Cum o mutație genică unică poate conduce la autism
Ce factori determină autismul? Aceasta este o întrebare la care cercetătorii încă nu au răspuns. Acum, un nou studiu efectuat la șoareci și evaluarea datelor de la oameni sugerează că o mutație genetică unică poate juca un rol cheie în dezvoltarea timpurie a creierului, contribuind la autism.
Autismul - pe care oamenii de știință și profesioniștii din domeniul sănătății îl numesc adesea tulburare din spectrul autist (ASD) - este diferit pentru diferiți indivizi, iar trăsăturile sale devin de obicei vizibile în copilărie.
Specialiștii consideră că autismul este o „tulburare de dezvoltare”, iar indivizii autiști pot avea experiențe diferite în ceea ce privește relația cu alte persoane; pot învăța diferit și se pot angaja în mișcări repetitive.
Pentru unii oameni, aceste trăsături nu sunt un obstacol în viața lor de zi cu zi. Alții pot considera că aceste trăsături sau anumite aspecte ale acestor trăsături sunt inutile sau că provoacă dificultăți în ceea ce privește implicarea cu oamenii din jurul lor.
În aceste situații, profesioniștii din domeniul sănătății pot sfătui cu privire la diferite moduri de abordare sau strategii de auto-dezvoltare. Acestea pot include participarea la terapie cognitiv-comportamentală (TCC), terapie de gestionare a comportamentului sau pregătire pentru abilități sociale. Alții pot sugera să luați unele medicamente, cum ar fi antidepresive sau medicamente anti-anxietate, după caz.
Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 1 din 160 de copii din întreaga lume este autist. În ciuda acestui fapt, oamenii de știință nu sunt încă siguri exact ce factori determină dezvoltarea trăsăturilor autiste.
Un nou studiu realizat de Școala de Medicină a Universității din Carolina de Nord (UNC) din Chapel Hill sugerează că o mutație genetică care determină trăsăturile dezvoltării timpurii a cortexului cerebral poate juca un rol cheie în autism.
Oamenii de știință și-au efectuat cercetările în modele de șoareci și, de asemenea, au evaluat informațiile genetice colectate de la oameni. Autorii își prezintă concluziile într-o lucrare de studiu care apare în revistă Neuron.
„[Noua] descoperire sugerează că TSA poate fi cauzată de întreruperi care apar foarte devreme când cortexul cerebral abia începe să se construiască.”
Autor principal prof. Eva Anton
O cheie genică pentru dezvoltarea timpurie a creierului
Echipa de cercetare s-a concentrat asupra cortexului cerebral deoarece, la om, această parte a creierului reglează funcții de ordin superior, cum ar fi vorbirea, conștiința și memoria.
Oamenii de știință încă nu au învățat exact cum se dezvoltă cortexul cerebral, dar știu că un tip de celule precursoare - care ulterior se diferențiază, devenind celule specializate - numite celule gliale radiale sunt cheia dezvoltării corticale timpurii.
Aceste celule se formează la baza cortexului într-un anumit „design” la care cercetătorii se referă ca „model tip faianță”. Fiecare celulă glială radială în parte generează apoi un „proces bazal” - o emanație asemănătoare stemului care acționează ca un „schelă” și ajută noii neuroni (celulele creierului) să se organizeze și să se așeze în pozițiile lor atribuite.
În noul lor studiu pe animale, cercetătorii UNC au descoperit că o genă numită Memo1 perturbă modelul celulelor gliale radiale, procesele lor bazale și întreaga organizare inițială a noilor celule cerebrale.
Echipa explică faptul că studiile anterioare au descoperit că mutațiile din MEMO1 la oameni au uneori asociații cu autismul. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă sau cum această mutație ar putea contribui la dezvoltarea autismului.
Pentru cercetările lor actuale, prof. Anton și colegii au decis să lucreze cu șoareci, în care au șters Memo1 genă într-o fază timpurie a dezvoltării corticale. Echipa a vrut să afle ce efect, dacă ar exista, ar avea acest lucru asupra creierului.
După ce au făcut acest lucru, cercetătorii au observat întreruperi ale celulelor gliale radiale, al căror model, spun ei, ar rămâne de obicei stabilizat de acțiunea proteinei Memo1, codificată de gena cu același nume.
Fără ea, schela care a emanat din celulele gliale radiale s-a ramificat excesiv și a modificat învelirea celulelor gliale radiale. Acest lucru a dus la dezorganizarea de noi celule ale creierului, dintre care unele au intrat complet în poziții greșite.
Mutații genetice la om
Prof. Anton și echipa notează că un tip similar de dezorganizare a celulelor neuronale este prezent în creierul unor copii autiști, conform studiilor existente.
Pe baza indiciilor oferite de descoperirile lor la rozătoare și de studiile anterioare la om, cercetătorii au continuat apoi să analizeze mutațiile MEMO1 genă la persoanele autiste care prezentau comportamente caracteristice și, de asemenea, aveau dizabilități intelectuale.
Procedând astfel, echipa a aflat că o mutație a acestei gene la om a codificat o formă scurtată a proteinei MEMO1, care, așa cum au afirmat autorii în lucrarea lor, „are ca rezultat pierderea funcțională a MEMO1” și are impact asupra dezvoltării celule gliale.
Mai mult, atunci când anchetatorii s-au uitat din nou la șoarecii construiți, au observat că rozătoarele derulate au prezentat anumite comportamente - lipsa de interes în explorare, de exemplu - în concordanță cu unele comportamente tipice autismului.
„Pentru tulburările dezvoltării creierului, cum ar fi TSA, este important să înțelegem originile problemei, chiar dacă suntem încă departe de a putea corecta întreruperile de dezvoltare care apar în uter”, spune prof. Anton.
„Avem nevoie de aceste cunoștințe fundamentale dacă vrem să ajungem cu adevărat la cauzele profunde ale acestor afecțiuni și, în cele din urmă, să dezvoltăm strategii diagnostice sau terapeutice mai bune”, continuă ea.
Astfel de descoperiri pot duce, în viitor, la opțiuni de tratament mai bune pentru indivizii la care anumite caracteristici ale autismului conduc la dizabilități sau probleme comportamentale. Cu toate acestea, susținătorii autismului continuă să-i îndemne pe oamenii de știință să nu considere autismul, în general, ca pe o afecțiune sau o problemă care trebuie rezolvată.
„Disparitățile din domeniul sănătății trebuie remediate, iar terapiile benefice trebuie să fie disponibile pe scară largă; cu toate acestea, ar trebui descurajată utilizarea tratamentelor nedovedite științific și a celor care se concentrează pe normalizare, mai degrabă decât pe predarea abilităților utile ”, avertizează Rețeaua Autistică de Advocacy.
