Boala Parkinson este transmisă prin genetică?
În timp ce cauza exactă a bolii Parkinson este necunoscută, dezvoltarea afecțiunii este influențată de mulți factori genetici și de mediu. Medicii au identificat modul în care mutațiile unor gene pot fi transmise de-a lungul generațiilor și pot duce la un risc crescut de boală Parkinson.
Boala Parkinson este o afecțiune care afectează creierul, în special zonele care controlează mișcarea și echilibrul. Poate provoca agravarea modificărilor neurologice care încep adesea cu tremurături și rigiditate musculară. De asemenea, crește riscul de depresie și demență al unei persoane.
În acest articol, aflați cum afectează genetica dezvoltarea bolii Parkinson și când să discutați cu un medic despre istoricul familial și testarea genetică.
Genetica și boala Parkinson
Anumite gene care cresc riscul dezvoltării Parkinson pot fi transmise prin intermediul membrilor familiei.
Se estimează că 15% dintre persoanele cu boală Parkinson au antecedente familiale ale acestei afecțiuni.
Medicii au identificat gene transmise de la membrii familiei care par să crească probabilitatea unei persoane de a dezvolta Parkinson. Ei au identificat, de asemenea, gene în care deteriorarea sau o mutație a genei crește riscul pentru o anumită afecțiune.
Boala Parkinson provoacă o lipsă de dopamină în creier, care afectează mișcarea. Unele gene par să influențeze capacitatea creierului de a descompune proteinele prezente în neuronii în care este produsă dopamina.
Gene asociate bolii Parkinson
Cercetătorii au identificat mai multe gene despre care se crede că sunt dominante și se desfășoară în familii cu antecedente de boală Parkinson.
O genă dominantă este una care se transmite aproape întotdeauna de la părinte la copil și influențează probabilitatea ca o persoană să moștenească o anumită trăsătură sau condiție.
Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, genele care sunt asociate cu boala Parkinson includ:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARC3
Există, de asemenea, gene recesive legate de boala Parkinson. Dacă o genă este recesivă, înseamnă că un părinte poate purta gena, dar nu are caracteristica sau starea legată de aceasta. Boala Parkinson este una dintre aceste afecțiuni.
Atunci când un copil moștenește o genă recesivă de la ambii părinți, poate avea un risc crescut de boală Parkinson. Exemplele acestor gene includ:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Moștenirea oricăreia dintre genele pe care medicii le-au identificat ca fiind legate de boala Parkinson nu înseamnă neapărat că o persoană va dezvolta afecțiunea.
Există și alte gene nedescoperite și factori de mediu care afectează dezvoltarea Parkinson.
Când ar trebui o persoană să facă teste genetice?
În timp ce cercetătorii cunosc unele dintre genele asociate cu un risc crescut de boală Parkinson, acest lucru nu este suficient pentru a oferi rezultate semnificative pentru majoritatea persoanelor cu antecedente familiale ale afecțiunii.
O excepție este pentru persoanele diagnosticate cu boala Parkinson înainte de vârsta de 30 de ani.
Cercetătorii au identificat prezența unei mutații în gena PINK1 la aproximativ 2% dintre persoanele cu boală Parkinson cu debut precoce.
Există teste genetice pentru genele PINK1, PARK7, SNCA și LRRK, care pot influența boala Parkinson. O persoană poate discuta cu medicul său sau cu un consilier genetic pentru a determina dacă testarea genetică poate fi o alegere bună pentru ei.
Factori de risc
Există mai mulți factori de risc pentru boala Parkinson, inclusiv:
- Vârsta înaintată. Medicii diagnostichează de obicei boala atunci când o persoană are 50 de ani sau mai mult. Deși există excepții, a fi mai în vârstă este un factor de risc.
- Fiind bărbat. Medicii diagnostichează bărbații într-un număr mai mare decât femeile. Acest lucru susține teoria conform căreia Parkinson are o legătură genetică.
- Istorie de familie. Este mai probabil ca o persoană să dezvolte boala Parkinson dacă are un părinte sau un frate cu boala.
- Antecedente de expunere la toxine. Persoanele care sunt expuse pesticidelor și erbicidelor din mediu, precum fermierii, par să aibă un risc crescut de boală Parkinson.
- Istoria traumei capului. O leziune a creierului, gâtului sau coloanei vertebrale superioare a fost asociată cu un risc mai mare de boală.
A avea unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu înseamnă că o persoană va dezvolta Parkinson, ci doar că are un risc mai mare decât alții din populația generală.
Semne timpurii ale bolii Parkinson
Boala Parkinson este o tulburare progresivă. Simptomele pot începe cu modificări minore ale mișcării sau gândirii și se pot agrava cu timpul.
Simptomele timpurii pot include un mic tremur sau mișcare într-o singură mână. Alte simptome timpurii pot include:
- probleme cu echilibrul
- lipsa oscilației brațului la mers
- probleme la crearea expresiilor faciale
- probleme de vorbire, cum ar fi slurr cuvinte
- rigiditate musculară inexplicabilă
Boala Parkinson începe adesea să afecteze mai întâi o parte a corpului. Pe măsură ce boala progresează, va începe să apară pe ambele părți.
O persoană ar trebui să vorbească întotdeauna cu medicul său dacă este îngrijorată, simptomele lor ar putea fi legate de boala Parkinson sau de o altă afecțiune.
Se poate preveni boala Parkinson?
Medicii și cercetătorii nu au identificat încă o modalitate de a preveni dezvoltarea bolii Parkinson.
Cu toate acestea, unele studii au legat exercițiul fizic cu o reducere a riscului de boală Parkinson. Potrivit unei analize, exercițiile asociate echilibrului s-au dovedit a fi deosebit de eficiente.
Exemple de exerciții care implică echilibru includ mersul pe jos, tai chi și dans.
Outlook
Deși cercetătorii au parcurs un drum lung în ceea ce privește cunoștințele despre cauzele bolii Parkinson, există încă multe descoperiri de făcut.
Potrivit unui studiu, prezența uneia dintre cele șase mutații genetice cunoscute este detectată doar la 3 până la 5% dintre persoanele care dezvoltă boala Parkinson fără antecedente familiale. Aceasta înseamnă că există mulți alți factori care pot influența dezvoltarea bolii.
