Ce este craniosinoza?
Craniosinoza este o afecțiune rară în care un copil se dezvoltă sau se naște cu un craniu neobișnuit.
Se întâmplă atunci când unul sau mai multe spații naturale din craniul sugarului se unesc prea devreme înainte de naștere sau după naștere. Aceste spații sunt cunoscute sub numele de suturi craniene.
Craniul unui sugar este format din șapte oase cu goluri sau suturi craniene între ele. Suturile nu se alătură în mod normal sau nu se fuzionează până când copilul nu are aproximativ 2 ani. Acest lucru permite creierului să crească și să se dezvolte fără presiunea craniului.
În Statele Unite, craniosinostozele afectează aproximativ 1 din 2500 de persoane. În majoritatea acestor cazuri, două sau mai multe oase ale craniului se alătură la scurt timp după naștere, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).
Tipuri
Oasele din craniu se topesc într-un mod neobișnuit, iar acest lucru poate da capului o formă neobișnuită.
Există patru tipuri principale de craniosinostoză, în funcție de oasele care se topesc devreme. Acestea pot duce la diferite caracteristici.
Acestea sunt:
- sinostoză sagitală
- craniosinostoză coronară
- sinostoză metopică
- sinostoză lambdoidă
Este posibil să aveți doar un singur tip sau o combinație a acestora.
Fiecare tip arată diferit, iar simptomele pot varia de la ușoare la severe. Peste 180 de afecțiuni diferite implică un anumit tip de craniosinostoză. Se poate întâmpla și de la sine, fără niciun alt sindrom asociat.
Sinostoză sagitală
În acest tip, sutura sagitală - de-a lungul vârfului capului - fuzionează prea devreme.
Acest lucru se întâmplă în 40 până la 55% din cazuri. Capul crește mai lung, dar mai îngust decât de obicei. Apare mai des la băieți.
Craniosinostoză coronară
Acest tip se întâmplă atunci când una sau ambele suturi care conectează vârful capului la urechi se unesc prea devreme. Acestea sunt suturile coronare.
Acesta reprezintă 20-30 la sută din cazuri.
Persoana va avea o frunte plată, iar orificiul ar putea fi mai înalt pe o parte. Dacă ambele suturi se unesc, aceasta afectează ambele părți ale feței. Această afecțiune afectează mai frecvent fetele. Este al doilea tip cel mai des întâlnit.
Sinostoză metopică
Sinostozele metopice sunt mai puțin frecvente. Spațiul care se unește este între sutura sagitală și nas. Bebelușii cu această formă dezvoltă un scalp triunghiular.
Mai puțin de 10% din cazuri sunt de acest tip.
Sinostoză lambdoidă
Acest tip afectează sutura lamboidă, care traversează partea din spate a capului. Partea din spate a capului va fi plată. Acesta este cel mai rar tip de craniosinostoză.
Plagiocefalie: Uneori, un sugar poate dezvolta un cap plat dacă se întinde prea mult pe spate. Acest lucru se întâmplă deoarece oasele craniului se deplasează, dar suturile craniene nu se fuzionează. Este diferită de craniosinostoză.
Simptome
Semnele generale ale craniosinostozei sunt:
- o formă distorsionată a craniului
- o senzație neobișnuită a fontanelului sau „punct moale” de pe craniul sugarului
- dispariția timpurie a fontanelului
- creștere mai lentă în cap în comparație cu corpul
- creastă tare care se formează de-a lungul suturii, în funcție de tipul de craniosinostoză
Un nou-născut poate să nu aibă simptome sau semne, dar starea poate deveni vizibilă în primele luni de viață.
Un medic pediatru va măsura capul sugarului și le va monitoriza creșterea la fiecare vizită din primul an de viață. Ei fac acest lucru pentru a detecta acest tip de afecțiune.
Cauze
Cauza craniosinostozei depinde de tip. Condiția poate fi nesindromică sau sindromică.
Craniosinostoză sindromică
Craniosinostozele sindromice fac parte dintr-un sindrom. Se întâmplă împreună cu alte defecte congenitale.
Atunci când o genă mută, informațiile pe care le-ar transporta se modifică în mod normal. Ca urmare, este posibil ca una dintre funcțiile corpului să nu funcționeze corect.
În cazul craniosinostozei, pot exista modificări ale mai multor gene.
Cercetătorii observă că modificările pot afecta diferite părți ale corpului, inclusiv:
- degetele și degetele de la picioare
- sistemul osos
- inima sau alte organe
Craniosinostoză nesindromică
În acest caz, cauza rămâne necunoscută.
Iată câteva explicații posibile:
- Un defect celular în suturi le face să se topească prea devreme.
- Fătul își asumă o poziție în uter, care exercită presiune pe cap și împinge împreună plăcile osoase din craniu.
Factori de risc
Un studiu publicat în 2010 a sugerat că administrarea acidului valproic - de exemplu, Depakote - pentru epilepsie în timpul sarcinii poate crește șansa ca copilul să se nască cu craniosinostoză.
Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) avertizează asupra acestui risc asupra informațiilor despre pacient pentru Depakote.
Potrivit CDC, cercetările recente sugerează, de asemenea, că există un risc mai mare pentru sugarii ale căror mame:
- ați avut boală tiroidiană sau tratament pentru boala tiroidiană în timpul sarcinii
- a folosit un medicament pentru fertilitate - citrat de clomifen - înainte de sarcină sau în timpul sarcinii timpurii
Diagnostic
Pentru a diagnostica craniosinoza, un medic pediatru va privi și măsura în mod normal capul bebelușului și va simți crestele în suturile din jurul craniului.
Testele suplimentare pot confirma diagnosticul mai detaliat.
Testele de imagistică, cum ar fi scanările CT și razele X, pot arăta ce suturi s-au contopit. Acest lucru este important dacă este posibilă intervenția chirurgicală.
Deoarece pot exista factori genetici, medicul poate lua un eșantion de sânge al bebelușului pentru teste genetice.
Tratament
Tratamentul principal pentru craniosinostoză este intervenția chirurgicală, de obicei în primul an de viață.
Chirurgia poate ajuta craniul să se dezvolte normal și să permită creșterii spațiului.
Fără intervenție chirurgicală, forma poate deveni mai neobișnuită și acest lucru poate duce la complicații.
Un chirurg craniofacial și un neurochirurg vor lucra în mod normal împreună în cadrul procedurii.
Chirurgie convențională
Un chirurg craniofacial este specializat în chirurgia capului și a feței și în chirurgia maxilarului. Un neurochirurg este specializat în creier și sistemul nervos.
Medicii vor folosi un anestezic general, iar sugarul nu va simți nicio durere.
Neurochirurgul face o incizie pe partea superioară a scalpului sugarului și îndepărtează zonele craniului care au devenit deformate.
Chirurgul craniofacial reformează apoi aceste secțiuni ale craniului și le plasează înapoi în cap. Apoi coase deschiderea folosind cusături dizolvabile.
Procesul poate dura câteva ore, iar copilul va rămâne în spital câteva zile după operație. Este probabil ca fața să se umfle, dar aceasta nu este o necesitate de îngrijorare.
Uneori, un copil are nevoie de o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a remodela fața sau dacă reapariția craniosinostozei apare.
După procedură, un profesionist din domeniul sănătății va monitoriza dezvoltarea craniului copilului.
Chirurgie endoscopică
Acest lucru este mai puțin invaziv. Medicul face două mici incizii la nivelul scalpului și taie suturile folosind un endoscop. Acesta este un tub flexibil pe care chirurgul îl poate folosi pentru a vedea interiorul corpului în timpul intervenției chirurgicale.
Acest tip de intervenție chirurgicală este mai rapid și există mai puține sângerări și umflături, dar este adecvat numai în anumite cazuri, în funcție de locația suturii topite.
Chirurgia endoscopică este adecvată înainte de vârsta de 3 luni, când oasele sunt încă moi.
După operație, copilul poate avea nevoie de o cască de turnare pentru a ajuta capul să crească într-o formă adecvată.
Complicații
Fără tratament, pot apărea complicații suplimentare.
Craniul va continua să crească într-un mod neobișnuit, iar acest lucru poate afecta alte funcții. De exemplu, poate exista o pierdere a vederii.
Dacă craniosinoza este ușoară, este posibil ca oamenii să nu o observe până într-o etapă ulterioară. Acest lucru poate determina creșterea presiunii pe creier - cunoscută sub numele de presiune intracraniană crescută - până la vârsta de 8 ani.
Simptomele creșterii presiunii intracraniene includ:
- vedere neclară sau dublă
- calitate scăzută a muncii școlare
- o durere de cap constantă
Aceste simptome nu înseamnă neapărat că există presiune intracraniană, dar este important să solicitați ajutor medical dacă apar aceste simptome.
Fără tratament, creșterea presiunii intracraniene poate duce la complicații suplimentare, cum ar fi leziuni ale creierului, orbire și convulsii.
Outlook
Simptomele craniosinostozei pot varia de la ușoare la severe.
CDC observă că, cu un tratament adecvat, majoritatea copiilor cu craniosinostoză vor trăi o viață normală, mai ales dacă nu au un sindrom genetic asociat.
Cu toate acestea, poate fi necesar un sprijin suplimentar pentru cei care:
- aveți alte simptome sau modificări care afectează, de exemplu, dezvoltarea creierului
- aveți un cap neobișnuit, chiar și după intervenția chirurgicală, deoarece acest lucru poate duce la probleme de stimă de sine
Intervenția timpurie este importantă și acesta este unul dintre motivele pentru care este important să participați la controale regulate în timpul copilăriei timpurii.
