Ce să știți despre epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă este un grup rar de afecțiuni moștenite care provoacă o piele fragilă care tinde să se blistere ușor. Blistere se dezvoltă adesea ca urmare a zgârieturilor sau a frecării pielii, intrând în contact cu căldură, frecare sau o vătămare minoră.

Epidermoliza buloasă (EB) este cauzată de o defecțiune sau mutație a genei de keratină sau colagen și afectează țesuturile conjunctive.

S-ar putea să apară trei tipuri principale de EB, iar cercetările anterioare sugerează că 6,5 din 1 milion de nou-născuți din Statele Unite pot avea unul dintre aceste tipuri

Riscul este același indiferent de sex și etnie.

Persoanele cu EB au pielea extrem de fragilă. Chiar și o ușoară frecare poate provoca vezicule, deoarece straturile pielii se mișcă independent și se separă.

În prezent nu este disponibil nici un remediu pentru EB. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor durerii, a riscului de infecție și a complicațiilor.

Efecte asupra corpului

EB determină blisterul ușor al pielii.

Pielea umană sănătoasă are două straturi:

• epiderma, care este partea exterioară
• derma, care este partea interioară

De obicei, există ancore proteice între straturi. Aceste ancore constau din colagen și împiedică tăierea sau strecurarea independentă a celor două straturi de piele.

Persoanele cu EB nu au aceste ancore proteice, așa că atunci când apare o frecare pe piele, cele două straturi se freacă unul de celălalt și se separă. Acest lucru duce la răni și vezicule dureroase.

Blisterul poate apărea și în membranele mucoase din interiorul corpului, cum ar fi în gură și esofag. Uneori, acest lucru face aproape imposibil să mănânci solide. EB poate afecta, de asemenea, tractul urinar și vezica urinară, făcând urinarea dureroasă.

Medicii se referă adesea la persoanele mai tinere cu EB ca „copii cu fluturi”, deoarece pielea lor este la fel de fragilă ca aripile unui fluture.

EB poate varia în severitate de la ușoară la viață. În EB ușoară, vezicule tinde să se dezvolte în jurul mâinilor și picioarelor. EB severă afectează adesea întregul corp și unele complicații, cum ar fi infecția, dificultățile de hrănire și pierderea de substanțe nutritive prin piele, pot fi fatale.

Când cineva are EB, rănile se vindecă foarte încet. Acest lucru poate provoca cicatrici semnificative, deformări fizice și dizabilități. Persoanele cu forme severe de EB prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de piele.

Tipuri

Există trei tipuri majore de EB:

• Cel mai frecvent tip de EB este epidermoliza buloasă simplă (EBS). Pe stratul exterior al pielii se formează vezicule.
• În epidermoliza buloasă distrofică (DEB), se formează vezicule atât pe straturile exterioare, cât și pe cele interioare ale pielii.
• Epidermoliza buloasă joncțională (JEB) este cea mai severă formă. Cu toate acestea, este, de asemenea, rar. Se formează vezicule unde se întâlnesc straturile exterioare și interioare ale pielii.

Fiecare tip are mai multe subtipuri. Până în prezent, experții medicali au identificat peste 30 de subtipuri de EB.

Simptome

Alopecia este un posibil simptom al EB.

O persoană cu EB are pielea extrem de fragilă, care suferă daune la cea mai mică atingere. Chiar și cele mai blânde fricțiuni, lovituri sau lovituri pot provoca vezicule. Îmbrăcămintea care atinge sau se freacă de piele poate crește, de asemenea, riscul de vezicule.

În prezentările foarte ușoare, o persoană poate să nu dezvolte simptome decât mai târziu în viață. Când apar vezicule, acestea se pot vindeca cu cicatrici minime sau deloc.

Semnele și simptomele specifice depind de tipul de EB pe care îl are o persoană. Acestea includ de obicei:

• vezicule pe piele, scalp și în jurul ochilor și nasului
• sfâșierea pielii
• piele care arată foarte subțire
• piele care cade
• alopecie sau căderea părului
• milia, sau umflături foarte mici, albe pe piele
• pierderea unghiilor, unghiilor de la picioare sau ambelor sau deformarea unghiilor
• vezicule sau eroziuni ale ochiului
• transpirație excesivă

Dacă EB apare în membranele mucoase, poate provoca:

• dificultăți la înghițire, dacă apare vezicule în jurul gurii și gâtului
• o voce răgușită, din cauza veziculei în gât
• probleme de respirație, din cauza veziculei în căile respiratorii superioare
• urinare dureroasă care rezultă din vezicule în tractul urinar

Simptomele se dezvoltă de obicei foarte devreme în viața unei persoane, adesea imediat după naștere. În sindromul Kindler, un subtip rar de EB, se formează vezicule la naștere.

Protecția pielii

Institutele naționale de artrită și boli musculo-scheletice și ale pielii (NIAMS) sugerează următoarele măsuri pentru a proteja pielea și a preveni formarea de vezicule pe piele la copii, copii și adulți.

• purtarea de haine care nu freacă sau irită, cum ar fi îmbrăcămintea din țesături din bumbac pur
• folosind lubrifianți pe piele pentru a reduce frecarea
• menținerea temperaturilor camerei la rece pentru a preveni supraîncălzirea
• acoperind suprafețe dure, cum ar fi scaunele auto, cu piele de oaie
• purtarea de mănuși în timpul somnului pentru a preveni deteriorarea cauzată de zgârieturi

Este esențial să se îmbrățișeze toți bebelușii și copiii mici și, urmând aceste sugestii, va fi sigur să se îmbrățișeze un copil cu EB, ajutând la protejarea pielii copilului de daune. Pentru a proteja bebelușul de alte neplăceri, ridicați-l așezând o mână sub fesele copilului și cealaltă la spate.

O persoană cu EBS poate preveni apariția de vezicule pe picioare, evitând plimbările lungi. Cei cu DEB sau JEB ar trebui să fie extrem de atenți pentru a evita zgârieturile și loviturile pe piele.

Evitarea alimentelor picante și a produselor alimentare tari și ascuțite care pot tăia și zgâria, pot proteja veziculele sau pot reduce durerea în gură.

Asigurați-vă că ochelarii nu provoacă vezicule în jurul nasului și urechilor.

Cauze

Genele defecte cauzează EB. O persoană le poate moșteni de la unul sau ambii părinți.

Pentru a transmite JEB, ambii părinți trebuie să aibă gena defectă. Pentru toate celelalte tipuri, trebuie să aibă un singur părinte.

În alte cazuri, defecțiunea poate apărea în timpul formării ovulului sau spermei.

Cei mai mulți experți consideră că mutația apare la gena keratinei sau a colagenului.

Diagnostic

O biopsie poate ajuta la identificarea tipului de EB.

Medicii diagnostichează majoritatea persoanelor cu EB în copilărie. Uneori, însă, când simptomele sunt ușoare, medicii nu pun un diagnostic decât mai târziu în viața unei persoane.

Medicii pot efectua o varietate de alte teste de diagnostic pentru EB, inclusiv:

• O biopsie în care medicul ia o mică mostră de țesut cutanat pentru analiză. Acest lucru poate arăta unde se separă pielea și ce fel de EB are persoana.
• Un microscop și lumină reflectată, care pot dezvălui dacă lipsesc oricare dintre proteinele necesare formării țesuturilor de legătură.
• Un microscop electronic de mare putere care poate identifica defectele structurale ale pielii.
• Analize de sange. Un medic poate testa probe de sânge de la o persoană cu suspiciune de EB. De asemenea, pot lua sânge de la oameni pentru a verifica problemele genetice. Acest lucru va ajuta, de asemenea, să identifice dacă o persoană a moștenit starea de la un părinte.
• Un medic poate efectua un test de amniocenteză în timpul sarcinii. Amniocenteza presupune îndepărtarea și examinarea unei cantități mici de lichid amniotic care înconjoară fătul.
• Un medic poate lua în considerare, de asemenea, eșantionarea villusului corionic (CVS), care implică testarea unei părți a membranei care înconjoară fătul.

Tratament

În prezent nu este disponibil nici un remediu pentru EB. Tratamentele se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea leziunilor pielii, a infecțiilor și a altor complicații.

Unele persoane pot necesita, de asemenea, sprijin psihologic și emoțional pentru a le ajuta să mențină o bună calitate a vieții.

• Medicul poate învăța oamenii cum să rupă orice vezicule mari în condiții de siguranță și igienă. O puncție abilă poate permite fluidului dintr-un blister să se scurgă fără a crește riscul de infecție sau de a deteriora pielea de dedesubt.
• Medicul poate prescrie un antibiotic topic pentru o infecție.
• Pansamentele pentru răni nu trebuie să se lipească de piele, astfel încât medicii pot recomanda tipuri specifice de bandaj pentru a ajuta la vindecare, pentru a reduce durerea și pentru a reduce șansele de infecție.
• Dacă o leziune nu se vindecă complet, poate fi necesară o grefă de piele. Acoperirea plăgii cu piele poate ajuta procesul de vindecare.
• Blisterele și cicatricile repetate și severe pot cauza fuziunea degetelor. De asemenea, țesutul muscular se poate scurta anormal, ceea ce face dificilă îndeplinirea sarcinilor zilnice de către o persoană.În aceste situații, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
• Durerea este un simptom major al EB, astfel încât tratamentul implică de obicei medicamente pentru controlul durerii.
• Dacă vezicule în esofag îngreunează alimentația, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru lărgirea esofagului.
• Dacă o persoană cu EB nu poate înghiți alimente, este posibil să aibă nevoie de un tub de gastrostomie. Chirurgul face o deschidere în stomac și trece printr-un tub de alimentare.

Complicații

Unele persoane cu EB pot dezvolta complicații severe.

• Blistere ar putea duce la infecții și la răni deschise.
• Persoanele cu DEB au un risc mai mare de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase, care este o formă agresivă de cancer de piele, înainte de vârsta de 35 de ani.
• Uneori, DEB face ca degetele unei persoane să se contopească.
• Dacă EB afectează conjunctiva și alte părți ale ochiului, unii oameni pot prezenta pierderea vederii.
• Dacă o persoană nu poate înghiți cu ușurință, poate dezvolta malnutriție.
• Anemia se poate dezvolta, din cauza inflamației cronice și a pierderii de sânge.

Unele dintre complicațiile EB, cum ar fi deshidratarea, infecția, vezicule interne și malnutriția pot fi fatale, în special la sugarii tineri.

Î:

Poate EB să se dezvolte din alte condiții sau este doar genetic?

A:

Alte condiții nu se pot converti în EB. Epidermoliza buloasă este o tulburare moștenită genetic. Uneori, un părinte are gena și se confruntă cu starea ei înșiși. Această persoană are șanse de 50% să transmită EB copilului său.

În alte cazuri, ambii părinți pot purta gena fără a fi conștienți de aceasta. În aceste situații, există 25% șanse ca un copil să dezvolte tulburarea.

Ocazional, un copil poate dezvolta EB atunci când niciunul dintre părinți nu poartă gena, dar o genă din ovul sau spermatozoizii mutați.

J. Keith Fisher, M.D. Răspunsurile reprezintă opiniile experților noștri medicali. Tot conținutul este strict informativ și nu trebuie considerat sfatul medicului.