5 afecțiuni medicale ciudate, rare și fascinante
Includem produse pe care le considerăm utile cititorilor noștri. Dacă cumpărați prin link-uri de pe această pagină, este posibil să câștigăm un mic comision. Iată procesul nostru.
Există afecțiuni medicale, cum ar fi diabetul, hipertensiunea sau astmul, de care aproape toți am auzit. Dar ce se întâmplă cu cele care sunt atât de rare pe care foarte puțini dintre noi le vom ști? În acest Spotlight, ne uităm la cinci dintre cele mai rare și mai ciudate afecțiuni medicale înregistrate.
Anterior, Știri medicale astăzi ați acoperit o serie de afecțiuni medicale atât de neobișnuite încât, la prima vedere, puteți chiar să vă întrebați dacă au fost chiar reale.
În trecutul nostru Spotlight, ne-am uitat la sindromul Alice în Țara Minunilor, alergia la apă, așa-numitul sindrom al cadavrului ambulant (sindromul Cotard), sindromul „omului de piatră” (fibrodysplasia ossificans progressiva) și sindromul mâinii extraterestre.
Acum, adăugăm încă cinci condiții fascinante la lista noastră - de la un sindrom care determină o persoană să producă spontan alcool pur în intestin, la unul în care diferite țesuturi ale corpului cresc din proporție, modificând grav aspectul unei persoane și potențial ducând la numeroase alte probleme de sănătate.
„Corpul uman este ciudat, defect și imprevizibil”, scrie romancierul Paul Auster în Sunset Park. În acest Spotlight, ne uităm la unele dintre cele mai neobișnuite moduri în care corpul uman poate fi imprevizibil.
Sindromul auto-fabricii de bere
Cei mai mulți dintre noi experimentăm beția - și „dimineața dură” care a urmat - după ce am băut câteva băuturi tari. În timp ce alcoolul ne poate da un „mare” plăcut la început, mahmureala este o amintire dură că trupurile noastre nu apreciază atât de mult petrecerea grea.
Există, totuși, persoane care suferă de intoxicație și mahmureală fără a bea o cantitate semnificativă de alcool sau chiar fără a ingera deloc alcool.
Aceste persoane au o afecțiune rară numită sindromul auto-fabricii de bere sau sindromul de fermentare intestinală, în care alcoolul pur (etanol) este produs în intestinul unei persoane după ce a consumat alimente bogate în carbohidrați.
Un exces de Saccharomyces cerevisiae - un tip de drojdie - în intestin este principalul vinovat, ceea ce duce la procesul de fermentare care produce etanol.
Cu toate acestea, cercetătorii observă că alcoolul produs în mod spontan nu ar fi suficient pentru a atrage cuiva o taxă de băut, deoarece nu ar duce la niveluri suficient de ridicate de alcool în sânge.
Unele cazuri sunt mai grave decât altele
Cu toate acestea, o variație a acestei afecțiuni poate avea efecte mai severe.
Deoarece ficatul procesează în mod obișnuit etanolul, persoanele al căror ficat nu funcționează corect pot prezenta o formă de sindrom auto-fabrică de bere în care alcoolul se acumulează și rămâne în sistem mai mult timp.
Unele simptome care însoțesc această afecțiune includ eructația, sindromul oboselii cronice, amețeli, dezorientare, mahmureală și sindromul intestinului iritabil (IBS).
Toate aceste simptome pot afecta în continuare sănătatea mintală și bunăstarea fizică a unei persoane. Într-un interviu acordat BBC pentru Marea Britanie, o persoană cu sindrom auto-fabrică de bere a explicat modul în care starea i-a afectat înainte de a primi un diagnostic:
"A fost ciudat; Aș mânca niște carbohidrați și dintr-o dată am fost tâmpit, vulgar. În fiecare zi, timp de un an, mă trezeam și vărsam. Uneori avea să apară în decurs de câteva zile; uneori era la fel ca ‘bam! Sunt beat'."
Din fericire, majoritatea oamenilor pot gestiona sindromul auto-fabricii de bere prin schimbări alimentare; prin trecerea la alimente cu conținut scăzut de carbohidrați și proteine. Un pas suplimentar în tratarea acestei afecțiuni implică administrarea de antibiotice și terapii antifungice.
Sindromul accentului străin
Imaginați-vă acest lucru: v-ați născut și ați crescut în New York și aveți un accent metropolitan american stereotip. Totuși, într-o zi, întrucât te angajezi într-unul dintre sporturile tale preferate, primești o lovitură grea în cap și pierzi.
Când te trezești în camera de urgență și chemi asistenta, îți dai seama că ți s-a întâmplat ceva șocant - accentul tău new-yorkez a dispărut și a fost înlocuit cu ceea ce sună ca un puternic accent britanic englezesc.
Ce s-a întâmplat? Acest experiment de gândire ilustrează o afecțiune extrem de rară: sindromul accentului străin. Acesta este un impediment de vorbire, care rezultă din deteriorarea părților creierului responsabile de coordonarea vorbirii.
O astfel de afectare a creierului poate fi rezultatul unui accident vascular cerebral sau al unei leziuni traumatice ale creierului, iar impedimentul de vorbire care se dezvoltă face ca persoana să sune ca și cum ar fi dobândit brusc un accent străin.
Cercetătorii observă că aparițiile înregistrate de „schimbări” de accent legate de acest sindrom includ japoneză în coreeană, engleză britanică în franceză, engleză americană în engleză britanică și spaniolă în maghiară.
Mai jos, puteți urmări un interviu cu o britanică care, în urma a ceea ce părea a fi o migrenă puternică, a dobândit brusc un accent „francez”:
Cu toate acestea, unele studii sugerează că, deși majoritatea cazurilor de sindrom de accent străin se pot datora leziunilor cerebrale, în anumite cazuri, această afecțiune poate avea o origine psihogenă.
Într-o recenzie a literaturii publicate în revistă Frontiere în neuroștiința umană în 2016, anchetatorii au concluzionat că sindromul accentului psihogen străin este un subtip al acestei afecțiuni.
„[P] syogenic [sindromul accentului străin] este legat de prezența unei tulburări psihiatrice sau psihologice în absența unor leziuni neurologice demonstrabile sau a unei afecțiuni organice care ar putea explica accentul”, scriu autorii.
Acest subtip, adaugă ei, pare să apară mai des la femei decât la bărbați, de obicei între vârsta de 25-49 de ani.
Sindromul mirosului de pește
Când o persoană are trimetilaminurie, cunoscut în mod colocvial sub numele de sindromul mirosului de pește, acesta emite un miros neplăcut al corpului, care amintește de mirosul peștilor putreziți, prin transpirație, respirație expirată și urină.
Acest lucru se întâmplă atunci când organismul nu poate descompune compusul organic trimetilamină, care produce acest miros puternic „de pește”.
Se pare că sindromul mirosului de pește apare la persoanele care au mutații specifice ale genei FMO3.Această genă instruiește organismul să producă enzime care descompun compușii organici, cum ar fi trimetilamina.
Puterea mirosului neplăcut poate varia în timp și, de asemenea, între indivizi. Cu toate acestea, natura acestei afecțiuni are de obicei un impact sever asupra vieții de zi cu zi a persoanei și a sănătății sale mentale.
Într - o recenzie despre trimetilaminurie publicată în Jurnalul de dermatologie clinică și estetică în 2013, autorii scriu:
„Pacienții cu [sindromul mirosului de pește] sunt adesea ridiculizați și suferă de o stimă de sine scăzută. Retragându-se de la colegii lor, devin singuri, ceea ce poate avea un impact negativ asupra performanței lor academice. Anxietatea poate fi, de asemenea, o problemă [...], mai ales dacă sunt incapabili să-și detecteze mirosul [propriu]. ”
„Pacienții recunosc, de asemenea, că se confruntă cu rușine și suferință din cauza stării lor și au fost observate cazuri de tentativă de sinucidere”, adaugă cercetătorii.
Strategiile pentru gestionarea trimetilaminuriei pot include modificări dietetice pentru eliminarea sau reducerea prezenței precursorilor trimetilaminei (substanțe din care derivă acest compus).
Astfel de precursori includ N-oxidul de trimetilamină, găsit în peștii marini, și colina, găsit în ouă, semințe de muștar, ficat de pui și de vită, precum și soia crudă.
Cu toate acestea, cercetătorii observă, de asemenea, că niveluri extrem de scăzute de colină (deficit de colină), pot duce la complicații suplimentare pentru sănătate, cum ar fi probleme hepatice, boli neurologice și un risc mai mare de cancer.
Insomnie familială fatală
Știm cu toții că un somn insuficient sau de proastă calitate poate afecta toate aspectele vieții și bunăstării unei persoane, de la sănătatea fizică la cea mentală.
În timp ce majoritatea dintre noi putem face schimbări adecvate ale stilului de viață pentru a ne îmbunătăți igiena somnului și pentru a evita impactul privării de somn, câteva persoane, din păcate, se confruntă cu o afecțiune rară cunoscută sub numele de insomnie familială fatală.
Această afecțiune este o tulburare genetică degenerativă a creierului în care o persoană va experimenta forme din ce în ce mai severe de insomnie, ceea ce va duce în cele din urmă la „deteriorare fizică și mentală semnificativă”.
Mai mult, insomnia familială fatală poate avea un impact asupra sistemului nervos autonom, „pilotul nostru automat”, care reglează procesele, cum ar fi respirația, ritmul cardiac și temperatura corpului.
O variație a genei proteinei legate de prion, care reglează expresia proteinei prionice, cauzează de obicei această afecțiune. Anomaliile proteinelor pot avea asociații cu boli neurodegenerative.
În insomnia familială fatală, proteinele deteriorate se acumulează în talamus, o regiune a creierului care joacă un rol crucial în capacitatea unei persoane de a se mișca și de a simți. Acest lucru cauzează deteriorarea celulelor creierului și duce la simptome fizice și mentale severe pe care le provoacă această afecțiune.
În ciuda speranței că medicamentele antipsihotice și medicamentele utilizate pentru combaterea malariei ar putea trata această boală, abordarea s-a dovedit nereușită. În prezent, nu există nici un remediu pentru insomnia familială fatală, iar cercetările în legătură cu această afecțiune sunt în curs de desfășurare.
Sindromul Proteus
Una dintre cele mai ciudate boli rare înregistrate până în prezent este sindromul Proteus, o afecțiune în care diferite tipuri de țesuturi - oase, piele, dar și țesuturile organelor sau arterelor - cresc disproporționat.
Credit de imagine: Royal London Hospital Archives and Museum
Această afecțiune are cauze genetice, deși nu este moștenită genetic.
În schimb, apare dintr-o mutație a genei AKT1, care apare aleator în uter.
Este posibil să nu existe semne vizibile ale prezenței sindromului Proteus la naștere, deoarece creșterea excesivă a țesuturilor apare de obicei la vârsta de 6 până la 18 luni. Starea se agravează progresiv cu timpul.
Sindromul poate provoca o serie de alte probleme de sănătate, inclusiv dizabilități intelectuale, vedere slabă, convulsii, precum și tumori necanceroase și tromboză venoasă profundă, o afecțiune caracterizată prin formarea anormală a cheagurilor de sânge.
Din punct de vedere istoric, cel mai faimos caz al sindromului Proteus a fost cel al lui Joseph Carey Merrick (1862-1890), numit cu cruzime „Omul elefant”, în Marea Britanie din secolul al XIX-lea.
În acea perioadă a istoriei, condiții rare, precum aceasta, au însemnat adesea că o persoană a devenit o expoziție publică ca o ciudățenie a naturii.
Merrick însuși a raportat că felul în care îl tratau alții, inclusiv medicii, îl făcea să se simtă „ca un animal pe o piață de vite”.
Din fericire, vremurile și mentalitățile s-au schimbat și acum înțelegem că orice afecțiune dată nu constituie identitatea unei persoane. În zilele noastre, îngrijirea medicală și cercetarea medicală recunosc că bunăstarea fiecărui individ ar trebui să fie o prioritate.
Anul trecut, la Forumul universal de acoperire a sănătății din Tokyo, Japonia, co-organizatorii au emis o declarație comună în care au declarat:
„Recunoaștem că sănătatea este un drept al omului și că [acoperirea universală a sănătății] este esențială pentru sănătatea tuturor și pentru securitatea umană. Respectăm principiul Lăsând pe nimeni în urmă, care necesită eforturi speciale pentru a proiecta și furniza servicii de sănătate informate de vocile și nevoile oamenilor. ”
În viitor, există speranța că astfel de principii vor permite în cele din urmă cercetătorilor medicali să elaboreze tratamente mai bune pentru persoanele care se confruntă cu toate problemele de sănătate, de la răceala obișnuită până la sindromul Proteus.
