Una din cinci gene umane nu sunt „reale”
Noile cercetări ar putea schimba fața biomedicinei; se constată că genomul uman conține mult mai puține gene „reale” sau care codifică proteinele, decât se credea anterior.
La începutul anilor 1990, oamenii de știință și-au propus să cartografieze întreaga secvență ADN a genomului uman.
Așa-numitul proiect al genomului uman a urmărit să găsească legături genetice cu bolile și să înțeleagă funcția și structura diferitelor elemente ale genomului, cum ar fi genele care codifică proteinele și ce factori reglementează expresia genelor.
Rezultatele inițiale ale proiectului genomului uman au prezis că există 40.000 de gene care pot codifica proteinele, molecule mari, care sunt vitale pentru buna funcționare a țesuturilor și organelor corpului.
Cu toate acestea, pe măsură ce proiectul s-a încheiat în 2003, estimările pentru acest număr au scăzut la aproximativ 20.000-25.000 de gene care codifică proteinele.
Din acel moment, oamenii de știință s-au străduit să vină cu proteomul final - adică numărul total de proteine care pot fi exprimate de gene - și s-au concentrat pe înțelegerea modului în care expresia genetică a acestor proteine este mutată în mai multe boli.
În acest scop, o echipă internațională de cercetători condusă de Michael Tress, de la Unitatea Bioinformatică a Centrului Național Spaniol de Cercetare a Cancerului din Madrid, Spania, a examinat acum genele considerate codificare proteine de către principalele baze de date proteomice disponibile.
Tress și colegii au publicat rezultatele cercetărilor lor în jurnal Cercetarea acizilor nucleici. Federico Abascal, de la Wellcome Trust Sanger Institute din Hinxton, Marea Britanie, este primul autor al lucrării.
Cel puțin 2.000 de gene sunt „pseudogene”
Cercetătorii au comparat proteomii din trei colecții de secvențe de proteine și adnotări genetice: GENCODE / Ensembl, RefSeq și UniProtKB.
Tress și echipa au constatat că, din numărul total de 22.210 gene enumerate ca codificatoare de proteine, doar 19.446 au fost prezentate în toate cele trei colecții.
Apoi, au mărit diferența de 2.764 de gene, examinând dovezile experimentale și informațiile disponibile din adnotări.
Dovezile au sugerat că majoritatea acestor gene erau „gene necodificate sau pseudogene”.
De asemenea, oamenii de știință au descoperit că încă 1.470 de gene - care au fost enumerate ca codificatoare de proteine în cele trei colecții - nu au caracteristicile funcționale sau evoluția tipică a genelor care codifică proteinele.
Prin urmare, cercetătorii „cred că cele trei baze de date de referință supraestimează numărul de gene umane codificatoare cu cel puțin 2.000, complicând și adăugând zgomot la experimentele biomedicale la scară largă”.
„Determinarea potențialelor gene necodificate nu codifică proteinele este o sarcină dificilă, dar de o importanță vitală, deoarece proteomul de referință uman este un pilon fundamental al cercetării de bază și susține aproape toate proiectele biomedicale la scară largă.”
Indicații pentru cercetări viitoare
Tress împărtășește modul în care cercetătorii își duc descoperirile mai departe. „Am reușit să analizăm multe dintre aceste gene în detaliu”, explică el, „și mai mult de 300 de gene au fost deja reclasificate ca necodificate”.
„În mod surprinzător”, spune Chimes în co-autorul studiului, David Juan, „unele dintre aceste gene neobișnuite au fost bine studiate și au peste 100 de publicații științifice bazate pe presupunerea că gena produce o proteină”.
Prin urmare, rezultatele ar putea schimba domeniul biomedicinei așa cum o cunoaștem. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări.
„Dovezile noastre”, adaugă Abascal, „sugerează că oamenii pot avea doar 19.000 de gene codatoare, dar încă nu știm care sunt [acele] 19.000 de gene.”
