Alzheimer: 9 noi factori genetici de risc găsiți
Noi cercetări, publicate în revistă Genetica naturii, identifică noi factori genetici de risc pentru boala Alzheimer. De asemenea, descoperă mecanisme biologice noi care pot duce la această afecțiune neurodegenerativă.
Aproximativ 5,7 milioane de persoane din Statele Unite trăiesc în prezent cu boala Alzheimer. Un raport recent emis de Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) prezice că până în anul 2060, acest număr va crește la 13,9 milioane.
Genele joacă un rol important în faptul dacă o persoană va dezvolta sau nu Alzheimer. Cercetătorii estimează că 60-80% din boală este ereditară.
Prin urmare, identificarea genelor care pun unii oameni în pericol de Alzheimer este un efort științific important.
Până în prezent, studiile au descoperit mai mult de 20 de locații genetice care au legături cu afecțiunea, dar acestea explică doar un procent mic din varianța genetică care explică Alzheimer.
Deci, o echipă de oameni de știință și-a propus să descopere mai mulți factori de risc genetic. Profesorul Danielle Posthuma, de la Universitatea Vrije Universiteit din Amsterdam, Olanda, împreună cu Dr. Ole Andreassen de la Universitatea din Oslo, Norvegia, și Dr. Stephan Ripke de la Broad Institute din Boston, MA, au condus noile cercetări.
Rezultatele indică celulele imune ale creierului, lipidele
Prof. Posthuma și colegii au efectuat un studiu de asociere la nivel de genom cu peste 455.000 de persoane de origine europeană. Unii dintre acești indivizi primiseră deja un diagnostic de Alzheimer, în timp ce alții aveau antecedente parentale ale bolii.
Ca urmare a acestei analize combinate, oamenii de știință au descoperit 29 de locații genetice la nivelul întregului genom care au asociații cu Alzheimer, dintre care nouă au fost noi loci genetici.
Aceste gene nou descoperite aruncă o oarecare lumină asupra posibilelor mecanisme biologice care ar putea sta la baza Alzheimer. De exemplu, oamenii de știință au descoperit modificări ale unor gene din țesuturi și celule care joacă un rol în sistemul imunitar.
De asemenea, analiza genetică a indicat procesele care implică lipide și „degradarea proteinelor precursoare amiloide”.
Prof. Posthuma explică. „În mod specific”, spune ea, „folosind modele de expresie a genei cu o singură celulă, arătăm că modificările genetice ale genelor care sunt exprimate în celulele microglia sunt asociate cu un risc crescut pentru [boala Alzheimer].”
„Celulele microgiale sunt o parte importantă a sistemului imunitar al creierului”, continuă cercetătorul. „Această constatare sugerează că ar trebui să ne lărgim atenția pentru a include și modele microglia atunci când efectuăm cercetări funcționale în [Alzheimer], pe lângă abordarea convențională a modelelor neuronale.”
Iris Jansen, unul dintre primii autori ai lucrării, adaugă: „În plus, detectăm modificările genetice ale proteinelor care sunt implicate în componentele lipidice”.
„Această legătură a fost deja descrisă pentru APOE gena ", continua Jansen," dar rezultatele noastre arata ca alte proteine lipidice ar putea fi, de asemenea, afectate genetic. " APOE gena este „cel mai puternic factor de risc genetic” pentru Alzheimer, explică Jansen.
Constatările întăresc „ipoteza că patogeneza [Alzheimer] implică o interacțiune între inflamație și lipide, deoarece modificările lipidice ar putea dăuna răspunsurilor imune ale microgliei, afectând astfel sănătatea vasculară a creierului”.
Genele, rezerva cognitivă și Alzheimer
În cele din urmă, studiul pune în lumină legătura dintre așa-numita rezervă cognitivă a unei persoane și riscul acesteia de a dezvolta Alzheimer. Conceptul de rezervă cognitivă se referă la capacitatea creierului de a se adapta la noile provocări și de a găsi noi modalități de a rezolva problemele.
Indivizii își pot dezvolta și spori rezerva cognitivă prin educație, învățând continuu lucruri noi și menținându-și mintea ascuțită și activă.
Cercetările anterioare au sugerat că existența unei rezerve cognitive mai mari poate proteja împotriva bolilor Alzheimer, Parkinson și a altor afecțiuni neurodegenerative.
Rezultatele găsite de prof. Posthuma și colegii săi întăresc în continuare această idee și o susțin cu dovezi genetice.
„O parte din factorii de risc genetic afectează rezerva cognitivă, care ulterior scade [riscul] pentru [Azheimer].”
Primul autor, Jeanne Savage
