ADHD: Primele locații de risc genetic descoperite
Noi cercetări, care apar în revistă Genetica naturii, identifică 12 segmente de ADN care pot crește riscul de a dezvolta tulburări de deficit de atenție și hiperactivitate.
Pentru prima dată, cercetătorii au efectuat o analiză genetică amplă a tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), care este o afecțiune care afectează aproximativ 6 milioane de copii din Statele Unite.
Benjamin M. Neale de la Harvard Medical School din Boston, MA, Anders D. Børglum de la Universitatea Aarhus din Danemarca și Stephen V. Faraone de la Universitatea de Stat din New York au condus echipa internațională care lucrează la această cercetare.
Așa cum explică autorii în lucrarea lor, ADHD este „o tulburare de comportament în copilărie foarte ereditară” care afectează 5% dintre copiii din SUA, dar și 2,5% dintre adulți.
Deoarece este o tulburare „foarte ereditară”, există numeroase variante genetice care cresc riscul de ADHD. Deși cercetătorii cred că 74 la sută din riscul de ADHD este genetic, nu au legat încă în mod ferm nicio genă de tulburare.
În acest context, echipa lui Neale și-a propus să examineze genomul a peste 50.000 de persoane din întreaga lume, inclusiv a mai mult de 20.000 de persoane cu diagnostic de ADHD. În total, au analizat aproximativ 10 milioane de loci genetici.
Studiul este primul care a găsit 12 locații genetice
Co-autorul studiului, Bru Cormand, care este, de asemenea, șeful Grupului de cercetare pentru neurogenetică de la Universitatea din Barcelona, în Spania, afirmă că echipa a găsit variante genetice comune, numite polimorfisme cu nucleotide unice (SNP), care reprezintă „21% din genetica totală a ADHD. ”
„În plus”, continuă Cormand, „majoritatea modificărilor genetice care au fost identificate se găsesc în regiuni ale genomului care [au rămas pe tot parcursul] evoluției, ceea ce evidențiază relevanța funcțională a acestora”.
Mai exact, cercetătorii au identificat 12 segmente genomice care ar putea face o persoană susceptibilă la ADHD. Multe dintre modificările genetice pe care le implică ADHD afectează expresia anumitor gene din creier, spun cercetătorii.
De exemplu, unul dintre fragmentele de ADN corespunde FOXP2 - o genă care joacă un rol cheie în dezvoltarea limbajului uman. FOXP2 codifică o proteină care ajută la crearea sinapselor neuronale și astfel facilitează învățarea.
Studiul a descoperit o a doua genă numită DUSP6. Această genă contribuie la reglarea dopaminei, un neurotransmițător care face posibilă învățarea.
În cele din urmă, cercetătorii au identificat, de asemenea, gena SEMA6D ca una care pare să crească riscul de ADHD. Exprimarea SEMA6D apare în timpul dezvoltării embrionului, iar unii cercetători cred că ajută la dezvoltarea ramurilor neuronale.
În general, studiul a constatat că ADHD împarte un fundal genetic cu alte câteva afecțiuni psihiatrice și non-psihiatrice.
„[Rezultatele] relevă o suprapunere genetică între ADHD și depresie majoră, anorexie, nivel de educație, obezitate, succes reproductiv, fumat sau insomnie, printre altele.”
Bru Cormand
„[T] studiul său întărește [...] ideea că ADHD este o tulburare cu o bază biologică solidă, în care genetica înseamnă [s] mult”, adaugă autorul.
Acest studiu este primul care începe să identifice genele specifice care se referă la riscul ADHD.
„Aceste rezultate arată importanța promovării unor studii la scară largă - care [sunt] posibile doar prin intermediul unor mari consorții internaționale - pentru a explora baza genetică a bolilor complexe ale creierului”, conchide Cormand.
