Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o boală rară care implică acumularea unei proteine ​​specifice numită amiloid.

Spre deosebire de alte proteine, amiloidul nu are un rol de susținere în organism. În schimb, acumularea de proteine ​​amiloide duce la deteriorarea organelor.

Amiloidoza afectează frecvent organele, inclusiv inima, rinichii și ficatul.

În acest articol, aflați mai multe despre cauzele și simptomele amiloidozei, precum și despre modul în care medicii o tratează.

Cauze

O persoană cu amiloidoză poate prezenta amețeli.

Amiloidoza apare atunci când organismul produce proteine ​​amiloide. Motivul pentru care se dezvoltă amiloidele poate varia, în funcție de tipul de amiloidoză prezent.

Amiloidoza poate afecta doar un singur organ sau poate fi răspândită. Amiloidoza răspândită afectează mai multe organe și sisteme ale corpului.

Tipurile de amiloidoză includ:

• amiloidoza cu lanț ușor de imunoglobulină (AL)
• amiloidoză secundară (AA)
• amiloidoză familială (ATTR)
• amiloidoză beta-2 microglobulină (Abeta2m)
• amiloidoză localizată (ALoc)
• alte amiloidoze familiale

Potrivit Fundației Amiloidoza, AL apare mai des decât alte tipuri de boală. „AL” înseamnă „amiloid” și „lanț ușor”.

Amiloidoza AL implică dezvoltarea proteinelor anormale ale anticorpilor în celulele plasmatice ale măduvei osoase.

Amiloidoza AA este atunci când o acumulare de proteine ​​amiloide are loc ca reacție la o altă boală.

O mutație genetică moștenită poate provoca, de asemenea, o formă ereditară de amiloidoză.

Factori de risc

Deși oricine poate dezvolta amiloidoză, anumiți factori cresc riscul de boală al unei persoane. Acestea includ:

• Vârstă: Amiloidoza se poate dezvolta la adulții tineri, dar cea mai frecventă formă de amiloidoză apare mai des între 50 și 80 de ani.
• Istoricul familiei: există o formă genetică de amiloidoză, astfel încât o rudă apropiată de sânge, cum ar fi un părinte, cu această afecțiune poate crește riscul unei persoane.
• Sex: Aproximativ două treimi dintre persoanele cu amiloidoză AL sunt bărbați.
• Dializă: persoanele care suferă dializă pe termen lung pentru tratarea bolilor renale prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă specifică de amiloidoză.
• Istoricul bolilor inflamatorii: Unele afecțiuni, cum ar fi artrita sau bolile inflamatorii intestinale, pot declanșa amiloidoza AA. Potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare, aproximativ 50% dintre persoanele cu amiloidoză AA au artrită reumatoidă.

Simptome

Un ritm cardiac anormal și răgușeala sunt simptome frecvente ale amiloidozei.

Acumularea de proteine ​​amiloide interferează cu funcțiile normale ale organelor. Simptomele pot varia, totuși, în funcție de organele care afectează amiloidoza.

Simptomele frecvente pot include:

• slăbiciune
• slabire inexplicabila
• edem sau umflături
• greaţă
• dureri în piept
• ameţeală
• ritm cardiac anormal
• vânătăi în jurul ochilor
• răguşeală

Ocazional, depozitele de amiloid se pot acumula pe un anumit organ fără o dezvoltare pe scară largă în alte zone. De exemplu, amiloidele se pot depune pe piele, vezică sau laringe.

Cu toate acestea, este mai frecvent ca amiloidoza să afecteze mai multe organe.

Diagnostic

Simptomele amiloidozei pot imita alte boli. De exemplu, simptomele care afectează funcția renală pot duce la diagnosticarea greșită a altor afecțiuni renale.

Deoarece amiloidoza este o boală rară, poate dura ceva timp ca medicii să pună un diagnostic. Diagnosticarea corectă a amiloidozei este esențială pentru a viza cel mai eficient tratament.

Testarea diagnosticului pentru amiloidoză poate include:

• Biopsie tisulară: o biopsie tisulară implică îndepărtarea unui mic eșantion de țesut pentru a verifica depunerile de amiloid. Un medic preia de obicei o probă dintr-un strat de grăsime sub piele în abdomen sau dintr-un organ.
• Biopsia măduvei osoase: îndepărtarea măduvei osoase implică verificarea prezenței depozitelor de amiloid. Medicii vor prelua de obicei măduva osoasă din osul pelvian.
• Analize de sânge și urină: diverse analize de urină și sânge pot ajuta la determinarea organelor implicate. De exemplu, testele de urină pot indica leziuni la rinichi, în timp ce testele de sânge pot măsura problemele cu inima.

Tratament

În prezent nu există nici un remediu pentru amiloidoză, dar starea este tratabilă.

Tratamentul implică încetinirea progresiei bolii, scăderea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții unei persoane.

Tratamentul depinde de severitatea simptomelor și de tipul de amiloidoză.

Posibile terapii pentru scăderea dezvoltării proteinelor amiloide includ:

Chimioterapie

Chimioterapia este utilizarea diferitelor medicamente pentru a distruge celulele sanguine anormale care ajută la formarea amiloidelor.

Medicamentele pentru mielom, care este cancerul celulelor plasmatice, pot fi uneori o opțiune.

Un medic poate recomanda următoarele medicamente pentru chimioterapie:

• melfalan
• bendamustină
• ciclofosfamidă

Tipul de chimioterapie pe care o primește o persoană va depinde de amploarea simptomelor sale, de vârsta lor și de ce organe afectează simptomele.

Transplant de celule stem

În unele cazuri, un medic poate recomanda transplantul de celule stem după chimioterapie.

După distrugerea celulelor anormale care produc amiloizi cu chimioterapie, transplanturile de celule stem pot ajuta la dezvoltarea măduvei osoase sănătoase.

Primirea unui transplant de celule stem este un proces complex și nu orice persoană cu amiloidoză se califică.

Controlul bolilor subiacente

Tratamentul pentru persoanele cu amiloidoză AA include adesea controlul bolii inflamatorii subiacente care a dus la acumularea de amiloizi.

Odată ce o persoană tratează afecțiunea de bază, cum ar fi artrita reumatoidă, poate prezenta mai puține simptome de amiloidoză.

Tratament de susținere

O persoană poate avea, de asemenea, nevoie să trateze complicațiile bolii sau să facă modificări în dieta sau stilul de viață pentru a facilita gestionarea bolii.

Tratamentul de susținere poate include o mare varietate de medicamente și terapii, inclusiv:

• medicamente pentru controlul insuficienței cardiace
• medicamente pentru tensiunea arterială
• dializă pentru tratarea leziunilor renale
• sprijin nutrițional și îndrumare pentru cei cu probleme digestive

Complicații

Un medic poate prescrie medicamente pentru controlul tensiunii arteriale.

Deoarece proteinele amiloide pot deteriora organele, complicațiile sunt frecvente.

Complicațiile posibile ale amiloidozei includ:

• Afectarea rinichilor: Amiloidoza afectează adesea rinichii. Dacă rinichii nu sunt capabili să îndepărteze eficient deșeurile, acest lucru poate duce la deteriorarea sau la eșecul rinichilor.
• Insuficiență cardiacă: acumularea de amiloid poate afecta negativ funcția inimii. Poate duce la un ritm cardiac anormal și incapacitatea inimii de a pompa eficient.
• Complicații ale sistemului nervos: este posibil ca sistemul nervos să nu funcționeze așa cum ar trebui, ceea ce poate duce la amețeli, amorțeli, probleme digestive și dureri la nivelul articulațiilor.

Outlook

Deși cercetările în curs continuă, în prezent nu există nici un remediu pentru amiloidoză. Rezultatul bolii depinde adesea de organele implicate.

Tratamentul pentru amiloidoză poate încetini dezvoltarea proteinelor anormale și progresia bolii. Multe opțiuni de tratament ajută oamenii să-și gestioneze simptomele.

Amiloidoza afectează de obicei mai multe organe, ceea ce face avantajos să lucrezi cu o echipă de specialiști pentru a elabora un plan de tratament individualizat.

Deoarece amiloidoza este neobișnuită, oamenii pot găsi util să vorbească cu alții cu această afecțiune la un grup de sprijin local sau online. Fundația pentru amiloidoză oferă o listă a acestor grupuri aici.