Ce ne pot învăța autopsiile despre bolile de inimă?
Cercetătorii susțin că studierea inimii după moarte este uneori o sursă de informații medicale trecute cu vederea, care ne-ar putea ajuta să înțelegem și să gestionăm mai bine cazurile de boli de inimă.
În această săptămână a apărut un număr special al revistei Circulaţie dedicat rolului autopsiei în cercetarea medicală.
Studiile prezentate în acest număr special vorbesc despre modul în care examinarea inimii după moarte ne poate spune atât de multe despre sănătatea cardiovasculară și despre modul în care aceste informații s-ar putea dovedi vitale pentru bunăstarea celor vii.
„Autopsia este o sursă de descoperire care ne informează modul în care gândim în mod sistematic despre boală”, spune co-editorul numărului special Dr. Jeffrey E. Saffitz, președintele Departamentului de patologie de la Centrul Medical Beth Israel Deaconess din Boston, MA.
„Ateroscleroza, hipertensiunea, diabetul și sindromul metabolic - acestea sunt bolile pe care le studiați în timpul unei autopsii. Acestea sunt bolile care ucid sute de mii de oameni, iar autopsia este importantă pentru a ajuta la înțelegerea modului în care aceste boli se dezvoltă și progresează. ”
Dr. Jeffrey E. Saffitz
Trei studii publicate în acest număr explică modul în care autopsia poate dezvălui cauzele care stau la baza morții subite cardiace, modul în care dispozitivele electronice implantabile cardiace pot oferi informații esențiale post-mortem și modul în care studierea inimii după moarte ne poate ajuta să ne apropiem de cauzele aterosclerozei.
Identificarea riscurilor pentru membrii familiei
În primul dintre aceste studii, dr. Michael J. Ackerman - de la laboratorul de genomică a morții subite a orezului Windland Smith din Clinica Mayo din Rochester, MN - și o echipă de cercetători internaționali au folosit autopsia pentru a investiga moartea subită cardiacă la tineri.
Acest lucru a fost făcut pentru a înțelege atât ceea ce cauzează moartea subită la vârste atât de mici și pentru a evalua dacă și alți membri ai familiei sunt expuși riscului de a experimenta un eveniment cardiovascular similar.
Mai exact, oamenii de știință au căutat cauze la nivel celular, utilizând un proces numit „autopsie moleculară de exome întregi”, care le-a permis identificarea oricăror rădăcini genetice potențiale pentru evenimente cardiace mai puțin frecvente.
Dr. Ackerman și echipa au folosit tehnica pentru a studia inimile a 25 de persoane care au suferit moarte subită cardiacă în Chicago, IL, în ianuarie 2012 - decembrie 2013. Dintre aceste persoane, 12 erau negri și 13 erau albi.
Douazeci si sapte de mutatii genetice ultra-rare au fost gasite in 64 la suta din cazuri (16 din 25 de persoane); dintre acestea, 75 la sută au fost observate la persoanele de culoare (9 din 12 cazuri), iar 54 la sută la persoanele albe (7 din 13).
Foarte important, autorii notează că 14 la sută din toate aceste cazuri de mutații ultra-rare ar fi putut fi detectate prin utilizarea testelor genetice disponibile.
Acest lucru, scriu ei, indică faptul că membrii familiei supraviețuitori ai persoanei decedate ar putea beneficia de solicitarea testelor genetice pentru ei înșiși, ceea ce le-ar putea arăta dacă și ei riscă să apară evenimente cardiovasculare. De asemenea, le-ar permite să ia măsuri preventive.
Informații mai exacte
Al doilea studiu, condus de Dr. Florian Blaschke - de la Charité - Universitätsmedizin Berlin din Germania - a luat în considerare importanța examinării postmortem a dispozitivelor electronice implantabile cardiace.
Astfel de dispozitive sunt utilizate pentru corectarea și susținerea funcției cardiace la persoanele cu probleme cardiovasculare grave, cum ar fi bradiaritmia (puls anormal de scăzut), dar, de asemenea, stochează adesea informații medicale specifice.
Aceste date pot ajuta la stabilirea cu mai multă exactitate nu numai când a avut loc decesul, ci și ce a cauzat-o.
Dr. Blaschke și echipa au descărcat datele stocate în 151 dispozitive electronice implantate cardiace, dintre care 109 au fost stimulatoare cardiace, 35 au fost defibrilatoare și șapte au fost înregistratoare de bucle implantabile. Dispozitivele au fost recuperate în timpul 5.368 de autopsii care au avut loc în februarie 2012 – aprilie 2017.
În 60,8 la sută din cazurile pe care cercetătorii le-au analizat, datele descărcate le-au permis să stabilească cu exactitate cauza decesului, iar în 70 la sută din cazuri, le-a ajutat să determine momentul decesului.
Mai mult, autorii notează că examinarea dispozitivelor electronice implantate cardiacă postmortem poate ajuta specialiștii să evalueze orice defecte sau probleme de siguranță care pot apărea în aceste mecanisme.
Găsirea cauzelor la nivel celular
Al treilea studiu a analizat modul în care autopsia poate ajuta la clarificarea cauzelor care stau la baza aterosclerozei, care este o afecțiune caracterizată prin acumularea de plăci în interiorul arterelor. Acestea sunt principalele vase care livrează sângele din inimă către restul corpului.
Cercetătorul principal Dr. David Herrington - care lucrează la Școala de Medicină a Universității Wake Forest din Winston-Salem, NC - și echipa au analizat probe de țesut colectate în timpul a 100 de autopsii ale adulților tineri.
Au făcut acest lucru folosind spectometria de masă, care este o tehnică care le-a permis anchetatorilor să identifice primele modificări care au loc la nivel celular și care pot duce în cele din urmă la ateroscleroză.
Dr. Herrington și echipa au descoperit schimbări cheie în anumite proteine mitocondriale, care sunt proteinele care „alimentează” componentele mici care dau celulelor energia care le permite să se dezvolte și să funcționeze.
Mai mult, toate modificările pe care le-au detectat au fost găsite în rețelele de proteine (proteine care interacționează) deja considerate relevante pentru ateroscleroză.
Co-editorul numărului special care conține toate aceste lucrări observă că, luate împreună, reprezintă un argument puternic pentru o utilizare mai susținută a autopsiei în cercetarea clinică în viitor.
„Dacă lucrările și comentariile din acest număr al Circulaţie sunt vreo indicație ”, spune dr. Saffitz,„ mai sunt multe de învățat din autopsie ”.
