Oamenii de știință confirmă rolul „comutatorului molecular” în boala Parkinson
Oamenii de știință au confirmat că un mecanism celular de protecție poate fi perturbat în creierul persoanelor cu boala Parkinson. Mecanismul protejează celulele împotriva daunelor cauzate de mitocondriile defecte, unitățile mici de putere care produc energia celulelor.
În ultima săptămână, jurnalul Biologie deschisă a publicat un raport despre descoperirile recente.
Parkinson este o boală a creierului care se agravează în timp. Pe măsură ce progresează, îngreunează vorbirea și mersul pe jos și poate afecta și comportamentul, somnul, gândirea și memoria. Alte simptome includ oboseala și depresia.
Boala apare din pierderea celulelor producătoare de dopamină în creier.
Dopamina este o substanță chimică a creierului care, printre altele, ajută la controlul funcției motorii. Acesta este motivul pentru care mișcarea se întrerupe din ce în ce mai mult pe măsură ce mai multe celule dopaminare încetează să mai funcționeze sau mor.
Simptomele apar rar la persoanele cu vârsta sub 60 de ani. Cu toate acestea, la 5-10 la sută dintre persoanele cu Parkinson, simptomele apar înainte de vârsta de 50 de ani.
Majoritatea formelor de boală Parkinson cu debut precoce tind să fie moștenite, iar unele sunt asociate cu mutații genetice.
În Statele Unite, aproximativ 60.000 de persoane învață că au Parkinson în fiecare an și aproape 1 milion de persoane din țară vor trăi cu boala până în 2020.
Comutatorul PINK1-Parkin funcționează în creier
Nu există nici un remediu pentru boala Parkinson, iar oamenii de știință nu știu exact ce cauzează pierderea sau afectarea celulelor dopaminei.
Boala rezultă probabil dintr-o combinație de factori genetici și de mediu.
Cercetările au arătat deja că atunci când o enzimă numită PINK1 detectează mitocondriile defecte în celule, aceasta pornește o altă enzimă, numită Parkin. Acest lucru are ca rezultat eliminarea mitocondriilor defecte și protejează celulele.
Unele persoane cu boală Parkinson cu debut precoce prezintă mutații ale genelor care codifică PINK1 și Parkin.
Înainte de studiul recent, nu era clar dacă comutatorul PINK1-Parkin a apărut în creier. De asemenea, oamenii de știință nu erau siguri dacă schimbarea a fost întreruptă la persoanele cu boala Parkinson.
Folosind șoareci modificați genetic, cercetătorii de la Universitatea din Dundee din Regatul Unit, împreună cu colegii din alte centre europene, au confirmat că comutatorul PINK1-Parkin funcționează în creier.
Cercetătorii au identificat apoi două persoane care au dezvoltat o formă cu debut precoce a bolii Parkinson. Prin testarea celulelor lor, echipa a confirmat că acești indivizi aveau o versiune defectă a comutatorului PINK1-Parkin.
Cei doi participanți au avut, de asemenea, aceeași mutație genetică rară care produce comutatorul molecular defect.
Rezultatele susțin direcționarea de către enzime a medicamentelor
Co-autorul studiului, Miratul Muqit, profesor la Școala de Științe ale Vieții de la Universitatea din Dundee, le este recunoscător colaboratorilor care „au ajutat la identificarea acestor pacienți rari care ne-au ajutat să răspundem în cele din urmă la această întrebare”.
Cercetătorii de la Universitatea din Helsinki din Finlanda au urmărit un individ, iar celălalt a fost identificat într-un studiu organizat de Fundația Michael J. Fox din S.U.A.
„Probabilitatea de a găsi pacienți rari cu mutație critică pentru a testa în laborator a fost de până la 1 din 3 miliarde”, explică prof. Muqit.
Mutația apare într-o locație precisă a genei care codifică Parkin și împiedică PINK1 să poată activa Parkin.
Echipa se așteaptă ca studiul să stimuleze cercetarea ulterioară a comutatorului molecular și dezvoltarea medicamentelor pentru ao activa.
„Există în prezent un mare interes de a viza direct PINK1 și Parkin ca o terapie potențială împotriva Parkinson, iar acest studiu susține puternic rațiunea acestei abordări.”
Prof. Miratul Muqit
