Ce trebuie să știți despre miastenia gravis?

Miastenia gravis este o boală neuromusculară relativ rară, în care mușchii voluntari devin ușor obosiți și slăbiți, deoarece există o problemă cu modul în care nervii stimulează contracția mușchilor. Este o tulburare autoimună.

„Miastenia gravis” înseamnă literalmente „slăbiciune musculară gravă”, dar multe cazuri sunt ușoare, iar speranța de viață este normală.

Mușchii din jurul ochilor tind să fie mai întâi afectați, cauzând căderea pleoapelor. Pacienții pot prezenta o vedere dublă, slăbiciune în brațe și picioare și dificultăți de mestecat, de înghițire, vorbire și respirație. Mușchii involuntari, cum ar fi mușchii inimii, nu sunt afectați.

Simptomele se agravează adesea odată cu activitatea fizică și se îmbunătățesc după odihnă sau un somn bun. Nu există tratament, dar tratamentul poate ameliora și chiar elimina simptomele.

Afecțiunea afectează 14-20 de persoane din 100.000 în Statele Unite sau între 36.000 și 60.000 de persoane. Se poate întâmpla la orice vârstă, dar este mai probabil să afecteze femeile înainte de vârsta de 40 de ani și bărbații după vârsta de 60 de ani.

Tratament

Cu miastenia gravis, membrele se pot slăbi.

Nu există nici un remediu pentru miastenia gravis, dar tratamentul cu imunosupresoare sau inhibitori ai colinesterazei poate ajuta la controlul simptomelor.

Mulți pacienți consideră că, cu tratament, cu somn și odihnă adecvate, pot continua cu rutina normală.

Medicamentele includ:

• Inhibitori ai colinesterazei: aceștia îmbunătățesc comunicarea între nervi și mușchi și sunt eficienți la pacienții cu simptome ușoare de MG.
• Steroizii, cum ar fi prednisolonul sau imunosupresoarele, cum ar fi azatioprina, pot modifica sistemul imunitar al organismului astfel încât să producă mai puțini anticorpi care cauzează MG.

De obicei, durează aproximativ 4 săptămâni pentru ca steroizii să intre în vigoare. Azatioprina poate dura între 3 și 6 luni, dar aduce o reducere semnificativă sau eliminarea completă a simptomelor.

În cazul unei tumori, glanda timusului poate fi îndepărtată chirurgical într-o timectomie.

Pentru pacienții cu simptome severe sau care pun viața în pericol, plasmafereza și terapia cu imunoglobulină pot fi administrate în spital.

Plasmafereza presupune epuizarea corpului plasmei sanguine fără epuizarea corpului celulelor sanguine, pentru a elimina anticorpii nedoriti.

Terapia cu imunoglobulină intravenoasă implică injectarea pacientului cu anticorpi normali care schimbă modul în care acționează sistemul imunitar.

Aceste tratamente sunt eficiente și funcționează rapid, dar beneficiile durează doar câteva săptămâni, deci acesta este un tratament pe termen scurt.

Simptome

Simptomele miasteniei gravis (MG) variază foarte mult. La unii oameni, doar mușchii ochilor vor fi afectați, în timp ce la alții, poate avea impact asupra multor mușchi, inclusiv pe cei care controlează respirația.

Cel mai frecvent simptom este oboseala.

Picătura în una sau ambele pleoape, vederea dublă sau ambele sunt un semn precoce la 2 din 3 pacienți. Acest lucru poate provoca probleme de vedere și este cunoscut sub numele de miastenia gravis oculară.

La 1 din 6 pacienți, mușchii gâtului și ai feței sunt primii afectați.

Acestea pot avea probleme cu:

• Vorbind: Vorbirea poate deveni moale sau nazală.
• Înghițire: persoana se poate sufoca ușor, iar mâncarea, băutul și înghițirea pastilelor devin mai dificile. Când persoana bea, lichid poate ieși din nas.
• Mestec: mușchii folosiți pentru mestecat se pot slăbi în timpul mesei, mai ales dacă alimentele sunt tari sau mestecătoare, cum ar fi o friptură.
• Expresii faciale: Un zâmbet diferit sau neobișnuit se poate dezvolta dacă anumiți mușchi faciali sunt afectați.

Slăbiciunea membrelor este primul semn la 10% dintre pacienți. Mușchii brațului și picioarelor se pot slăbi, afectând activități precum ridicarea sau mersul pe jos.

Când sunt implicați mușchii membrelor, alți mușchi tind, de asemenea, să fie afectați, cum ar fi gâtul, ochii sau fața.

Simptomele se agravează adesea în timpul perioadelor de activitate, dar se îmbunătățesc după odihnă.

Ce este o criză miastenică?

O criză miastenică este atunci când mușchii respiratori devin paralizați.

Pacientul are nevoie de ventilație asistată pentru a rămâne în viață.

Dacă un pacient are deja mușchii respiratori slăbiți, o criză miastenică poate fi declanșată de infecție, febră, o reacție adversă la unele medicamente sau stres emoțional.

Complicații

Într-o criză miastenică, mușchii respiratori devin atât de slabi încât pacientul nu poate respira corect.

Această complicație care poate pune viața în pericol necesită tratament de urgență cu asistență mecanică pentru respirație. Terapiile cu plasmafereză și imunoglobulină pot ajuta.

Persoanele cu o boală autoimună sunt adesea susceptibile la alta. O persoană cu MG poate avea o a doua afecțiune autoimună.

Alte condiții includ:

• Probleme cu tiroida: Acestea includ tiroida hiperactivă sau hiperactivă. Glanda tiroidă este o glandă mică în partea din față a gâtului care secretă hormoni care reglează metabolismul.
• Lupus: Aceasta este o boală autoimună care poate duce la inflamații, umflături și leziuni ale articulațiilor, pielii, rinichilor, sângelui, inimii și plămânilor.
• Artrita reumatoidă: Aceasta este o afecțiune cronică progresivă și invalidantă care provoacă inflamație și durere la nivelul articulațiilor, țesutului din jurul articulațiilor și a altor organe din corpul uman.

Sunt în curs studii pentru a găsi tratamente mai eficiente pentru MG. Transplantul de celule stem ar putea fi în cele din urmă o opțiune.

Outlook

Simptomele sunt, în general, mai severe în 2 până la 3 ani după diagnostic. Cu toate acestea, persoanele cu MG pot trăi o viață fără erupții regulate, atâta timp cât respectă un plan de tratament regulat.

Condiția se răspândește pe tot corpul la majoritatea oamenilor. Cu toate acestea, 20% dintre oameni văd efectele MG în ochi.

Unii oameni pot experimenta un caz fatal de MG, dar acestea sunt rare. Majoritatea persoanelor cu MG nu observă o schimbare a speranței de viață.

Cauze

MG este o tulburare autoimună. O tulburare autoimună se dezvoltă atunci când sistemul imunitar al unei persoane își atacă propriile țesuturi ale corpului.

Sistemul imunitar este conceput pentru a găsi și distruge orice invadator nedorit, cum ar fi bacterii, toxine sau viruși. La o persoană cu o boală autoimună, anticorpii circulă în sânge și atacă celulele și țesuturile sănătoase din greșeală.

În cazul MG, anticorpii blochează sau distrug celulele receptorilor musculari, rezultând mai puține fibre musculare disponibile. Drept urmare, mușchii nu se pot contracta corect și devin ușor obosiți și slăbiți.

Exact de ce se întâmplă acest lucru este necunoscut, dar glanda timusului, situată în pieptul superior sub stern, pare să joace un rol cheie.

Glanda timusului este mare în copilărie și continuă să crească până la pubertate. După aceasta, devine mai mic și în cele din urmă este înlocuit cu grăsime. Un număr semnificativ de pacienți adulți cu MG au o glandă timus anormal de mare și aproximativ 1 din 10 pacienți cu MG au o tumoare benignă în glanda timus.

Unele medicamente sau viruși pot declanșa apariția MG. Medicamentele care pot determina agravarea simptomelor la pacienții sensibili includ beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu, chinină și unele antibiotice.

Factorii genetici pot juca un rol.

Simptomele se pot agrava, de asemenea, cu stres emoțional sau mental, boli, oboseală sau febră mare.

Miastenia neonatală afectează nou-născuții dacă aceștia dobândesc anticorpi de la o mamă care are MG. Simptomele dispar de obicei în 2 până la 3 luni, iar MG la sugari și copii este rar.

Diagnostic

Un medic poate suspecta MG dacă un pacient are pleoape căzute, dar nu are probleme în a simți lucrurile și dacă sunt predispuși la slăbiciune musculară care se îmbunătățește după odihnă.

Diagnosticul poate fi totuși dificil, deoarece MG împărtășește simptomele cu alte afecțiuni. Un neurolog poate fi necesar să confirme diagnosticul.

Persoanele ale căror mușchi sunt slabi din cauza MG răspund bine atunci când gheața este aplicată pe zona afectată. Unii medici încearcă acest lucru inițial pe măsură ce adună date pentru a-i ajuta să facă un diagnostic.

Probabil vor fi comandate mai multe teste de diagnostic.

Un test de edrofoniu implică injectarea unei substanțe într-o venă și monitorizarea reacției pacientului. Slăbiciunea musculară poate fi ameliorată temporar.

Testele de sânge pot identifica anumiți anticorpi.

Stimularea repetitivă a nervilor implică atașarea de electrozi pe piele peste mușchii afectați și trimiterea unor mici impulsuri electrice prin electrozi pentru a măsura cât de bine transmit nervii semnalul către mușchi. Dacă o persoană are MG, semnalele vor deveni mai slabe pe măsură ce mușchii obosesc.

Electromiografia cu o singură fibră (EMG) măsoară activitatea electrică care curge între creier și mușchi. Aceasta implică introducerea unui electrod de sârmă foarte fin prin piele, în mușchi.

Testele imagistice, cum ar fi radiografia toracică, tomografia computerizată sau RMN, pot fi utilizate pentru a elimina alte afecțiuni.

Un test al funcției pulmonare sau spirometrie evaluează cât de bine poate respira pacientul măsurând cantitatea maximă de aer pe care o persoană o poate expulza din plămâni după ce a respirat profund.

Efectuat regulat, acest test poate ajuta la monitorizarea oricărei agravări treptate a slăbiciunii musculare din plămâni. Acest lucru este deosebit de important pentru pacienții cu simptome severe, pentru a evita problemele severe de respirație.

Biopsia musculară se poate face pentru a elimina o altă afecțiune musculară.

Prevenirea

MG nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, o persoană poate lua măsuri pentru a opri apariția simptomelor sau pentru a preveni apariția complicațiilor.

Acestea includ practicarea unei igiene atente pentru a evita infecțiile și tratarea lor promptă dacă apar.

De asemenea, se recomandă evitarea temperaturilor extreme și a exagerărilor. Managementul eficient al stresului poate reduce, de asemenea, frecvența și severitatea simptomelor.