Ce trebuie să știți despre distonie

Distonia este o serie de tulburări de mișcare care implică mișcări involuntare și contracții musculare extinse. Pot exista mișcări corporale răsucite, tremurături și posturi neobișnuite sau incomode.

Pentru unii, întregul corp poate fi implicat în mișcări, dar pentru alții, sunt afectate doar anumite părți ale corpului. Uneori, simptomele distoniei sunt legate de sarcini specifice, cum ar fi scrisul, ca în crampele scriitorului.

Fapte rapide despre distonie

• Distonia nu este o singură afecțiune, ci o serie de tulburări.
• Există multe cauze ale distoniei, inclusiv medicamente, lipsa de oxigen și boala Huntington.
• Diagnosticul va implica probabil o serie de teste și tehnici de imagistică.
• Tratamentul depinde de tipul de distonie, dar poate include medicamente, kinetoterapie și intervenții chirurgicale.

Ce este distonia?

Distoniile sunt un grup de afecțiuni neurologice.

Distonia este o afecțiune neurologică, care afectează creierul și nervii. Cu toate acestea, nu are impact asupra abilităților cognitive (inteligenței), memoriei și abilităților de comunicare.

Tinde să fie o afecțiune progresivă, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Distonia poate fi moștenită și a fost identificată o genă care joacă un rol. Cu toate acestea, au fost identificate alte cauze, de exemplu, luarea anumitor medicamente. Unele boli, cum ar fi unele forme de cancer pulmonar, pot produce, de asemenea, semne și simptome de distonie.

Tratamentul poate include dopamină sau medicamente de tip sedativ. Uneori, intervenția chirurgicală poate ajuta.

Potrivit Asociației Americane a Chirurgilor Neurologici, distonia afectează până la 250.000 de persoane din Statele Unite. Ei sugerează că este a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare după tremur esențial și boala Parkinson.

Deși majoritatea cazurilor de distonie încep la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani, aceasta poate afecta toate grupele de vârstă.

Simptome

Simptomele distoniei variază de la ușoare la severe și pot afecta diferite părți ale corpului. Simptomele timpurii includ:

• crampe la picioare
• un „picior târâtor”
• clipire incontrolabilă
• dificultate de vorbire
• tragere involuntară a gâtului

Semnele și simptomele variază în funcție de tipul de distonie pe care o au. Mai jos sunt câteva exemple comune:

Distonie cervicală

Distonia cervicală, cunoscută și sub numele de torticolis, este cea mai comună formă. Afectează o singură parte a corpului și, în general, începe mai târziu în viață. Mușchii gâtului sunt afectați cel mai mult. Simptomele pot include:

• răsucirea capului și gâtului
• trăgând înainte de cap și gât
• trăgând înapoi de cap și gât
• trăgând lateral de cap și gât

Distonia cervicală poate produce simptome ușoare până la severe. Dacă spasmele și contracțiile musculare sunt suficient de frecvente și severe, individul poate prezenta, de asemenea, rigiditate și durere.

Blefarospasm

Blefarospasmul afectează musculatura ochiului.

Mușchii din jurul ochilor sunt afectați. Simptomele pot include:

• fotofobie (sensibilitate la lumină)
• iritație la ochi (ochi)
• clipire excesivă, adesea incontrolabilă
• ochii se închid necontrolat

Persoanele cu simptome severe pot găsi imposibil să deschidă ochii timp de câteva minute.

Majoritatea persoanelor cu blefarospasm constată că simptomele se înrăutățesc pe măsură ce ziua progresează.

Distonie receptivă la dopă

Distonia cu receptivitate dopa afectează în primul rând picioarele. Debutul apare de la 5-30 de ani. Acest tip de distonie răspunde bine la levodopa, un medicament pentru dopamină.

Cel mai frecvent simptom este o plimbare rigidă, neobișnuită, cu talpa piciorului îndoită în sus. În unele cazuri, piciorul se poate întoarce în exterior la gleznă.

Spasm hemifacial

Individul experimentează spasme în mușchii de pe o parte a feței. Simptomele pot fi mai proeminente atunci când individul este sub stres mental sau obosit fizic.

Distonie laringiană

Mușchii din caseta vocală (laringele) spasm. Persoanele cu distonie laringiană pot suna foarte liniștite și suflate când vorbesc sau sugrumate - în funcție de modul în care spasmele musculare (în interior sau în exterior).

Distonie oromandibulară

Acest tip de distonie afectează mușchii maxilarului și gurii. Gura se poate trage în afară și în sus.

Unele persoane vor avea simptome numai atunci când mușchii gurii și maxilarului sunt folosiți, în timp ce alții pot prezenta simptome atunci când mușchii nu sunt folosiți. Unele persoane pot avea disfagie (probleme la înghițire).

Crampele scriitorului

Crampele scriitorului implică crampe și mișcări incontrolabile în braț și încheietură. Aceasta este o distonie specifică sarcinii, deoarece afectează persoanele care scriu mult înainte de apariția simptomelor.

Alte distonii specifice sarcinilor

• crampe ale muzicianului
• crampele dactilografului
• crampele jucătorului de golf

Distonie generalizată

Distonia generalizată afectează în mod normal copiii la începutul pubertății. Simptomele apar în general la unul dintre membre și în cele din urmă se răspândesc în alte părți ale corpului.

Simptomele includ:

• Spasme musculare.
• O postură anormală, răsucită, datorată contracțiilor și spasmelor la nivelul membrelor și trunchiului.
• Un membru (sau picior) se poate roti spre interior.
• Părți ale corpului se pot smulge brusc rapid.

Distonie paroxistică

În această versiune rară a distoniei, spasmele musculare și mișcările anormale ale corpului se întâmplă numai în momente specifice.

Un atac de distonie paroxistică poate arăta ca epilepsia în timpul unei convulsii (convulsii). Cu toate acestea, individul nu își pierde cunoștința și va fi conștient de împrejurimile sale, spre deosebire de epilepsie. Un atac poate dura doar câteva minute, dar, în unele cazuri, poate persista câteva ore. Următoarele declanșatoare pot provoca un atac:

• stres mental
• oboseală (oboseală)
• consumând băuturi alcoolice
• consumând cafea
• o mișcare bruscă

Tipuri

Distonia poate fi clasificată în funcție de cauza sa principală:

Distonie primară - nu are legătură cu o altă afecțiune. Nicio cauză nu poate fi identificată.

Distonie secundară - legată de genetică, o modificare neurologică sau o leziune.

Distonia este, de asemenea, definită în funcție de părțile corpului afectate:

• Distonie focală - este afectată doar o parte a corpului.
• Distonie segmentară - afectează două sau mai multe regiuni conectate ale corpului.
• Distonie multifocală - sunt afectate cel puțin două regiuni neconectate ale corpului.
• Distonie generalizată - ambele picioare și alte regiuni ale corpului sunt afectate.
• Hemidistonia - jumătate din întregul corp este afectat.

Cauze

Cauzele distoniei depind de faptul dacă este primară sau secundară.

Cauzele distoniei primare

În distonia primară, nu este identificată nici o cauză de bază. Experții cred că poate fi o problemă cu o parte a creierului numită ganglionii bazali. Această regiune este responsabilă pentru mișcările involuntare.

Este posibil ca în ganglionii bazali să se producă insuficiență sau să se producă tipuri greșite de neurotransmițători, rezultând simptome distonice primare. De asemenea, este posibil să se producă suficient, dar nu tipul potrivit pentru o funcționare musculară adecvată. Cercetătorii cred că sunt implicate și alte regiuni ale creierului.

Unele tipuri de distonie sunt legate de gene defecte.

Cauzele distoniei secundare

Acest tip de distonie este cauzat de o combinație de diverse afecțiuni și boli; de exemplu:

• tumori cerebrale
• intoxicații cu monoxid de carbon sau metale grele
• privarea de oxigen
• paralizie cerebrală - în unele cazuri, distonia este un simptom al paraliziei cerebrale
• Boala Huntington
• SM (scleroză multiplă)
• unele infecții, cum ar fi encefalita, TBC (tuberculoza) sau HIV
• accident vascular cerebral
• leziuni traumatice ale creierului sau ale coloanei vertebrale
• Boala Wilson

Boala Parkinson este, de asemenea, o afecțiune neurodegenerativă care afectează aceeași parte a creierului ca distonia - ganglionii bazali. Din această cauză, ambele condiții pot apărea uneori la același individ.

Distonie indusă de medicamente

Anumite medicamente pot provoca distonie. Cazurile de distonie indusă de medicamente apar în mod normal după o singură expunere la un medicament. În general, acest lucru este relativ ușor de tratat cu succes.

Cu toate acestea, uneori, distonia se poate dezvolta după administrarea unui medicament pentru o perioadă de timp, aceasta se numește distonie tardivă; Distonia tardivă este cel mai frecvent cauzată de medicamente numite neuroleptice, care sunt utilizate pentru tratarea afecțiunilor psihiatrice, gastrice și de mișcare.

Medicamentele care pot provoca distonie indusă de medicamente includ:

• acetofenazină (Tindal)
• loxapină (Loxitan, Daxolin)
• piperacetazină (Quide)
• tioridazină (Mellaril)
• trifluoperazină (Stelazină)
• trimeprazină (Temaril)

Diagnostic

Diagnosticarea distoniei poate implica o scanare RMN.

O examinare vizuală a semnelor fizice este o parte majoră a diagnosticării distoniei.

Cu toate acestea, medicul va trebui să efectueze unele teste și să pună întrebări specifice pentru a determina dacă au distonie primară sau secundară.

Inițial, un medic va examina istoricul medical și familial.

Următoarele teste și proceduri vă pot ajuta să determinați ce tip de distonie au:

Analize de sânge și urină - pentru a determina dacă există toxine sau infecții și pentru a verifica funcția organelor (cum ar fi ficatul).

Test genetic - pentru a verifica genele defecte (anormale, mutante) și a exclude alte afecțiuni, cum ar fi boala Huntington.

Scanare RMN - pentru a dezvălui leziuni cerebrale sau o tumoare

Levodopa - dacă simptomele se ameliorează rapid după administrarea levodopa, medicul va diagnostica cel mai probabil distonia cu debut precoce.

Tratamente medicamentoase

Următoarele sunt tratamente obișnuite pentru distonie:

Levodopa

Persoanelor diagnosticate cu distonie dopa-receptivă li se va prescrie un tratament cu levodopa. Acest medicament crește nivelul de dopamină - un neurotransmițător. Persoanele care iau levodopa pot prezenta inițial greață, care ar trebui să ușureze și să dispară după ce organismul se obișnuiește cu medicamentul.

Toxina botulinică

Această otravă puternică, care este sigură atunci când este administrată în doze foarte mici, este adesea utilizată ca tratament de primă linie pentru majoritatea celorlalte tipuri de distonie. Previne neurotransmițători specifici să ajungă la mușchii afectați, prevenind spasmele.

Toxina botulinică se administrează prin injecție.O doză durează de obicei aproximativ 3 luni. Pot exista dureri inițiale (temporare) la locul injectării.

Anticolinergice

Aceste medicamente blochează eliberarea acetilcolinei, un neurotransmițător cunoscut pentru a provoca spasme musculare în unele tipuri de distonie. Este posibil ca anticolinergicele să nu funcționeze întotdeauna.

Relaxante musculare

Relaxantele musculare sunt de obicei prescrise dacă alte tratamente nu au fost eficiente. Acestea cresc nivelul GABA (acid gamma-aminobutiric), un neurotransmițător care relaxează mușchii. Exemple de relaxante musculare includ diazepam și clonazepam. Medicamentul poate fi administrat pe cale orală sau prin injecție.

Fizioterapie

Următoarele sunt tratamente comune de kinetoterapie pentru distonie.

Trucuri senzoriale

Uneori, simptomele pot fi ameliorate prin atingerea părții afectate a corpului sau a unei părți a corpului în apropiere. Persoanele cu distonie cervicală pot constata că, dacă ating capul sau partea laterală a feței, simptomele se îmbunătățesc sau dispar complet.

Atelele și acoladele pot fi uneori folosite ca parte a unei terapii senzoriale.

Un kinetoterapeut îi poate ajuta, de asemenea, să-și îmbunătățească postura. O postură bună ajută la protejarea și întărirea mușchilor și a țesuturilor. Poziția bună poate fi realizată cu un program de exerciții și / sau cu ajutorul aparatelor dentare.

Interventie chirurgicala

Dacă alte terapii nu au fost eficiente, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Procedurile chirurgicale pentru distonie includ:

Denervare periferică selectivă

Denervarea periferică selectivă este uneori utilizată la persoanele cu distonie cervicală. Chirurgul face o incizie în gât înainte de a tăia unele dintre terminațiile nervoase care sunt conectate la mușchii afectați. După intervenția chirurgicală, este posibil să existe o anumită pierdere a senzației în gâtul lor.

Stimulare profundă a creierului

Găuri mici sunt găurite în craniu. Micii electrozi sunt filetați prin găuri și așezați în globus pallidus, o parte a ganglionilor bazali.

La electrozi este conectat un mic generator de impulsuri. Generatorul de impulsuri este implantat sub piele, de obicei în piept sau abdomenul inferior. Generatorul de impulsuri emite semnale către globul palid, care ajută la blocarea impulsurilor nervoase anormale produse de ganglionii bazali.

Nu există prea multe informații despre efectele benefice sau dăunătoare pe termen lung ale stimulării cerebrale profunde, deoarece este o tehnică destul de nouă. Rezultatele stimulării profunde necesită timp; uneori pot trece luni până când efectele devin evidente.