Ce este piebaldismul și ce o provoacă?
Piebaldismul este o afecțiune genetică, de obicei prezentă la naștere, în care o persoană dezvoltă un petic alb sau nepigmentat de piele sau păr.
Celulele care determină culoarea ochilor, pielii și părului sunt absente în anumite zone în cele cu piebaldism. Aceste celule se numesc melanocite.
La aproape 90% dintre cei afectați, zona piebaldismului este văzută ca un petic de păr alb în apropierea frunții, numit și un forelock alb.
Unele persoane pot avea zone de piele sau păr nepigmentate în gene, sprâncene și piele și sub zona mai mare nepigmentată a anvelopei albe.
În acest articol, examinăm de ce apare piebaldismul, ce simptome provoacă și dacă există opțiuni de tratament disponibile.
Ce este piebaldismul?
Piebaldismul este o tulburare genetică autosomală dominantă, majoritatea celor afectați având un petic alb de păr lângă frunte.
Piebaldismul poate fi cauzat de mutații genetice care afectează producția de melanină.
Piebaldismul este o tulburare genetică autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că 50% dintre cei afectați de piebaldism vor transmite această afecțiune descendenților lor.
Unele dintre mutațiile genetice la acei oameni cu piebaldism se găsesc în genele KIT și SNAI2.
Gena KIT este responsabilă pentru trimiterea semnalelor corpului pentru a produce anumite celule, inclusiv melanocite.
Când există o mutație în gena KIT, melanocitele responsabile de pigmentare sunt modificate. Acest lucru duce la o lipsă de pigmentare în zonele pielii sau ale părului.
Când există o mutație în gena SNAI2 sau SLUG, o proteină numită melc 2 este afectată negativ. Melcul 2 este responsabil pentru dezvoltarea celulelor, inclusiv dezvoltarea melanocitelor, care pot duce la modificări ale pigmentării albe.
Piebaldismul poate fi observat în alte condiții medicale, inclusiv sindromul Waardenburg. Sindromul Waardenburg afectează auzul unei persoane și pigmentarea părului, a pielii și a ochilor.
Comparație cu alte condiții
Piebaldismul poate fi confundat cu alte tulburări care afectează pigmentul din organism, precum următoarele.
Vitiligo
Vitiligo este o afecțiune autoimună rară, care afectează aproximativ 1% dintre persoanele din întreaga lume. Corpul își atacă propriile melanocite, ducând la modificări progresive și agravante ale pigmentului în piele, păr, ochi, mucoase și urechea internă.
Vitiligo nu este o afecțiune genetică pe care oamenii o au la naștere. Este o afecțiune care apare pe măsură ce o persoană îmbătrânește, cel mai frecvent înainte de vârsta de 20 de ani.
Polioză circumscripta
Poliosis circumscripta este blocarea anterioară albă care apare adesea cu piebaldism, care este, de asemenea, un simptom prezent în alte câteva condiții.
Acestea includ Waardenburg, scleroza tuberoasă, afecțiuni inflamatorii și afecțiuni atât canceroase, cât și necanceroase.
Sindromul Alezzandrini
Sindromul Alezzandrini este o tulburare rară care este marcată de simptome de pierdere a auzului, modificări ale culorii părului și ale pielii și modificări ale culorii retinei în ochi.
Se crede că această afecțiune poate fi cauzată de un virus sau poate apărea ca parte a unei afecțiuni autoimune care atacă melanocitele.
Simptome
La aproape 90 la sută dintre cei cu piebaldism, singurul simptom care prezintă poate fi un blocaj frontal alb.
Acest petic de păr alb apare la linia părului lângă frunte. Forma sa este de obicei un triunghi, un diamant sau o bandă lungă.
Alte părți ale corpului pot fi, de asemenea, afectate de piebaldism. Zonele albite pot include, de asemenea:
- sprancene
- gene
- frunte
- partea din față sau laterală a abdomenului și a pieptului
- mijlocul brațelor
- mijlocul picioarelor
Tratament
Tratamentul piebaldismului poate reprezenta o provocare și nu există nicio garanție că tratamentul va avea rezultatele dorite. Unele dintre tratamentele utilizate pentru afecțiune includ:
- Dermabraziune: Aceasta este o tehnică în care stratul exterior al pielii unei persoane este îndepărtat.
- Grefarea pielii: o procedură în care pielea care conține pigment este atașată la zona afectată de lipsa de pigment.
- Transplantul de melanocite și keratinocite: în timpul acestei proceduri, celulele care creează pigment sunt transplantate în zona afectată.
- Erbiu: o tehnică care utilizează altoirea chirurgicală cu laser YAG.
Fototerapia poate fi utilizată după dermabraziune sau transplant de celule pentru a accelera dezvoltarea pigmentului.
Cei cu piebaldism sunt expuși riscului de arsură solară și sunt încurajați să utilizeze protecție solară și alte măsuri de protecție pentru a preveni deteriorarea pielii.
Unele persoane pot alege să folosească machiajul pentru a se potrivi cu tonurile pielii din jur și pentru a camufla zona afectată de piebaldism.
Outlook
Piebaldismul nu este o afecțiune medicală care provoacă probleme de sănătate. Cu toate acestea, poate crește riscul unei arsuri solare și a cancerului de piele, datorită riscurilor asociate expunerii la soare.
La fel ca în multe alte afecțiuni care afectează pielea, piebaldismul poate determina oamenii să se simtă conștienți de sine sau să aibă alte probleme psihologice.
Un studiu a adresat persoanelor care participă la practica dermatologică o serie de întrebări pentru a evalua impactul psihologic și fizic al tulburărilor pigmentare.
Cercetătorii au descoperit că aproape jumătate dintre cei care au luat parte la studiu au raportat că se simt conștienți de sine. Alți participanți au avut sentimente de neatractiv, gânduri pe care alții le-au concentrat asupra pielii lor și au simțit că starea pielii le afectează viața.
La pachet
Piebaldismul este o afecțiune cauzată în mod obișnuit de o mutație a anumitor gene care determină lipsa melanocitelor sau a celulelor responsabile de pigmentare. Afecțiunea duce la prezența unor pete albe de piele sau păr la naștere, făcând oamenii mai expuși riscului de arsuri solare și cancer de piele.
Deși există unele tratamente, rezultatele variază de la persoană la persoană.
Piebaldismul în sine nu este o condiție care pune viața în pericol, dar unele persoane pot prezenta simptome psihologice datorită stării pielii. Vorbirea cu un dermatolog sau psihiatru poate fi de ajutor în depășirea acestor sentimente.
