Boala Alzheimer este ereditară?
Boala Alzheimer este o afecțiune cronică, progresivă, care afectează memoria, gândirea și mișcarea. Unele cercetări sugerează că o persoană are un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer dacă o rudă are această tulburare.
Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză a demenței. Demența poate avea un impact grav asupra capacității individului de a gândi, de a judeca și de a îndeplini sarcinile de zi cu zi.
Medicii sunt conștienți de Alzheimer de mulți ani, dar multe aspecte ale afecțiunii și o posibilă vindecare rămân necunoscute.
Cauzele bolii Alzheimer sunt neclare.
Cercetările actuale sugerează că mai mulți factori pot contribui la dezvoltarea bolii Alzheimer. Una dintre acestea este genetica sau ereditatea.
Factorii genetici pot avea, de asemenea, un impact asupra modului în care medicul prescrie medicamente pentru tratarea bolii Alzheimer.
Este Alzheimer ereditar?
Oamenii de știință descriu riscurile genetice pentru Alzheimer în termeni de doi factori: gene de risc și gene deterministe.
Atunci când o persoană are gene de risc, înseamnă că are șanse crescute de a dezvolta o boală. De exemplu, o femeie cu genele BRCA1 și BRCA2 are un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân.
Genele deterministe pot determina în mod direct dezvoltarea unei boli.
Oamenii de știință au găsit mai multe gene deterministe și de risc pentru Alzheimer.
Gene de risc
Mai multe gene prezintă un risc pentru Alzheimer. Gena cu cea mai semnificativă legătură cu riscul de Alzheimer este gena apolipoproteinei E-E4 (APOE-e4).
Potrivit Asociației Alzheimer, se estimează că 20-25% dintre persoanele cu această genă ar putea avea boala Alzheimer.
O persoană care moștenește gena APOE-e4 de la ambii părinți are un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer decât o persoană care moștenește gena de la numai una.
A avea gena poate însemna, de asemenea, că o persoană prezintă simptome la o vârstă mai timpurie și primește un diagnostic mai devreme.
Alte gene pot avea efecte asupra Alzheimerului cu debut tardiv și a dezvoltării acestuia. Oamenii de știință trebuie să facă mai multe cercetări pentru a afla cum aceste gene cresc riscul de Alzheimer.
Mai multe dintre aceste gene reglează anumiți factori din creier, cum ar fi inflamația și modul în care comunică celulele nervoase.
În timp ce fiecare persoană moștenește o genă APOE de o anumită formă, genele APOE-e3 și APOE-e2 nu au nicio asociere cu boala Alzheimer. APOE-e2 ar putea oferi chiar efecte protectoare asupra creierului împotriva bolii.
Gene deterministe
Cercetătorii au identificat trei gene deterministe specifice care pot cauza boala Alzheimer:
- proteină precursoare amiloidă (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Aceste gene sunt responsabile pentru o acumulare excesivă de peptidă beta-amiloidă. Aceasta este o proteină toxică care se aglomerează în creier. Această acumulare provoacă leziuni și moarte ale celulelor nervoase caracteristice bolii Alzheimer.
Cu toate acestea, nu toate persoanele cu Alzheimer cu debut precoce au aceste gene. O persoană cu aceste gene care dezvoltă Alzheimer are un tip rar cunoscut sub numele de tulburare Alzheimer familială.
Potrivit Asociației Alzheimer, Alzheimerul familial reprezintă mai puțin de 5% din toate cazurile din lume.
Potrivit Asociației, Alzheimer cauzat de gene deterministe apare de obicei înainte de vârsta de 65 de ani. Uneori se poate dezvolta la persoanele care au 40 și 50 de ani.
Efectul genelor în alte tipuri de demență
Unele tipuri de demență au legături cu alte malformații genetice.
Boala Huntington, de exemplu, modifică cromozomul 4, care poate duce la demență progresivă. Boala Huntington este o afecțiune genetică dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă oricare dintre părinți are această afecțiune, ei pot transmite gena descendenților lor și vor dezvolta boala.
Simptomele bolii Huntington nu devin de obicei evidente până când o persoană nu atinge vârsta de 30-50 de ani. Acest lucru poate face dificilă prezicerea sau diagnosticarea medicilor înainte ca o persoană să aibă copii și să transmită gena.
Cercetătorii cred că demența cu corpuri Lewy sau demența Parkinson poate avea, de asemenea, o componentă genetică. Cu toate acestea, ei cred, de asemenea, că alți factori în afara geneticii ar putea juca un rol în dezvoltarea acestor condiții.
Factori de risc pentru boala Alzheimer
Cercetătorii au identificat mai mulți factori de risc pentru boala Alzheimer.
Acestea includ:
- Vârstă: cel mai semnificativ factor de risc pentru boala Alzheimer este vârsta. Persoanele cu vârsta peste 65 de ani sunt mai predispuse să dezvolte Alzheimer decât persoanele mai tinere. Până la 85 de ani, Asociația Alzheimer estimează că 1 din 3 persoane are această afecțiune.
- Istoric familial: A avea o rudă apropiată cu boala Alzheimer crește riscul de a o dezvolta.
- Traumatism cranian: persoanele cu cazuri anterioare de traumatisme craniene severe, cum ar fi de la un accident de autovehicule sau la sporturi de contact, par să prezinte un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer.
- Sănătatea inimii: problemele de sănătate ale inimii sau ale vaselor de sânge pot crește șansele de a dezvolta boala Alzheimer. Exemplele includ hipertensiunea arterială, accident vascular cerebral, diabet, boli de inimă și colesterol ridicat. Acestea pot deteriora vasele de sânge din creier, afectând riscul bolii Alzheimer.
Semne și simptome timpurii
Boala Alzheimer implică de obicei o pierdere treptată a memoriei și a funcției creierului.
Simptomele timpurii pot include perioade de uitare sau pierdere a memoriei. În timp, o persoană poate experimenta confuzie sau dezorientare în medii familiare, inclusiv în casă.
Alte simptome pot include:
- modificări ale dispoziției sau personalității
- confuzie despre timp sau loc
- dificultăți cu sarcinile de rutină, cum ar fi spălatul sau gătitul
- dificultăți de recunoaștere a obiectelor comune
- dificultăți de recunoaștere a oamenilor
- deplasând frecvent obiecte și bunuri
Procesul de îmbătrânire ar putea afecta în mod natural memoria unei persoane, dar boala Alzheimer duce la perioade mai consistente de uitare.
De-a lungul timpului, o persoană cu Alzheimer poate avea nevoie de o asistență tot mai mare în viața de zi cu zi, cum ar fi spălarea dinților, îmbrăcarea și tăierea alimentelor.
De asemenea, pot prezenta agitație, neliniște, retrageri de personalitate și probleme de vorbire.
Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate, rata de supraviețuire pentru o persoană cu boala Alzheimer este de obicei de la 8 la 10 ani de la prima apariție a simptomelor.
Deoarece persoanele cu Alzheimer avansat nu se pot îngriji de ele însele sau pot să nu mai recunoască importanța consumului de alimente, cauzele frecvente ale decesului includ malnutriția, risipa corporală sau pneumonia.
Când să vedeți un medic
Căutarea de asistență medicală pentru o persoană care demonstrează aceste simptome este vitală, chiar dacă discuția ar putea fi una dificilă. Un medic poate exclude alte boli care ar putea provoca demență, cum ar fi o infecție a tractului urinar sau o tumoare cerebrală.
Înainte de o programare, membrii familiei ar trebui să facă o listă cu orice medicamente pe care le ia în prezent persoana cu simptome. Medicul poate revizui lista și se poate asigura că simptomele demenței nu sunt efecte secundare ale medicamentelor actuale.
Păstrați un jurnal al simptomelor vizibile pe măsură ce se dezvoltă în timp pentru a ajuta un medic să stabilească modele potențiale.
Deși sunt disponibile teste genetice care pot detecta genele care au legături cu boala Alzheimer, medicii nu recomandă în general acest test pentru bolile cu debut tardiv.
Prezența genelor nu înseamnă neapărat că o persoană va avea această afecțiune. Testarea ar putea provoca îngrijorare, anxietate și frică inutile.
Cu toate acestea, o persoană cu antecedente familiale de Alzheimer cu debut precoce poate dori să efectueze teste genetice. Majoritatea medicilor vor recomanda întâlnirea în prealabil cu un consilier genetic pentru a discuta avantajele și dezavantajele testării genetice și modul în care pot interpreta rezultatele.
Uneori, un medic poate recomanda testarea genetică atunci când oamenii prezintă simptome precoce ale Alzheimer, deoarece acest lucru poate dicta tratamente posibile și potențialul de studii terapeutice cu medicamente.
rezumat
Boala Alzheimer are legături cu o serie de gene. Unele, cum ar fi gena APOE-e4, cresc riscul de a dezvolta boala, dar nu duc întotdeauna la diagnosticul Alzheimer.
Alții, cum ar fi gena APP, determină în mod direct dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, acesta este un tip rar cunoscut sub numele de Alzheimer familial, care apare la mai puțin de 5% dintre persoanele cu boală.
Cercetătorii efectuează în prezent câteva studii la scară largă despre boala Alzheimer și legăturile acesteia cu ereditatea.
Persoanele care ar dori să contribuie la corpul cunoștințelor ar putea contacta cercetătorii de la Institutul Național pentru Îmbătrânire, care sponsorizează studiul genetic al bolii Alzheimer.
Studiul, care se va desfășura până în anul 2021, urmărește informații despre persoanele cu mai mult de două rude care au primit un diagnostic de Alzheimer după vârsta de 65 de ani.
