Ce să știți despre distonia focală

Distonia focală este o afecțiune rară, la care oamenii se referă uneori la „yips”. Este o tulburare neurologică care implică spasme involuntare în mușchii mici din corp. Poate rezulta din cauza utilizării excesive sau a stresului repetitiv și tinde să afecteze muzicienii și jucătorii de golf.

Tulburarea poate afecta mâinile, determinând degetele să se îndoaie în palmă sau să se extindă spre exterior fără control.

Deși este relativ rară, distonia focală este una dintre cele mai frecvente afecțiuni neurologice. În Statele Unite, în jur de 30 din 100.000 de oameni locuiesc cu ea.

Poate afecta persoanele de toate vârstele, inclusiv copiii, dar simptomele apar cel mai frecvent între 40 și 60 de ani.

În acest articol, ne uităm la diferitele tipuri, simptome și posibile cauze ale distoniei focale, precum și la modul de tratare a acestei afecțiuni.

Tipuri

Distonia focală poate apărea într-o serie de zone ale corpului. Provoacă crampe și mișcări involuntare.

Distonia se referă la o serie de simptome care afectează mișcarea. Există multe tipuri diferite de distonie, care afectează diferiți mușchi din corp. Distonia focală descrie orice distonie care rămâne într-o zonă.

Este tipul de distonie care se dezvoltă cel mai frecvent la vârsta adultă.

Există, de asemenea, diferite tipuri de distonie focală, în funcție de zona corpului pe care o afectează. De exemplu:

• Distonie focală a mâinii: acest tip de distonie focală afectează mâna, cauzând deseori crampe, tremur sau mișcări involuntare în timpul mișcărilor extrem de practicate sau repetitive ale mâinii. Scrierea sau cântarea unui instrument muzical poate provoca această afecțiune, determinând unii oameni să o numească „crampă de scriitor” sau „crampă de muzician”. Medicii s-ar putea referi la aceasta ca distonie specifică sarcinii.
• Distonie la picioare: semnalele defecte din creier pot determina contracția mușchilor în picior.
• Distonie tardivă: acest tip de distonie apare ca efect secundar al administrării de medicamente pentru tratarea altor afecțiuni.
• Distonie paroxistică: un tip rar de distonie, care apare în atacuri scurte și nu provoacă simptome vizibile în afara acestor episoade.
• Distonie vocală și laringiană: această afecțiune afectează corzile vocale, provocând spasme pe care individul nu le poate controla. Aceste spasme pot modifica sunetul vocii.
• Gât sau distonie cervicală: Acest termen se referă la contracțiile musculare din gât, care pot provoca dureri și pot duce la posturi incomode, cu capul trăgând înainte, înapoi sau într-o parte.
• Blefarospasm: Efectele distoniei pot apărea în jurul ochiului, unde pot duce la închiderea involuntară a pleoapelor.

Pot apărea mai multe tipuri de distonie focală. Medicii îi clasifică în funcție de cauză, vârsta de debut și zona în care s-a dezvoltat distonia.

Simptome

Simptomele variază în funcție de tipul distoniei focale.

Simptomele timpurii pot include pierderea preciziei în coordonarea musculară.

De exemplu, individul poate observa mai întâi dificultăți tot mai mari în utilizarea unui stilou. De asemenea, pot să apară în mod regulat leziuni mici la mână și ar putea deveni mai susceptibile să cadă articole.

Utilizarea repetată a unui mușchi poate duce la tremurături și dureri de crampe.

Dureri musculare semnificative și crampe pot rezulta din activități fizice minore, cum ar fi ținerea unei cărți și întoarcerea paginilor sale.

Pe lângă aceste simptome specifice, oamenii pot prezenta efecte secundare asupra activității lor continue a mușchilor și creierului, inclusiv:

• modele de somn tulburate
• epuizare
• modificări ale dispoziției
• stres mental
• dificultate de concentrare
• vedere neclara
• probleme digestive
• temperament scurt

Persoanele cu distonie pot prezenta, de asemenea, depresie. Pe măsură ce starea se agravează, este posibil să le fie greu să își desfășoare activitățile zilnice.

Unele persoane prezintă simptome care se înrăutățesc și apoi se stabilizează ani de zile. În alte cazuri, simptomele pot înceta să progreseze complet.

Tratamentul și modificările stilului de viață pot ajuta la încetinirea progresiei distoniei focale. Cu toate acestea, dacă individul continuă să-și folosească mușchii în același mod ca înainte, simptomele ar putea progresa mai rapid.

Cauze

Muzicienii prezintă un risc ridicat de distonie focală.

Tulburarea este uneori ereditară, dar există și alte cauze posibile.

Neurotransmițătorii sunt substanțe chimice din creier care transmit informații. O lipsă a acestor substanțe chimice sau o defecțiune a producției lor în ganglionii bazali poate duce la distonie.

Ganglionii bazali sunt o colecție de celule cerebrale din partea din față a creierului. Ei sunt responsabili pentru trimiterea de mesaje din creier către diferiți mușchi pentru a permite mișcarea.

Distonia secundară poate fi rezultatul unei alte afecțiuni neurologice sau poate avea o cauză de mediu. O leziune în timpul nașterii care are ca rezultat privarea de oxigen sau hemoragia neonatală a creierului poate duce la distonie.

Trauma sau accidentul vascular cerebral mai târziu în viață pot avea un efect similar.

Unele infecții și expunerea la anumite substanțe pot declanșa distonie focală. Aceste substanțe includ unele medicamente, cum ar fi medicamentele care blochează dopamina, metalele grele și monoxidul de carbon.

Persoanele care efectuează mișcări de mână de înaltă precizie, cum ar fi muzicieni, ingineri, arhitecți și artiști, sunt, din punct de vedere statistic, mai susceptibile de a dezvolta tulburarea.

De asemenea, tinde să fie „specific sarcinii”, ceea ce înseamnă că pune o problemă doar în timpul anumitor activități.

Alți factori de risc includ anxietatea, pe care mulți sportivi și muzicieni o experimentează în timpul competițiilor și spectacolelor stresante.

O persoană care are deja o afecțiune neurologică, cum ar fi Parkinson, Huntington sau boala Wilson, poate dezvolta, de asemenea, distonie focală secundară.

Parkinson apare din cauza lipsei de dopamină, un neurotransmițător care se simte bine, în timp ce Huntington este o afecțiune moștenită în care persoana nu are suficient colesterol în creier. Boala Wilson este o afecțiune genetică care determină acumularea cuprului în țesuturile corpului.

Yips poate apărea, de asemenea, la persoanele cu scleroză multiplă (SM) și paralizie cerebrală, deoarece acestea sunt, de asemenea, tulburări ale sistemului nervos.

Diagnostic

Cauza principală va dicta opțiunile de tratament adecvate. Prin urmare, un medic va începe prin a identifica dacă o anumită prezentare a distoniei este primară sau secundară.

Electromiografia (EMG) este o procedură care folosește senzori electrici pentru a oferi un diagnostic definitiv. Medicul introduce senzorii în grupele musculare relevante.

Acestea prezintă semnale nervoase pulsatorii care se transmit către mușchi chiar și atunci când mușchii sunt în repaus.

Atunci când efectuați o activitate intenționată, mușchii din zonele afectate de distonia focală se vor obosi foarte repede, iar unele părți ale grupului muscular nu vor răspunde, provocând slăbiciune. Alte părți ale grupului muscular pot răspunde excesiv sau deveni rigide.

Acest test poate diagnostica distonie focală mai severă, dar poate fi dureroasă.

Tratament

Medicamente anti-convulsive și anticolergenice pot ajuta la ameliorarea simptomelor distoniei focale.

Modificările stilului de viață pot fi necesare pentru a reduce tipurile de mișcare care pot declanșa sau agrava simptomele distonice.

Reducerea stresului, odihna abundentă și exercitarea moderată ar putea ajuta, de asemenea. Tehnicile de relaxare, cum ar fi meditația, yoga și tai chi, ar putea contribui și la ameliorarea simptomelor.

Botox: injecțiile cu Botox nu pot vindeca distonia, dar pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Botoxul este o formă preparată comercial de toxină botulinică, pe care medicul o injectează direct în mușchii afectați.

Această proteină împiedică neurotransmițătorii responsabili de spasmele musculare să ajungă la mușchii afectați. Efectele durează de obicei 3 luni, moment în care va fi necesară o altă injecție.

Clonazepam: Un medic va prescrie uneori acest medicament anti-convulsii. Cu toate acestea, are un efect limitat, iar reacțiile adverse includ confuzie mentală, sedare, schimbări de dispoziție și pierderea memoriei pe termen scurt.

Anticolinergice: Această clasă de medicamente este eficientă în tratarea unor tipuri de distonie focală la unii oameni. Medicamentele funcționează blocând eliberarea unui neurotransmițător numit acetilcolină. Acetilcolina are legături cu spasmele musculare la unele persoane cu distonie.

Unii oameni au sugerat că canabidiolul (CBD), unul dintre canabinoizii nonpsihoactivi prezenți în Cannabis sativa, are potențialul de a ameliora simptomele distoniei.

Cu toate acestea, cercetarea efectelor sale este încă în curs. Sunt necesare studii suplimentare pentru a califica CBD ca un remediu adecvat pentru tulburările de mișcare, mai ales având în vedere riscul de tulburare de consum de canabis.

Tratarea unei afecțiuni de bază, cum ar fi Parkinson, poate ajuta la diminuarea simptomelor la persoanele cu distonie focală secundară.

Outlook

Distonia este o tulburare pe tot parcursul vieții și foarte puțini oameni experimentează remisie sau o ameliorare a simptomelor. Speranța de viață este normală, dar simptomele persistă.

Simptomele continue pot necesita persoanelor cu tulburare să limiteze anumite activități.

Pe măsură ce indivizii învață să trăiască cu distonie, profesioniștii din domeniul sănătății îi pot ajuta să gestioneze simptomele utilizând ameliorarea durerii și adaptându-și postura și mișcările.

Î:

De unde știu diferența dintre distonia focală și crampe?

A:

Deși nu există o cauză cunoscută a distoniei focale sau specifice sarcinii, aveți un risc mai mare dacă sunteți bărbat și aveți antecedente familiale ale tulburării.

Cercetări recente indică faptul că posibili factori de risc includ perfecționismul, trăsăturile anxioase ale personalității și anumiți factori anatomici, precum dimensiunea mâinilor și mobilitatea articulațiilor. Distonia manuală afectează adesea muzicienii, mai ales dacă debutul antrenamentului muzical a avut loc la o vârstă mai înaintată.

Deoarece distonia provoacă crampe musculare, nu există nicio modalitate de a determina dacă acest simptom se referă la distonie sau este doar o crampă musculară. Cu toate acestea, simptomele distoniei focale tind să persiste, în timp ce crampele sunt adesea de scurtă durată.

Deborah Weatherspoon, dr., RN, CRNA Răspunsurile reprezintă opiniile experților noștri medicali. Tot conținutul este strict informativ și nu trebuie considerat sfatul medicului.