Ce trebuie să știți despre deficiența de proteină C?
Proteina C ajută la reglarea cheagurilor de sânge și este vitală pentru procesul de vindecare a rănilor. Un deficit de proteină C poate duce la formarea de cheaguri de sânge anormale și alte afecțiuni grave.
Cheagurile de sânge pot apărea atât în interiorul, cât și în exteriorul corpului. De obicei se formează după deteriorarea venelor sau arterelor și deseori se rezolvă fără tratament după vindecarea rănii.
Formarea unui cheag de sânge se numește coagulare. Coagularea sănătoasă necesită o cantitate precisă de proteine, precum și de celule sanguine numite trombocite, pentru funcționarea eficientă.
Cu toate acestea, unele cheaguri se dezvoltă fără răni și necesită tratament. Consecințele acestor cheaguri asupra sănătății pot fi extrem de severe și uneori letale.
Ce este deficitul de proteină C?
Ficatul produce proteina C și o eliberează în sânge.
Aceasta reglează coagularea sângelui prin blocarea altor proteine care favorizează coagularea.
Deficitul de proteină C apare atunci când o persoană este incapabilă să producă proteina C suficient de puternică sau nu are suficientă proteină în corpul său.
Această deficiență strică echilibrul din sânge. Deoarece proteina C blochează proteinele de coagulare, cu cât corpul produce mai puține proteine C, cu atât este mai mare riscul formării cheagurilor de sânge.
Deficitul de proteine C poate varia de la ușoară la severă. Mulți oameni cu deficit ușor de proteină C nu dezvoltă cheaguri de sânge problematice.
Conform Clot Connect, un proiect de informare și informare al Universității din Carolina de Nord, aproximativ 1 din 500 de persoane pot avea forma moștenită a deficitului de proteină C. Cazurile severe de deficit de proteină C sunt mai puțin frecvente, afectând doar 1 din 4 milioane de nou-născuți.
Cauze
Oamenii pot moșteni sau dobândi un deficit de proteină C.
Oamenii moștenesc deficitul de proteină C din cauza mutațiilor dintr-o anumită genă numită gena PROC. Cercetătorii au identificat 270 de mutații diferite care pot reduce producția sau pot preveni funcția completă a proteinei C.
Riscul unei afecțiuni mai grave crește odată cu cantitatea de mutații ale genei PROC.
Oamenii dobândesc, de asemenea, condiția prin mijloace non-genetice, inclusiv:
- administrarea de diluanți de sânge, cum ar fi warfarina
- insuficiență hepatică
- aport scăzut de vitamina K
- îndepărtarea chirurgicală a intestinului subțire
- un curs de antibiotice fără nutriție adecvată
- tumori în tot corpul
- tulburări de coagulare datorate infecțiilor sanguine
- infecții bacteriene la tineri
Factori de risc
Cei mai mari factori de risc pentru afecțiune sunt existența unui părinte cu afecțiune sau cu antecedente familiale de cheaguri de sânge anormale.
Părinții transmit mutației care cauzează deficit de proteină C descendenților lor. Există 50% șanse de a moșteni afecțiunea atunci când un părinte o are. Cazurile mai severe pot apărea atunci când indivizii moștenesc gene PROC mutante de la ambii părinți.
Următorii factori cresc riscul formării cheagurilor de sânge:
- vârstă
- interventie chirurgicala
- o lipsă de exercițiu
- sarcina
- o tulburare de coagulare a sângelui însoțitoare
Simptome
Cele mai severe cazuri de deficit de proteină C apar la scurt timp după naștere. Acesta este de obicei rezultatul unei afecțiuni de coagulare a sângelui numită purpura fulminans.
Unele persoane cu niveluri foarte scăzute de proteină C ar putea să nu prezinte simptome până la pubertate. Cu toate acestea, este la fel de probabil să prezinte cheaguri de sânge și blocaje ca o persoană care a prezentat simptome mai devreme.
Complicații
Persoanele pot descoperi că au deficit de proteină C numai după apariția cheagurilor de sânge și a altor complicații asociate.
Complicațiile deficitului de proteină C pot fi severe și pot duce la tratament de urgență. Acestea includ:
Tromboză venoasă profundă
Tromboza venoasă profundă (TVP) este o afecțiune gravă care se poate dezvolta în rândul persoanelor cu deficit chiar ușor de proteină C.
TVP sunt cheaguri de sânge care se formează sub suprafața pielii, de obicei în brațe și picioare, dar și în jurul creierului.
TVP-urile pot pune viața în pericol atunci când se deplasează prin corp și provoacă blocaje în plămâni.
Dacă persoanele cu deficit de proteină C au mai multe episoade de TVP, se poate dezvolta o afecțiune numită insuficiență cronică venoasă profundă.
Aceasta înseamnă că pielea din zonă devine decolorată, iar umflarea devine mai gravă.
Embolie pulmonară
Această afecțiune periculoasă se poate dezvolta după TVP. O embolie pulmonară blochează fluxul sanguin către plămâni.
Probleme în timpul sarcinii
Deficitul de proteină C crește riscul formării de cheaguri pentru femei în timpul sarcinii și după travaliu. Riscul este mai mare după naștere.
Statisticile sugerează că 1 din 100 de femei însărcinate cu deficit de proteină C moștenită vor dezvolta un cheag, cu excepția cazului în care iau medicamente pentru diluarea sângelui. Femeile gravide ar trebui să discute despre opțiunile preventive cu medicii lor.
Purpura fulminans
Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol și apare la sugarii cu deficit sever de proteină C.
Purpura fulminans se dezvoltă la scurt timp după naștere. Cheagurile de sânge se formează în vasele de sânge mici de pe tot corpul.
Fluxul de sânge se oprește în jurul acestor cheaguri, provocând moartea celulelor. Corpul folosește rapid proteinele de coagulare a sângelui, rezultând sângerări anormale și piele decolorată.
Mulți sugari nou-născuți nu supraviețuiesc acestei afecțiuni. Cu toate acestea, cei care supraviețuiesc rămân la un risc ridicat de formare a cheagurilor și blocaje.
Necroză indusă de warfarină
Aceasta este o afecțiune rară și dureroasă întâlnită la aproximativ 1 din 10.000 de persoane care încep tratamentul cu warfarină.
Cheagurile de sânge cauzează moartea celulelor în sâni, fese, coapse sau trunchi. Sângerarea în aceste zone le transformă în violet și albastru și provoacă umflături, dureri severe și gangrenă.
Tratamentul va implica trecerea imediată a warfarinei la un curs de heparină, vitamina K și concentrat de proteine C.
Afecțiunea necesită frecvent o intervenție chirurgicală.
Când să vedeți un medic
Fiecare cheag de sânge este o potențială urgență medicală.
Oamenii ar trebui să solicite ajutor medical imediat dacă apar oricare dintre următoarele simptome:
- crampe, durere sau sensibilitate la nivelul brațelor sau picioarelor
- o culoare roșie sau violet pe piele
- umflătură
- căldură în zona dureroasă
Cheagurile de sânge apar la 900.000 de persoane în Statele Unite în fiecare an, iar 100.000 dintre aceste cazuri vor fi fatale.
Statisticile Societății Internaționale privind Tromboza și Hemostaza arată că 1 din 4 embolii pulmonare este fatală.
Căutați asistență medicală de urgență dacă apare oricare dintre aceste simptome:
- dificultăți de respirație
- dureri în piept
- o bătăi rapide ale inimii
- lesin
- tuse sânge
Diagnostic
Un test de sânge este singura modalitate de identificare a deficitului de proteină C. Unii factori, cum ar fi tratamentul cu warfarină, pot provoca, de asemenea, o scădere temporară a proteinei C, deci poate fi necesară repetarea testelor.
Pentru cele mai precise rezultate, așteptați cel puțin 14 zile după utilizarea warfarinei pentru a primi teste. Testarea membrilor familiei vă poate ajuta să confirmați dacă starea este ereditară.
De asemenea, medicii ar putea diagnostica greșit cheaguri și ar putea solicita re-testarea.
Tratament și perspectivă
Chiar și persoanele fără deficit de proteină C ar trebui să ia măsuri pentru a preveni formarea cheagurilor. Pașii simpli includ pierderea în greutate, renunțarea la fumat și rămânerea activă.
Persoanele cu deficit de proteină C ar putea dori să ia măsuri suplimentare. Aceasta poate implica schimbarea medicamentelor, cum ar fi oprirea terapiei cu estrogeni și evitarea contraceptivelor care conțin estrogen și progestin.
Persoanele care au membri ai familiei cu deficit de proteină C ar trebui să ia în considerare testarea, chiar dacă nu prezintă simptome.
Oamenii ar trebui să informeze personalul despre deficiența de proteină C înainte de intervenția chirurgicală, tratamentul sarcinii, zborurile lungi și alte situații care implică mișcări restrânse.
Medicii ar putea sugera un tratament pe termen lung cu medicamente anticoagulante pentru persoanele care au avut cheaguri de sânge ca urmare a deficitului genetic de proteine C.Dacă cheagurile nu sunt încă o problemă, medicii recomandă de obicei diluanți de sânge numai atunci când o persoană se confruntă cu un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge, inclusiv:
- dupa operatie
- atunci când se utilizează un cateter
- în perioade lungi fără mișcare
Oamenii pot suplimenta nivelurile scăzute de proteine C cu un concentrat sintetic în aceste momente. Acest lucru poate reduce, de asemenea, doza de diluanți de sânge prescrisă pentru utilizatorii pe termen lung.
La pachet
Deficitul de proteină C este o lipsă a unei anumite proteine, care este vitală pentru reglarea cheagurilor de sânge pe tot corpul.
Dacă nu există suficientă proteină C în organism, o persoană prezintă riscul unui cheag de sânge potențial fatal, inclusiv TVP și embolie pulmonară. O persoană va moșteni adesea afecțiunea de la unul sau de la ambii părinți și medicamente pentru coagularea sângelui, cum ar fi warfarina.
Tratamentul include schimbarea medicamentelor și suplimentarea proteinei C cu un concentrat sintetic.
Î:
Există vreo modalitate de a suplimenta proteina C din dietă?
A:
Nu, nu există nicio modalitate de a suplimenta proteina C din dieta ta. Cu deficit de proteină C, nu puteți produce enzima proteină C.
Nu există supliment alimentar pentru proteina C. Dacă vă aflați într-o situație medicală în care aveți nevoie de proteina C, medicii vor trebui să vă ofere concentrat de proteină C.
Răspunsurile reprezintă opiniile experților noștri medicali. Tot conținutul este strict informativ și nu trebuie considerat sfatul medicului.
