Cancer ovarian: modul în care genele tatălui tău îți pot afecta riscul
Oamenii de știință care studiază cancerul ovarian au dezvăluit o nouă mutație genetică care crește riscul unei femei de cancer ovarian - și poate fi transmisă de către tatăl ei.
Recent, Știri medicale astăzi a acoperit un studiu care a analizat dacă toate femeile ar trebui sau nu să fie supuse unui screening pentru cancer ovarian.
În acest articol, am analizat rezultatele unei recenzii publicate în JAMA care a evaluat rezultatele a peste 1.000 de lucrări de cercetare publicate între 2003 și 2017 pentru a stabili dacă screeningul reduce riscul de mortalitate pentru femeile care nu au un risc ereditar de cancer ovarian.
Autorii acelei lucrări de studiu au concluzionat că efectele negative ale screening-ului cancerului ovarian au depășit beneficiile pentru femeie din categoria medie de risc. Dar cine este mai expus riscului de cancer ovarian?
Acum, cercetări publicate în jurnal PLOS Genetica identifică o nouă mutație asociată cu cancerul ovarian și de prostată cu debut precoce care este transmis pe linia paternă prin cromozomul X.
Studiile anterioare au observat că surorile pacienților cu cancer ovarian par să aibă un risc mai mare de a dezvolta acest cancer decât mama lor și acest fapt a fost cel care i-a determinat pe cercetători - de la Roswell Park Comprehensive Cancer Center din Buffalo, NY - să exploreze dacă sau nu nu genele transmise de tatăl pacienților cu cancer ovarian își cresc riscul de cancer.
Cazurile „se dezvoltă cu 6 ani mai devreme decât media”
Cercetatorii au examinat date despre perechile de nepoate si bunici care utilizeaza resursa Registrului cancerului ovarian familial finantat de donatori, care se bazeaza la Roswell Park.
Rezultatele lor demonstrează că cazurile de cancer ovarian legate de gene transmise de la bunica paternă au fost mai puternic asociate cu cancerul cu debut precoce decât cazurile legate de gene transmise pacienților de la mama lor.
Echipa a secvențiat, de asemenea, porțiuni ale cromozomului X de la 186 de persoane cu cancer ovarian și a descoperit că o mutație neidentificată anterior este asociată cu un risc crescut de cancer ovarian.
Cazurile de cancer ovarian care sunt legate de mutația nou identificată se dezvoltă cu mai mult de 6 ani mai devreme decât vârsta medie de debut pentru cancerul ovarian. Studiul a descoperit, de asemenea, o asociere între această mutație și riscul crescut de cancer de prostată în rândul membrilor familiei bărbați.
Cu toate acestea, studiul nu a confirmat identitatea și funcția genei specifice în joc în această asociație, astfel încât cercetătorii recunosc că sunt necesare studii suplimentare.
Multe cazuri de cancer ovarian „pot fi moștenite”
Comentând concluziile, autorul studiului Kevin H. Eng spune: „Studiul nostru poate explica de ce găsim familii cu mai multe fiice afectate: deoarece cromozomii unui tată determină sexul copiilor săi, toate fiicele sale trebuie să poarte aceleași gene ale cromozomului X . ”
„Ceea ce trebuie să facem în continuare”, adaugă el, „este să ne asigurăm că avem gena potrivită prin secvențierea mai multor familii. Această constatare a stârnit o mulțime de discuții în cadrul grupului nostru despre cum să găsim aceste familii legate de X.
„Este un tip de tip all-or-none: o familie cu trei fiice care au toate cancerul ovarian este mai probabil să fie condusă de mutațiile X moștenite decât de mutațiile BRCA”.
Kevin H. Eng
Eng și colegii săi cred că multe cazuri de cancer ovarian care par a fi sporadice ar putea fi de fapt moștenite. Identificarea genei responsabile va contribui, prin urmare, la îmbunătățirea screeningului cancerului ovarian.
