Ce este hidranencefalia?

Hidranencefalia este o dizabilitate rară prezentă la naștere care provoacă o tulburare a sistemului nervos central. Când apare, lipsesc emisferele din față sau creierul creierului unui bebeluș. În locul lor, lichidul cefalorahidian care amortizează de obicei creierul umple spațiul.

Condiția afectează atât copiii de sex masculin, cât și cei de sex feminin, la rate egale. Unii bebeluși pot prezenta un risc mai mare de ao dezvolta dacă oricare dintre părinți poartă gene care sunt suspectate de a provoca tulburarea.

În timp ce unii oameni de știință suspectează că genetica poate juca un rol în hidranencefalie, cauza exactă este necunoscută și nu există nici un remediu pentru afecțiune. Adesea, un bebeluș cu hidranencefalie va muri în uter sau în câteva luni de la naștere.

Fapte rapide despre hidranencefalie:

• Potrivit Fundației Globale Brayden Alexander pentru Hidranencefalie, doar 1 din 250.000 de nou-născuți din Statele Unite au hidranencefalie.
• La nivel mondial, rata de apariție a afecțiunii este de 1 din 10.000.
• Nou-născuții care supraviețuiesc pot avea probleme de vedere, tulburări de creștere sau dizabilități intelectuale.

Simptome

Hidranecefalia este o afecțiune în care părți din partea din față a creierului lipsesc la naștere.

Atunci când un copil se naște cu hidranencefalie, pot exista sau nu simptome evidente că bebelușul are tulburarea. În cazuri clare, capul bebelușului apare mărit.

Atunci când capul nu este mărit, poate dura săptămâni sau chiar luni până când simptomele vor fi observate și suspectate. Adesea, un copil poate avea mișcări limitate sau sacadate.

Alte simptome ale hidranencefaliei pot include:

• eșecul de a crește într-un ritm normal
• convulsii
• dificultăți de vedere
• reflexe musculare exagerate
• tonus muscular crescut
• dizabilitate intelectuală
• reglare slabă a temperaturii corpului
• probleme de respirație și digestive

Cauze

Unii oameni de știință suspectează că hidranencefalia este o tulburare moștenită de la părinții unui copil.

Alții suspectează că hidranencefalia apare din cauza blocării arterei carotide în care intră în cap. Cu toate acestea, nu este clar cum sau de ce poate apărea un blocaj.

O altă teorie este că sistemul nervos central al bebelușului suferă o leziune într-un stadiu incipient de dezvoltare sau nu se dezvoltă corect.

Câteva cauze suplimentare pot include:

• expunerea unei mame la substanțe otrăvitoare
• probleme circulatorii la nivelul fătului
• infecția uterului într-un stadiu incipient de dezvoltare

Diagnostic

Hidranencefalia poate fi diagnosticată în timpul unei ecografii de rutină.

Medicii pot diagnostica hidranencefalia în diferite momente ale timpului pentru diferiți copii.

În unele cazuri, detectarea poate avea loc în timp ce copilul este încă în uter. O ecografie poate arăta că există anomalii fizice ale fătului care sugerează hidranencefalie.

În alte cazuri, un medic poate vedea semne caracteristice ale tulburării la naștere. Cu toate acestea, este posibil ca până la apariția altor semne și simptome să apară un medic mai clar pentru a verifica tulburarea.

Pentru a face un diagnostic, un medic poate:

• efectuează o evaluare clinică
• revizuiți istoricul medical al nou-născutului
• identifică caracteristicile fizice
• comandă o tomografie computerizată (CT)
• solicitați o radiografie care utilizează colorant pentru a evidenția vasele de sânge
• comandă o transiluminare

O transiluminare este o procedură relativ simplă, nedureroasă. Medicii plasează o lumină puternică la baza capului bebelușului, ceea ce le permite să vadă dacă creierul a crescut neregulat.

Complicații

Hidranencefalia cauzează probleme de sănătate fizică și mentală pentru copil. Ca rezultat, mai multe complicații potențiale pot rezulta din hidranencefalie.

Unele complicații pot include:

• iritabilitate legată de disconfort fizic
• eșecul de a prospera din cauza malnutriției din cauza problemelor de hrănire
• constipație
• diabet insipid, unde rinichii trec o cantitate anormal de mare de urină
• paralizie cerebrală
• astm

Tratament

Poate fi recomandată intervenția chirurgicală pentru a scurge lichidul din cap.

Nu există nici un remediu pentru hidranencefalie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor asociate cu tulburarea.

Părinții și îngrijitorii trebuie să urmeze planul de tratament recomandat de medic. Medicamentele și terapiile trebuie discutate cu un medic pentru a evita problemele legate de supra-medicarea copilului.

Tratamentele vor varia de la copil la copil și vor fi stabilite pentru a gestiona simptomele specifice ale individului. De exemplu, dacă un copil se confruntă cu convulsii, un medic poate prescrie medicamente anti-convulsii.

Terapiile de relaxare pot ajuta la reducerea simptomelor de iritabilitate. Balsamurile pot fi utilizate pentru a ameliora constipația asociată.

Medicii vor recomanda adesea o intervenție chirurgicală pentru a scurge lichidul din capul bebelușului. În aceste cazuri, un medic plasează o supapă cu sens unic în cap. Un cateter este atașat la supapă, iar fluidul este drenat în corpul superior. Această procedură ameliorează presiunea și durerea din cap și poate ajuta la prelungirea vieții copilului.

Prognoză

În unele cazuri, un făt poate să nu supraviețuiască dincolo de sarcina mamei. În alte cazuri, un copil poate supraviețui doar la câteva zile după naștere înainte de a muri.

Nu este neobișnuit ca un copil cu hidranencefalie să supraviețuiască câțiva ani. Cu toate acestea, din cauza cantității de creier lipsă, mulți copii cu hidranencefalie nu vor supraviețui până la maturitate.

Părinții și îngrijitorii unui copil cu hidranencefalie pot beneficia de căutarea unui sprijin emoțional suplimentar. Consilierea și alte servicii de sănătate mintală, cum ar fi grupurile de sprijin, pot oferi ajutor atunci când este necesar.

Studiile privind hidranencefalia și cauzele sale sunt încă în curs. Cercetările continue pot duce la modalități de prevenire a hidranencefaliei și a tulburărilor similare.