Descoperire a tensiunii arteriale ridicate: peste 500 de gene descoperite
„Cel mai mare studiu de asociere genetică a trăsăturilor tensiunii arteriale” până în prezent a studiat peste 1 milion de persoane și a găsit 535 de noi loci genetici legați de această afecțiune. Această constatare poate ajuta la prezicerea riscului de hipertensiune arterială și la identificarea unor tratamente mai bune.
American Heart Association (AHA) sugerează că peste 100 de milioane de oameni din Statele Unite au acum tensiune arterială crescută.
Acest număr echivalează cu aproape jumătate din toți adulții care locuiesc în țară.
La nivel mondial, afecțiunea este principala cauză de deces cardiovascular.
În SUA, numărul deceselor rezultate din hipertensiune arterială a crescut cu 38% în perioada 2005-2015. Hipertensiunea arterială poate provoca multe afecțiuni grave, cum ar fi atac de cord, accident vascular cerebral, insuficiență cardiacă, insuficiență renală și pierderea vederii, printre altele.
Factorii de risc pentru hipertensiunea arterială sunt, de asemenea, numeroși și pot fi împărțiți în factori modificabili și nemodificabili.
Lipsa activității fizice, fumatul, o dietă nesănătoasă, consumul excesiv de alcool, stresul și supraponderabilitatea sunt câțiva factori care sporesc riscul, dar care pot fi schimbați sau modificați.
Cu toate acestea, rasa, sexul, genele și vârsta pot influența, de asemenea, riscul și acești factori nu pot fi modificați. Acestea fiind spuse, doar conștientizarea lor poate ajuta o persoană să facă schimbări de stil de viață care ar putea compensa riscul.
Noi cercetări aprofundează factorii de risc genetic. O echipă condusă de oamenii de știință de la Universitatea Queen Mary din Londra și Imperial College London - ambele din Marea Britanie - au analizat datele genetice ale peste 1 milion de persoane și au găsit peste 500 de noi regiuni genetice care ar putea fi responsabile de tensiunea arterială crescută.
Cercetătorul prof. Mark Caulfield, de la Universitatea Queen Mary din Londra, este un autor corespondent al lucrării. Descoperirile echipei au fost publicate recent în jurnal Genetica naturii.
Descoperind 535 de noi locații genetice
Prof. Caulfield și colegii săi au analizat datele genetice și de tensiune arterială din baza de date Biobank din Regatul Unit și Consorțiul Internațional de Studii ale Asociației Genomului Presiunii Sângelui.
În total, au studiat ADN-ul a peste 1 milion de participanți europeni și l-au încrucișat cu date despre tensiunea arterială sistolică, diastolică și pulsată.
În general, cercetătorii au identificat 535 de noi loci genetici asociați cu hipertensiunea arterială. Acest lucru reprezintă aproape o treime (27%) din „eritabilitatea estimată a tensiunii arteriale”, explică autorii studiului.
Mai precis, studiul a relevat că persoanele care se aflau în grupul cu cel mai mare risc genetic au avut o tensiune arterială cu 13 milimetri mai mare de mercur, în medie, decât cele din grupul cu cel mai mic risc genetic.
De asemenea, persoanele din acest grup au fost de 3,34 ori mai susceptibile de a dezvolta hipertensiune și de 1,52 ori mai multe șanse de a avea probleme cardiovasculare mai grave.
În cele din urmă, studiul indică câteva potențiale noi ținte de droguri și modalități prin care medicamentele existente ar putea servi la tratarea hipertensiunii.
Deoarece una dintre locațiile genetice nou descoperite, de exemplu, este vizată de un medicament pentru diabetul de tip 2, medicamentul ar putea fi utilizat pentru a trata pacienții cu hipertensiune care nu au răspuns la alte tratamente.
„Prevenirea a mii de atacuri de cord”
Prof. Caulfield comentează cu privire la semnificația noilor descoperiri, spunând: „Acesta este cel mai important progres în genetică a tensiunii arteriale până în prezent”.
„Știm acum că există peste 1.000 de semnale genetice care ne influențează tensiunea arterială”, adaugă el. Acest lucru ne oferă multe informații noi despre modul în care corpul nostru reglează tensiunea arterială și a dezvăluit câteva noi oportunități pentru dezvoltarea viitoare a medicamentelor.
„Cu aceste informații, am putea calcula scorul de risc genetic al unei persoane pentru hipertensiune arterială în viața ulterioară”, spune prof. Caulfield. „Abordând o medicină de precizie, medicii ar putea viza intervențiile timpurii ale stilului de viață către cei cu un risc genetic ridicat, cum ar fi pierderea în greutate, reducerea consumului de alcool și creșterea efortului fizic.”
Co-cercetător principal Prof.Paul Elliott, de la Imperial College London, repetă aceleași sentimente, afirmând: „Identificarea acestor tipuri de semnale genetice ne va ajuta din ce în ce mai mult să împărțim pacienții în grupuri pe baza riscului lor de boală”.
„Identificând acei pacienți care prezintă cel mai mare risc de bază, putem fi în măsură să îi ajutăm să schimbe factorii de stil de viață care îi fac mai predispuși să dezvolte boli, precum și să le permitem medicilor să le ofere tratamente specifice mai devreme, reducând povara bolii. privind serviciile de sănătate și creșterea calității vieții oamenilor. ”
Prof. Jeremy Pearson - un director medical asociat la British Heart Foundation, o organizație nonprofit care a cofinanțat cercetarea - este, de asemenea, activ.
Potrivit acestuia, „Cunoașterea genelor care cauzează tensiune arterială ridicată ne poate ajuta să identificăm persoanele expuse riscului, înainte de a se face dauna.
„Cei cu risc pot fi tratați - fie cu medicamente, fie cu modificări ale stilului de viață - prevenind potențial mii de atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale în fiecare an."
Prof. Jeremy Pearson
