HOMOCISTINURIE: CAUZE, SIMPTOME ȘI TESTE - GENETICĂ

Ce să știți despre homocistinurie

Homocistinuria este o tulburare genetică în care organismul nu poate descompune un anumit aminoacid.

Tulburarea trece de la părinți la copii într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să fie prezente două copii ale unei gene neregulate pentru ca aceasta să se dezvolte.

În acest articol, definim homocistinuria și discutăm cauzele și simptomele acesteia. De asemenea, explicăm modul în care medicii diagnosticează și gestionează tulburarea.

Ce este homocistinuria?

O persoană cu homocistinurie poate prezenta miopie.

La persoanele cu homocistinurie, organismul este incapabil să descompună anumite proteine. Mai exact, afecțiunea afectează metabolismul unui aminoacid numit metionină.

Aminoacizii sunt elemente esențiale ale omului. Metionina este o proteină naturală de care bebelușii au nevoie pentru creștere, iar adulții au nevoie pentru a regla azotul din organism. Toți aminoacizii conțin azot, făcând azotul o parte importantă a ADN-ului uman.

Există mai multe forme diferite de homocistinurie, care diferă prin simptome.

Prevalenta

În Statele Unite, medicii depistează homocistinuria la naștere. Cu toate acestea, screening-ul nu detectează toate formele de homocistinurie. Prin urmare, o persoană cu această afecțiune nu poate primi un diagnostic până la 5 ani de la naștere.

Homocistinuria se dezvoltă la aproximativ 1 din 200.000 până la 300.000 de copii din S.U.A.

Condiția este mai răspândită în rândul persoanelor de anumite naționalități. În SUA, este mai frecvent la persoanele albe din Noua Anglie și la cei cu ascendență irlandeză. În aceste grupuri, afecțiunea afectează 1 din 50.000 de nou-născuți.

Cea mai frecventă formă de homocistinurie se numește cistationina beta-sintază (CBS). Referința la casă genetică recomandă faptul că 1 din 200.000-335.000 de oameni din întreaga lume au acest tip.

Cauze și factori de risc

Deoarece homocistinuria este recesiv genetic autosomal, un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutante pentru homocistinurie de la fiecare părinte pentru a dezvolta afecțiunea.

Este posibil ca părinții care poartă o singură genă mutantă să nu prezinte simptome de homocistinurie.

Potrivit cercetătorilor, copilul părinților care ambii sunt purtători ai genei are:

o șansă de 25% de a avea homocistinurie
50% din faptul că este purtător al genei, dar nu prezintă simptome
o șansă de 25% să nu fie afectat și să nu poarte gena mutantă

Simptome

În majoritatea cazurilor de homocistinurie, enzima cistationina beta-sintază (CBS) nu este eficientă. Ca urmare, organismul nu poate descompune aminoacizii metionină și homocisteină.

Nivelurile ridicate ale ambilor aminoacizi se acumulează în tot corpul, care pot fi toxice și pot afecta sistemul nervos. Se pot produce leziuni în creier, precum și în vasele care transportă sânge și limfă în jurul corpului.

Semnele și simptomele homocistinuriei devin clare în primul an de viață. În timp ce unii sugari au doar efecte ușoare, simptomele se pot agrava pe măsură ce individul progresează în copilărie și chiar la maturitate.

Simptomele pot include:

miopie
dislocarea lentilelor ochilor
pielea și părul palide
oase slabe
curbura laterală a coloanei vertebrale
brațe și picioare lungi și subțiri
deformări toracice
întârzieri de dezvoltare și dizabilități de învățare
probleme de comportament

Simptomele mai puțin frecvente includ:

anemie megaloblastică, care este o tulburare în care numărul de globule roșii este mai mic decât în mod normal, iar celulele sanguine sunt neobișnuit de mari
sugarii care nu cresc sau cresc în greutate la ritmul așteptat
probleme de mișcare și mers
convulsii

Multe dintre aceste simptome se pot agrava atunci când un bebeluș consumă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Perioadele de boală și infecție pot declanșa, de asemenea, aceste simptome.

Complicații

Cea mai gravă complicație a homocistinuriei este cheagurile de sânge, care pot pune viața în pericol și pot crește riscul de accident vascular cerebral.

Incapacitatea cognitivă este, de asemenea, posibilă, dar diagnosticul precoce și tratamentul cu succes pot reduce riscul.

Lentilele dislocate ale ochilor pot deteriora vederea. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală de înlocuire a obiectivului pentru a ajuta unii oameni.

Aici, aflați cum să recunoașteți simptomele unui cheag de sânge.

Diagnostic

Semnele clare care pot determina un medic să testeze homocistinuria includ un copil care este extrem de subțire și prea înalt pentru vârsta lor sau nu crește așa cum era de așteptat.

În plus, medicul va căuta semne de deformare toracică, curbură a coloanei vertebrale și lentile oculare dislocate.

Examenele oculare pot dezvălui probleme de vedere, în timp ce razele X pot prezenta semne ale oaselor slabe. Testarea genetică, screeningul aminoacizilor, biopsiile hepatice și testele enzimelor hepatice pot ajuta, de asemenea, un medic să confirme diagnosticul de homocistinurie.

Testarea genetică

Cercetătorii recomandă testarea genetică pentru oricine are antecedente familiale de homocistinurie și dorește să aibă copii.

Cu toate acestea, deoarece această afecțiune este rezultatul unei mutații genetice, nu este posibilă prevenirea acesteia. Singurul motiv pentru testarea genetică este de a oferi oamenilor o idee despre riscul lor de a transmite o mutație genetică care poate duce la homocistinurie.

Tratament

Nu există nici un remediu pentru homocistinurie. Cu toate acestea, este posibil să gestionați afecțiunea cu restricții alimentare, suplimente și medicamente.

Dozele mari de suplimente de vitamina B-6 au fost utile pentru unele persoane. Majoritatea persoanelor cu tulburare vor trebui să ia aceste suplimente pentru tot restul vieții.

O altă opțiune de tratament este betaina, care este un nutrient care ajută la eliminarea homocisteinei din fluxul sanguin. Luarea acidului folic cu betaină ar putea fi, de asemenea, benefică.

Citiți mai multe despre efectele vitaminei B-6 asupra organismului.

Alimente de evitat

Persoanele care nu răspund la tratamentele cu vitamina B-6 ar trebui să urmeze o dietă scăzută cu metionină. Ei vor trebui să evite alimentele care conțin niveluri ridicate de aminoacizi metionină, cum ar fi: