Ce este ataxia și ce o provoacă?
Ataxia este o lipsă de coordonare musculară care poate afecta vorbirea, mișcările ochilor și capacitatea unei persoane de a înghiți, de a merge și de a ridica obiecte, printre alte mișcări voluntare.
Multe afecțiuni și alți factori pot provoca ataxie, inclusiv scleroza multiplă (SM), traumatisme craniene, consum excesiv de alcool, accident vascular cerebral, paralizie cerebrală, genetică și tumori.
Ataxia poate rezulta și din anumite tulburări imunologice și infecții.
Există multe tipuri de ataxie. În acest articol, discutăm câteva dintre cele mai frecvente tipuri, cauzele acestora și tratamentele disponibile.
Ce este ataxia?
Ataxia este un simptom care poate rezulta dintr-o serie de condiții. Afectează coordonarea, vorbirea și echilibrul unei persoane. De asemenea, poate îngreuna înghițirea și mersul.
Unii oameni se nasc cu ataxie din cauza factorilor genetici. Alții o dezvoltă în timp. Pentru unii oameni, aceasta poate rezulta dintr-o altă afecțiune, cum ar fi un accident vascular cerebral, SM, o tumoare pe creier sau o leziune a capului sau chiar din consumul excesiv de alcool.
Poate începe brusc, se poate agrava în timp sau se poate stabiliza. Acest lucru depinde parțial de cauză.
Tipuri
Următoarele sunt unele dintre cele mai frecvente tipuri de ataxie:
Ataxia cerebeloasă
Acest tip de ataxie rezultă dintr-o disfuncție a cerebelului, o regiune a creierului care joacă un rol în asimilarea percepției senzoriale, coordonării și controlului motor.
Ataxia cerebeloasă poate provoca simptome neurologice, cum ar fi:
- scuturări sau scuturări ale corpului sau membrelor atunci când se încearcă mișcarea
- scăderea tonusului muscular
- lipsa de coordonare între organe, mușchi, membre sau articulații
- dificultatea de a controla distanța, puterea și viteza mișcării brațului, mâinii, piciorului sau ochilor
- dificultate în estimarea exactă a timpului trecut
- incapacitatea de a efectua mișcări rapide, alternante
Modul în care afectează corpul și în ce măsură depinde de locul în care apare afectarea cerebelului și dacă leziunile apar pe o parte (unilaterală) sau pe ambele părți (bilaterale).
Ataxia poate schimba postura unei persoane. Dacă apare vătămarea vestibulocerebelului, aceasta va afecta echilibrul persoanei și controlul mișcării ochilor. În mod obișnuit, vor rămâne în picioare cu picioarele lărgite pentru a obține un echilibru mai bun și pentru a evita legănarea înapoi și înainte.
Chiar și atunci când ochii persoanei sunt deschiși, poate fi dificil pentru ei să se echilibreze cu picioarele împreună.
Dacă ataxia afectează spinocerebelul, o persoană va avea un mers neobișnuit cu pași laterali inegali și bâlbâiala începe și se oprește. Acest lucru se datorează faptului că spinocerebelul reglează mișcările corpului și ale membrelor.
Când ataxia afectează cerebrocerebelul, o persoană poate avea probleme cu mișcările voluntare planificate. Capul, ochii, membrele și trunchiul pot tremura în timp ce efectuează mișcări voluntare. Acestea își pot încurca vorbirea, cu variații de ritm și volum.
Ataxie senzorială
Acesta este un tip de ataxie care se dezvoltă datorită pierderii propriocepției.
Propriocepția este simțul unei persoane asupra poziției relative a părților învecinate ale corpului său. Este un sens care indică dacă corpul se mișcă cu un efort adecvat și oferă feedback cu privire la poziția părților corpului una față de cealaltă.
Ataxia senzorială are ca rezultat de obicei:
- un mers nesigur, călcat cu piciorul, cu călcâiul izbind puternic când atinge pământul la fiecare pas
- instabilitate posturală care se agravează în medii slab iluminate
Dacă o persoană stă cu ochii închiși și cu picioarele unite, instabilitatea se va agrava. Acest lucru se datorează faptului că pierderea propriocepției crește dependența lor de datele vizuale.
Este posibil să le fie greu să efectueze mișcări voluntare coordonate fără probleme cu membrele, trunchiul, faringele, laringele și ochii.
Ataxia vestibulară
Acest tip de ataxie afectează sistemul vestibular, care joacă un rol în auz. Poate rezulta din deteriorarea nervilor la nivelul urechii.
În cazurile unilaterale acute (bruște), acest lucru poate duce la:
- vertij
- greaţă
- vărsături
În cazurile bilaterale cronice cu debut lent, o persoană poate experimenta doar instabilitate.
De asemenea, poate exista o combinație de cauze, cum ar fi ataxia vestibulocerebeloasă.
Simptome
Simptomele variază în funcție de tipul și severitatea ataxiei. Vârsta de debut va depinde de cauză.
Dacă ataxia se dezvoltă datorită trăsăturilor genetice, aceasta poate fi prezentă încă de la naștere. Dacă se datorează unei vătămări sau unei alte stări de sănătate, simptomele pot apărea la orice vârstă.
În unele cazuri, simptomele se vor îmbunătăți și vor dispărea în cele din urmă. Simptomele inițiale includ de obicei:
- slaba coordonare a membrelor
- probleme de vorbire, inclusiv vorbire neclară și lentă, dificultăți de producere a vorbirii și probleme de control al volumului, ritmului și tonului
În timp, pot apărea alte simptome, cum ar fi:
- dificultăți la înghițire, ducând la sufocare sau tuse
- tremurături, tremurături sau tremurături în părți ale corpului
- nistagmus, o mișcare involuntară, rapidă, ritmică, repetitivă a ochilor care poate fi verticală, orizontală sau circulară
- probleme cu echilibrul
- dificultăți de mers care pot duce la utilizarea scaunului cu rotile
- probleme de vedere și auz
- depresie din cauza provocărilor de a trăi cu această afecțiune
Ataxia telangiectasia poate apărea în copilărie. În afară de a părea „un pic clătinat”, un copil poate experimenta și:
- vene de păianjen în albul ochilor, urechilor sau în altă parte a feței
- infecții frecvente
Un alt tip de ataxie genetică, progresivă, numită ataxia lui Friedreich, apare adesea între 10 și 15 ani.
Simptomele includ:
- o curbură laterală a coloanei vertebrale sau scolioză
- mușchiul inimii slăbit
- picioare înalte arcuite
Condițiile care pot apărea alături de ataxia lui Friedreich includ diabetul și problemele cardiace și pot exista complicații legate de coloana vertebrală, picioare, inimă, mușchi, vedere și auz.
O persoană cu acest tip de ataxie va avea nevoie de tratament de susținere pe tot parcursul vieții.
Dacă ataxia rezultă dintr-o leziune sau boală, cum ar fi un accident vascular cerebral, simptomele se ameliorează adesea în timp și pot dispărea complet.
Tratament
De obicei, nu există un remediu pentru ataxie, dar tratamentul poate ușura simptomele și poate contribui la îmbunătățirea calității vieții.
Un furnizor de asistență medicală poate sugera o opțiune de tratament specifică pentru a viza unul dintre următoarele simptome de ataxie:
Probleme de coordonare și echilibru: Dispozitivele adaptive, cum ar fi bastoane, cârje, ambulanți și scaune cu rotile pot ajuta o persoană să își mențină independența. Poate fi necesar să faceți unele adaptări la domiciliu, cum ar fi pentru a permite accesul scaunului cu rotile.
Tremur, rigiditate, spasme musculare și slăbiciune: un medic poate prescrie medicamente și terapie fizică sau ocupațională pentru a ajuta la îmbunătățirea forței unei persoane, la menținerea mobilității și la ajutarea acesteia să găsească noi modalități de îndeplinire a sarcinilor.
Curbura coloanei vertebrale: Un medic poate recomanda îngrijiri ortopedice.
Depresie: consilierea și medicamentele pot ajuta.
Probleme de vorbire: un logoped poate oferi ajutor cu probleme de comunicare și controlul muscular pentru a îmbunătăți înghițirea, tusea și sufocarea. Dacă este necesar, un logoped poate ajuta persoana să învețe cum să folosească mijloacele pentru vorbire.
Deficiențe: administrarea de suplimente de vitamine, urmarea unei diete speciale sau ambele pot ajuta persoanele cu deficiență. Sensibilitatea la gluten poate apărea odată cu ataxia, astfel încât consumul unei diete fără gluten poate ajuta, de asemenea.
Probleme imune: Tratamentul pentru ataxia telangiectaziei poate include injecții de gamma-globulină pentru a stimula sistemul imunitar.
Mișcări incontrolabile ale ochilor: medicamentele pot ajuta.
Cauze
Ataxia poate rezulta din:
- o trăsătură genetică
- o stare de sănătate care duce la afectarea nervilor, cum ar fi un accident vascular cerebral sau SM
- un deficit de vitamina B-12
- o problemă imunologică
În secțiunile următoare, ne uităm la ataxia moștenită și dobândită.
Ataxia moștenită
Ataxia moștenită se poate dezvolta atunci când un părinte (sau ambii părinți) transmit copilului un defect genetic.
În unele cazuri, severitatea se poate agrava de la o generație la alta, iar vârsta de debut poate deveni mai tânără.
Dacă o persoană cu o formă moștenită de ataxie are în vedere să aibă copii, un medic poate recomanda testarea genetică și consiliere ca parte a preparatului.
Șansa de a moșteni gena defectă depinde parțial de tipul de ataxie. În cazul ataxiei lui Friedreich, ambii părinți trebuie să aibă caracteristica genetică pentru ao transmite.
În cazul ataxiei spinocerebeloase, un singur părinte trebuie să poarte gena defectă și fiecare dintre urmașii lor ar avea 50% șanse de a dezvolta afecțiunea.
Uneori, o persoană se dezvoltă sau se naște cu ataxie fără o cauză clară, cum ar fi atunci când nu există istoric familial al afecțiunii. Un motiv pentru aceasta poate fi o malformație a cerebelului înainte de naștere.
Ataxie dobândită
Următoarele evenimente și condiții pot duce, de asemenea, la ataxie:
- o intervenție chirurgicală pe creier, o tumoare pe creier sau o leziune a capului
- consumul excesiv de alcool sau droguri
- unele infecții, cum ar fi varicela
- expunerea la substanțe chimice toxice
- unele afecțiuni neurologice, inclusiv SM și paralizie cerebrală
- accident vascular cerebral
Unele tumori provoacă ataxie din cauza unui sindrom paraneoplazic. Aceste tumori, care sunt de obicei ovariene, produc substanțe chimice care afectează cerebelul. Ataxia este principalul simptom.
Cauza ataxiei va determina oarecum perspectivele unei persoane.
Diagnostic
O persoană cu semne de ataxie va vedea probabil un neurolog, care este cineva specializat în condițiile sistemului nervos.
Neurologul va examina persoana și va verifica istoricul medical pentru posibile cauze, cum ar fi o leziune cerebrală anterioară, și istoricul familial pentru a găsi indicații de ataxie moștenită.
De asemenea, ei pot comanda următoarele teste:
- o scanare RMN sau CT, pentru a căuta leziuni, tumori sau alte forme de leziuni cerebrale
- teste genetice, pentru a evalua ataxia moștenită
- analize de sânge, deoarece unele tipuri de ataxie pot afecta compoziția sângelui
- teste de urină, deoarece acestea pot releva modificări sistemice care apar în unele forme de ataxie
În boala Wilson, de exemplu, o colectare de urină de 24 de ore poate prezenta cantități neobișnuite de cupru în sistem.
Ataxia care nu are o cauză identificabilă se numește ataxie sporadică sau idiopatică.
Poate dura ceva timp pentru a confirma un diagnostic, deoarece simptomele ar putea indica alte câteva afecțiuni.
Outlook
Nu există nici un remediu pentru ataxie. Perspectiva va depinde de tip, cauză și gravitate.
Unele tipuri de ataxie ereditară pot scurta durata de viață a unei persoane, dar mulți oameni vor avea aceeași speranță de viață ca și cei fără această afecțiune.
Dacă se dezvoltă ataxie din cauza unui accident, a unei intervenții chirurgicale sau a unei boli, starea se poate stabiliza sau îmbunătăți, dar se poate agrava și în timp.
În multe cazuri, tratamentul prompt pentru ataxia dobândită poate duce la un rezultat bun și, eventual, poate inversa starea.
