Oamenii de știință leagă 151 de gene de fibrilația atrială
Folosind date genomice de la mai mult de 1 milion de oameni, oamenii de știință au ales 151 de gene care sunt probabil asociate cu fibrilația atrială, care este o afecțiune care provoacă bătăi neregulate ale inimii și crește riscul de accident vascular cerebral.
Constatările studiului internațional „big data” - publicate acum în jurnal Genetica naturii - ar trebui să ne îmbunătățească înțelegerea despre biologia fibrilației atriale (A-fib) și să conducă la tratamente mai bune.
De asemenea, ar putea avea „implicații importante pentru precizia sănătății și prevenirea bolilor cardiovasculare”, spune autorul studiului co-senior Cristen J. Willer, profesor asociat de medicină computațională și bioinformatică la Universitatea Michigan din Ann Arbor.
Din genele pe care le-au identificat, cercetătorii au compilat un „scor de risc” genetic pentru a ajuta la selectarea persoanelor cu risc mai mare de fibroză A pentru o monitorizare mai atentă.
Multe dintre gene influențează dezvoltarea inimii la făt. Echipa spune că acest lucru implică faptul că variantele acestor gene ar putea insufla susceptibilitate la fibroza A înainte de naștere.
O altă posibilitate este că acestea ar putea determina gene care au fost inactive încă dinainte de naștere să se repornească la maturitate.
A-fib are nevoie de tratamente noi
Aproximativ 2,2 milioane de persoane din Statele Unite au fibroză A, o afecțiune în care partea stângă a camerei superioare a inimii, sau atriul, bate neregulat. Acest lucru face ca sângele să se acumuleze și crește probabilitatea formării de cheaguri de sânge.
Dacă se formează un cheag de sânge în atriu, acesta se poate deplasa la creier și poate bloca una dintre arterele sale, provocând un accident vascular cerebral. Acesta este motivul pentru care a avea fibroză A crește riscul de accident vascular cerebral al unei persoane cu o medie de patru până la șase ori.
Unele persoane cu fibroză A prezintă simptome precum dureri în piept, fluturări în piept, oboseală, leșin și dificultăți de respirație. Alții nu au.
Cu cât este detectată mai devreme fibroza A, cu atât sunt mai mari șansele de a preveni accident vascular cerebral, insuficiență cardiacă și alte complicații.
Cu toate acestea, există puține opțiuni actuale pentru tratarea fibrei A, iar cele care există rareori o vindecă și deseori duc la efecte secundare grave.
Willer și colegii ei susțin că este probabil ca 32 din cele 151 de gene pe care le-au identificat să interacționeze cu medicamente deja aprobate pentru tratarea altor afecțiuni.
Ei sugerează că descoperirile lor oferă o bază pentru cercetări suplimentare în legătură cu faptul că astfel de medicamente pot preveni sau vindeca fibroza A.
Date de la mai multe biobănci
Cercetătorii au efectuat un studiu de asociere la nivel de genom pe date colectate din șase studii. Seturile de date provin de la o serie de „biobănci” din diferite țări. Acestea au inclus seturi de date de la: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics în Islanda și studiul HUNT din Norvegia.
Prin utilizarea unei abordări colaborative de date mari, cercetătorii cred că au fost capabili să identifice gene care nu reies din analize ale seturilor de date individuale.
Ei observă că multe dintre variantele de risc pe care le-au identificat sunt localizate în apropierea genelor în care mai multe mutații nocive „au fost raportate că cauzează defecte cardiace grave la om […] sau în apropierea genelor importante pentru funcția și integritatea mușchilor striați”
De asemenea, au descoperit că persoanele care dezvoltă fibroză A la începutul vieții au mai multe gene de risc decât cei care o dezvoltă mai târziu.
Echipa concluzionează că, deși concluziile sunt semnificative, studiile ulterioare trebuie acum să le confirme.
Sperăm că experimentele suplimentare de biologie moleculară vor determina cum să creăm ritmuri cardiace regulate susținute prin studierea genelor pe care noi și alții le-am identificat.
Cristen J. Willer
