Ce este sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Sturge-Weber este o tulburare congenitală care afectează pielea, sistemul neurologic și uneori ochii. Nu există leac, dar nu este fatal.
Alte denumiri includ angiomatoza encefalotrigeminală, angiomatoza encefalofacială sau sindromul Sturge-Weber-Dimitri.
O persoană care are sindromul Sturge-Weber se naște odată cu acesta. Medicii nu știu ce o provoacă, dar s-ar putea datora unei probleme de dezvoltare la începutul sarcinii. Oamenii îl pot moșteni.
Potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare (NORD), aproximativ 1 din 20.000-50.000 de persoane din Statele Unite se nasc cu sindromul Sturge-Weber.
Aproximativ 3 din 1000 de nou-născuți au o pată de vin de port, care este o malformație cutanată capilară, o problemă cu capilarele chiar sub piele.
Pata este un indiciu că starea afectează capilarele, dar sindromul Sturge-Weber are și implicații neurologice. Este cunoscută sub numele de tulburare neurocutanată.
Aproximativ 6% dintre copiii născuți cu o pată de vin de port pe față vor avea sindromul Sturge-Weber. Dacă un sugar are o pată pe frunte în jurul ochiului, există șanse de 26% să aibă sindromul Sturge-Weber.
Condiția afectează în mod egal bărbații și femelele.
Simptome
Semnul distinctiv al sindromului Sturge-Weber este semnul nașterii. De obicei, afectează fruntea și pleoapa superioară și poate afecta ambele părți ale feței. Acest lucru este legat de o dezvoltare anormală a creierului.
Decolorarea se întâmplă deoarece există prea multe capilare în jurul ramurii oftalmice a nervului trigemen.
Marca poate varia de culoare de la violet intens la roz deschis. Este foarte rar ca o persoană cu sindrom Sturge-Weber să nu aibă un semn pe față.
Persoana poate avea, de asemenea, convulsii, slăbiciune pe o parte a corpului, glaucom și întârziere în dezvoltare.
Convulsiile și întârzierea dezvoltării se întâmplă deoarece există un strat suplimentar de vase de sânge peste suprafața creierului.
Complicații și probleme de sănătate
O serie de probleme de sănătate pot apărea cu sindromul Sturge-Weber. Cele mai multe dintre acestea apar în primele 12 luni de viață.
Probleme neurologice
Problemele neurologice pot include:
- slăbiciune
- paralizie
- convulsii
Dacă semnul nașterii se află pe o parte a feței, aceste simptome afectează de obicei partea opusă a corpului.
Convulsiile sau convulsiile apar adesea înainte de vârsta de 12 luni și se pot agrava odată cu vârsta.
Sugarii care au convulsii înainte de vârsta de 2 ani pot avea, de asemenea, dificultăți de învățare.
Glaucom
Pot apărea probleme oculare și aproximativ 70% dintre persoanele cu sindrom Sturge-Weber dezvoltă glaucom.
Glaucomul se întâmplă atunci când lichidul se colectează și crește presiunea în ochi.
Fără tratament, acest lucru poate provoca leziuni ale nervului optic și fibrelor nervoase din retină.
Poate rezulta pierderea vederii.
De asemenea, ochiul poate ieși din priză.
Alte posibile complicații
Există, de asemenea, un risc mai mare de:
- întârzierea dezvoltării și dificultăți de învățare
- probleme emoționale și comportamentale la copii
- migrenă și alte dureri de cap
- apnee de somn
- hipotiroidism
- deficit de hormon de creștere
- probleme cu nasul și gâtul urechii
- infecții ale sinusurilor și ale urechii
Rareori, afectează organele interne.
În timp, creierul lateral cu pata se poate micșora, iar depozitele de calciu se acumulează în vasele anormale și creierul de sub ele. Acest lucru poate apărea pe o scanare cerebrală CT sau RMN.
Diagnostic
Pentru a diagnostica sindromul Sturge-Weber, un medic va analiza simptomele și în special:
- pata de vin de port
- orice incidență a glaucomului
- simptome neurologice, precum convulsii
O examinare completă a ochilor poate detecta glaucomul și alte probleme oculare care pot apărea cu sindromul.
O serie de teste imagistice pot identifica complicațiile neurologice.
Acestea includ raze X ale craniului și RMN cu gadoliniu. Gadoliniu este un agent de contrast care poate oferi o imagine mai detaliată a creierului și a vaselor de sânge.
O scanare CT a capului poate arăta dacă există calcificare în creier.
O scanare specializată, cunoscută sub numele de scanare SPECT, poate arăta zone de implicare în creier care ar putea să nu apară în alte tehnici imagistice.
Ocazional, un medic poate recomanda angiografie pentru a evalua starea de sănătate a vaselor de sânge și pentru a detecta și exclude o leziune cu flux mare, de exemplu, o malformație venoasă arterială.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru Sturge-Weber, dar oamenii pot lua măsuri pentru a trata simptomele.
- Tratamentul cu laser poate elimina sau ușura semnul nașterii, chiar și la sugarii cu vârsta de o lună. Pata poate reveni din nou, dar medicii folosesc acum o aplicație topică cunoscută sub numele de sirolimus care ajută la prevenirea creșterii capilare.
- Anticonvulsivantele pot ajuta la prevenirea convulsiilor. Dacă acestea nu funcționează și starea afectează doar o parte a creierului, un chirurg poate efectua o emisferectomie, o procedură de deconectare a părții afectate.
Suportul suplimentar include:
- Kinetoterapia poate ajuta la întărirea mușchilor.
- Testele oculare complete regulate: Acestea sunt necesare deoarece există un risc ridicat de glaucom. Urmărirea ar trebui să continue până la vârsta adultă. Medicul poate prescrie picături pentru ochi. În cazuri grave, persoana poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală.
- Educație individualizată sau specializată: dacă un copil are întârzieri de dezvoltare, acest lucru ar putea fi adecvat.
Outlook
Dacă individul are convulsii, dar tratamentul le poate controla, perspectiva este mai bună. Dacă sindromul afectează ambele părți ale creierului, este mai dificil de tratat, iar perspectivele sunt mai rele.
