Test de sânge la autism: cu un pas mai aproape
În urma cercetărilor publicate anul trecut, o nouă lucrare subliniază succesul suplimentar al unui test de sânge diagnostic pentru autism. Rezultatele ar putea ajuta la diagnosticarea stării la o vârstă mai mică.
Tulburarea din spectrul autist (ASD) este o serie de condiții care au impact asupra modului în care un individ interacționează cu lumea.
Deși fiecare caz este diferit, simptomele pot include comportamente repetitive, ticuri, anxietate și dificultăți de învățare.
Există multe întrebări despre ASD care sunt încă fără răspuns.
De exemplu, încă nu înțelegem exact de ce apare și nu există nici un remediu.
Cu toate acestea, cu cât ASD este preluat mai devreme, cu atât rezultatul tinde să fie mai bun. Dar, deoarece observația clinică este singura modalitate de a diagnostica TSA, este posibilă numai după ce copilul are aproximativ 4 ani.
Vânătoarea de diagnostice
Proiectarea unui test de diagnostic fiabil pentru ASD este o provocare pe care o au luat o serie de instituții. O astfel de instituție este Institutul Politehnic Rensselaer din Troy, NY.
În loc să caute o singură substanță chimică de măsurat, cercetătorii - conduși de prof. Juergen Hahn - au folosit o abordare de tip big data și au căutat modele în metaboliți.
În 2017, cercetătorii au avut primul lor succes. Ei au analizat sângele de la 149 de persoane cu un diagnostic ASD, evaluând fiecare probă pentru niveluri de 24 de metaboliți. Substanțele chimice au fost legate de două căi celulare particulare: ciclul metioninei și calea transsulfurării.
După ce au făcut acest lucru, oamenii de știință au reușit să creeze un test care să poată identifica corect mai mult de 96% din cazurile de TSA din grupul pe care l-au recrutat.
Recent, aceeași echipă și-a propus să-și reproducă concluziile într-un nou set de date.
Testarea analizei de sânge
Aceștia au evaluat datele de la 154 de copii cu TSA, preluate de cercetători de la Institutul de cercetare pentru copii din Arkansas din Little Rock. De data aceasta, însă, au avut acces doar la informații despre 22 din cei 24 de markeri metabolici pe care i-au folosit în ultimul proces.
Rezultatele lor au fost publicate luna aceasta în jurnal Bioinginerie și Medicină Translațională, și sunt încurajatori.
Când au aplicat algoritmul, acesta a prezis ASD corect în 88 la sută din cazuri.
În timp ce 88 la sută este un rezultat impresionant, este mai mic decât rata de succes din studiile anterioare. Prof. Hahn crede că acest lucru se datorează faptului că cei doi metaboliți lipsă s-au dovedit a fi indicatori puternici în ultimul studiu. Cu toate acestea, rezultatele sunt încă incitante.
„Cel mai semnificativ rezultat este gradul ridicat de acuratețe pe care îl putem obține folosind această abordare pe datele colectate cu ani diferiți de setul de date original”.
Prof. Juergen Hahn
Se estimează că 1 din 59 de copii din Statele Unite au TSA și că se poate observa această afecțiune la cea mai fragedă vârstă posibilă, îmbunătățește rezultatele.
Sperăm că acest nou test va fi trecut rapid la următoarea etapă a cercetării, astfel încât să poată fi disponibil în curând clinicienilor.
Prof. Hahn este dornică să meargă mai departe, spunând: „Aceasta este o abordare pe care am dori să o vedem avansând în studiile clinice și, în cele din urmă, într-un test disponibil comercial”.
