut, pe care le-au analizat într-un efort de a afla unde apare exact LSS din celulele foliculului de păr.
Echipa a reușit să confirme acest lucru, dacă o persoană poartă regulat LSS genă, enzima apare în reticulul endoplasmatic. Acesta este un set de canale minuscule din celulele foliculului.
O schimbare poate cauza o defecțiune extinsă
În cazul persoanelor cu mutație LSS, anchetatorii au descoperit că enzima se răspândește de fapt în afara reticulului endoplasmatic și în citosol, lichidul intracelular.
„Nu suntem încă capabili să spunem de ce cad părul”, admite autorul principal al studiului, Maria-Teresa Romano, doctorandă. Cu toate acestea, ea observă că au o teorie.
„Este probabil ca deplasarea LSS din reticulul endoplasmatic să conducă la o defecțiune.”
Maria-Teresa Romano
Cu toate acestea, oamenii de știință sunt încântați de ceea ce au reușit să afle până acum. Aceste descoperiri le vor permite să obțină o imagine mai completă a cauzelor din spatele hipotricozei simplex.
„O mai bună înțelegere a cauzelor bolii poate permite în viitor noi abordări ale tratamentului căderii părului”, spune prof. Betz.
Totuși, poate trece mult până când vor găsi efectiv un tratament eficient pentru acest tip de cădere progresivă a părului.
Totuși, prof. Betz. încearcă să se concentreze asupra căptușelii argintii, spunând: „Cei afectați de hipotricoză simplex trebuie să se ocupe doar de căderea părului. Acest lucru este supărător, dar alte organe nu sunt afectate. ”
